Эссенциальная тромбоцитемия

Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) - это состояние, при котором костный мозг производит слишком много тромбоцитов. Тромбоциты - это часть крови, которая способствует свертыванию крови.

ЭТ возникает в результате перепроизводства тромбоцитов. Поскольку эти тромбоциты не работают нормально, часто возникают сгустки крови и кровотечение. Без лечения ЭТ со временем ухудшается.

ET является частью группы состояний, известных как миелопролиферативные расстройства. Другие включают:

• Хронический миелолейкоз (рак, который начинается в костном мозге)
• Истинная полицитемия (заболевание костного мозга, которое приводит к аномальному увеличению количества клеток крови)
• Первичный миелофиброз (заболевание костного мозга, при котором костный мозг замещается фиброзной рубцовой тканью)

Многие люди с ЭТ имеют мутацию гена (JAK2, CALR или MPL).

ЭТ чаще всего встречается у людей среднего возраста. Это также можно увидеть у молодых людей, особенно у женщин в возрасте до 40 лет.

Симптомы сгустков крови могут включать любое из следующего:

• Головная боль (наиболее частая)
• Покалывание, холод или посинение в руках и ногах
• Чувство головокружения или дурноты
• Проблемы со зрением
• Мини-инсульты (преходящие ишемические атаки) или инсульт

Если кровотечение является проблемой, симптомы могут включать любое из следующего:

• Легкие синяки и кровотечения из носа
• Кровотечение из желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы, мочевыводящих путей или кожи.
• Кровотечение из десен
• Длительное кровотечение в результате хирургических вмешательств или удаления зуба

В большинстве случаев ET обнаруживают с помощью анализов крови, сделанных при других проблемах со здоровьем до появления симптомов.

Ваш лечащий врач может заметить увеличение печени или селезенки при физикальном обследовании. У вас также может быть аномальный кровоток в пальцах ног или ног, который вызывает повреждение кожи в этих областях.

Другие тесты могут включать:

• Биопсия костного мозга
• Общий анализ крови (CBC)
• Генетические тесты (для поиска изменений в генах JAK2, CALR или MPL)
• Уровень мочевой кислоты

Если у вас есть опасные для жизни осложнения, вам может быть назначено лечение, называемое ферезом тромбоцитов. Быстро снижает количество тромбоцитов в крови.

Долгосрочные лекарства используются для уменьшения количества тромбоцитов, чтобы избежать осложнений. Наиболее часто используемые лекарства включают гидроксимочевину, интерферон-альфа или анагрелид. У некоторых людей с мутацией JAK2 могут использоваться специфические ингибиторы белка JAK2.

У людей с высоким риском свертывания крови аспирин в низкой дозе (от 81 до 100 мг в день) может уменьшить количество эпизодов свертывания.

Многие люди не нуждаются в лечении, но их врач должен внимательно следить за ними.

Результаты могут отличаться. Большинство людей могут жить в течение длительного времени без осложнений и иметь нормальную продолжительность жизни. У небольшого числа людей осложнения, связанные с кровотечением и образованием тромбов, могут вызвать серьезные проблемы.

В редких случаях заболевание может переходить в острый лейкоз или миелофиброз.

Осложнения могут включать:

• Острый лейкоз или миелофиброз
• Сильное кровотечение (кровоизлияние)
• Инсульт, сердечный приступ или сгустки крови в руках или ногах

Позвоните своему провайдеру, если:

• У вас необъяснимое кровотечение, которое продолжается дольше, чем следовало бы.
• Вы замечаете боль в груди, ногах, спутанность сознания, слабость, онемение или другие новые симптомы.

Первичная тромбоцитемия; Эссенциальный тромбоцитоз

• Клетки крови

Маскаренхас Дж., Янку-Рубин С., Кремянская М., Найфельд В., Хоффман Р. Эссенциальная тромбоцитемия. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 69.

Теффери А. Истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и первичный миелофиброз. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 166.