Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ)

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия - редкое заболевание, при котором эритроциты разрушаются раньше, чем обычно.

У людей с этим заболеванием есть клетки крови, в которых отсутствует ген под названием PIG-A. Этот ген позволяет веществу, называемому гликозил-фосфатидилинозит (GPI), помогать определенным белкам прилипать к клеткам.

Без PIG-A важные белки не могут соединяться с поверхностью клетки и защищать клетку от веществ в крови, называемых комплементом. В результате красные кровяные тельца разрушаются слишком рано. Эритроциты пропускают гемоглобин в кровь, который может перейти в мочу. Это может произойти в любое время, но более вероятно, что это произойдет ночью или рано утром.

Заболевание может поразить людей любого возраста. Это может быть связано с апластической анемией, миелодиспластическим синдромом или острым миелолейкозом.

Факторы риска, за исключением предшествующей апластической анемии, неизвестны.

Симптомы могут включать:

• Боль в животе
• Боль в спине
• Сгустки крови, могут образовываться у некоторых людей
• Темная моча приходит и уходит
• Легкие синяки или кровотечения
• Головная боль
• Сбивчивое дыхание
• Слабость, утомляемость
• Бледность
• Грудная боль
• Трудность глотания

Количество красных и белых кровяных телец и тромбоцитов может быть низким.

Красная или коричневая моча сигнализирует о распаде красных кровяных телец и о том, что гемоглобин попадает в кровоток и, в конечном итоге, в мочу.

Тесты, которые могут быть выполнены для диагностики этого состояния, включают:

• Общий анализ крови (CBC)
• Тест Кумбса
• Проточная цитометрия для измерения определенных белков
• Ветчина (кислотный гемолизин) тест
• Гемоглобин и гаптоглобин сыворотки
• Тест на гемолиз сахарозы
• Общий анализ мочи
• Гемосидерин, уробилиноген, гемоглобин в моче
• LDH тест
• Количество ретикулоцитов

Стероиды или другие лекарства, подавляющие иммунную систему, могут помочь замедлить распад красных кровяных телец. Может потребоваться переливание крови. Предоставляются дополнительное количество железа и фолиевой кислоты. Разжижители крови также могут потребоваться для предотвращения образования сгустков.

Солирис (экулизумаб) - препарат, применяемый для лечения ПНГ. Он блокирует распад красных кровяных телец.

Пересадка костного мозга может вылечить это заболевание. Это также может снизить риск развития ПНГ у людей с апластической анемией.

Все люди с ПНГ должны быть вакцинированы против определенных типов бактерий, чтобы предотвратить инфекцию. Спросите у своего поставщика медицинских услуг, какие из них подходят вам.

Результат варьируется. Большинство людей живут более 10 лет после постановки диагноза. Смерть может наступить в результате таких осложнений, как образование тромба (тромбоз) или кровотечение.

В редких случаях количество аномальных клеток со временем может уменьшаться.

Осложнения могут включать:

• Острый миелолейкоз
• Апластическая анемия
• Сгустки крови
• Смерть
• Гемолитическая анемия
• Железодефицитная анемия
• Миелодисплазия

Позвоните своему врачу, если вы обнаружите кровь в моче, если симптомы ухудшаются или не улучшаются при лечении, или если появляются новые симптомы.

Нет известного способа предотвратить это расстройство.

PNH

• Клетки крови

Бродский Р.А. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 31.

Мишель М. Аутоиммунные и внутрисосудистые гемолитические анемии. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 151.