Синдром Альпорта

Синдром Альпорта - это наследственное заболевание, которое повреждает крошечные кровеносные сосуды в почках. Это также вызывает потерю слуха и проблемы со зрением.

Синдром Альпорта - наследственная форма воспаления почек (нефрит). Это вызвано дефектом (мутацией) в гене белка в соединительной ткани, называемом коллагеном.

Расстройство встречается редко. Есть три генетических типа:

• Х-сцепленный синдром Альпорта (XLAS) - это наиболее распространенный тип. У мужчин заболевание протекает тяжелее, чем у женщин.
• Аутосомно-рецессивный синдром Альпорта (ARAS) - мужчины и женщины имеют одинаково тяжелое заболевание.
• Аутосомно-доминантный синдром Альпорта (ADAS) - это самый редкий тип. Мужчины и женщины имеют одинаково тяжелое заболевание.

ПОЧКИ

При всех типах синдрома Альпорта поражаются почки. Крошечные кровеносные сосуды в клубочках почек повреждаются. Клубочки фильтруют кровь, вырабатывая мочу и удаляя продукты жизнедеятельности из крови.

Сначала нет никаких симптомов. Со временем, по мере того как клубочки повреждаются все больше и больше, функция почек теряется, а продукты жизнедеятельности и жидкости накапливаются в организме. Состояние может прогрессировать до терминальной стадии почечной недостаточности (ТПН) в раннем возрасте, от подросткового до 40 лет. На этом этапе требуется диализ или трансплантация почки.

Симптомы проблем с почками включают:

• Аномальный цвет мочи
• Кровь в моче (может ухудшиться из-за инфекций верхних дыхательных путей или физических упражнений)
• Боль в боку
• Высокое кровяное давление
• Отек по всему телу

УШИ

Со временем синдром Альпорта также приводит к потере слуха. К раннему подростковому возрасту это обычное явление у мужчин с XLAS, хотя у женщин потеря слуха встречается не так часто и случается, когда они становятся взрослыми. С ARAS мальчики и девочки страдают потерей слуха в детстве. С ADAS это происходит в более позднем возрасте.

Потеря слуха обычно возникает до почечной недостаточности.

ГЛАЗА

Синдром Альпорта также приводит к проблемам со зрением, в том числе:

• Аномальная форма хрусталика (передний лентиконус), которая может привести к медленному ухудшению зрения, а также к катаракте.
• Эрозия роговицы, при которой происходит потеря внешнего слоя покрытия глазного яблока, что приводит к боли, зуду, покраснению глаза или нечеткости зрения.
• Аномальная окраска сетчатки, состояние, называемое точечной ретинопатией. Он не вызывает проблем со зрением, но может помочь диагностировать синдром Альпорта.
• Макулярное отверстие, в котором наблюдается истончение или разрыв желтого пятна. Макула - это часть сетчатки, которая делает центральное зрение более четким и детальным. Макулярное отверстие вызывает нечеткое или искаженное центральное зрение.

Врач осмотрит вас и спросит о ваших симптомах.

Могут быть выполнены следующие тесты:

• АМК и креатинин сыворотки
• Полный анализ крови
• Почечная биопсия
• Общий анализ мочи

Если ваш поставщик медицинских услуг подозревает, что у вас синдром Альпорта, вам, скорее всего, также сделают проверку зрения и слуха.

Цели лечения включают мониторинг и контроль болезни, а также лечение симптомов.

Ваш провайдер может порекомендовать любое из следующего:

• Диета, ограничивающая потребление соли, жидкости и калия
• Лекарства от высокого кровяного давления

Заболевание почек лечится:

• Прием лекарств, замедляющих повреждение почек
• Диета, ограничивающая потребление соли, жидкости и белка

С потерей слуха можно справиться с помощью слуховых аппаратов. При необходимости лечат проблемы с глазами. Например, патологический хрусталик из-за лентиконуса или катаракты можно заменить.

Может быть рекомендовано генетическое консультирование, поскольку заболевание передается по наследству.

Эти ресурсы предоставляют дополнительную информацию о синдроме Альпорта:

• Фонд синдрома Альпорта - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Национальный фонд почек - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

У женщин обычно нормальная продолжительность жизни без каких-либо признаков заболевания, за исключением крови в моче. В редких случаях осложнениями беременности являются высокое кровяное давление, отек и нервная глухота.

У мужчин к 50 годам вероятны глухота, проблемы со зрением и терминальная стадия заболевания почек.

При отказе почек потребуется диализ или пересадка.

Позвоните на прием к вашему провайдеру, если:

• У вас есть симптомы синдрома Альпорта
• У вас есть семейная история синдрома Альпорта, и вы планируете завести детей.
• У вас уменьшается или прекращается диурез, или вы видите кровь в моче (это может быть симптомом хронического заболевания почек).

Осведомленность о факторах риска, таких как семейный анамнез заболевания, может позволить выявить заболевание на ранней стадии.

Наследственный нефрит; Гематурия - нефропатия - глухота; Геморрагический семейный нефрит; Наследственная глухота и нефропатия

• Анатомия почек

Грегори MC. Синдром Альпорта и связанные с ним расстройства. В: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Букварь Национального фонда почек по заболеваниям почек. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 42.

Радхакришнан Дж., Аппель Г.Б., Д’Агати В.Д. Вторичное гломерулярное заболевание. В: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ред. Бреннер и Ректор Почка. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 32.

Рео М.Н., Каштан CE. Синдром Альпорта и другие семейные гломерулярные синдромы. В: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, ред. Комплексная клиническая нефрология. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 46.