Врожденные дефекты функции тромбоцитов

Врожденные дефекты функции тромбоцитов - это состояния, при которых элементы свертывания крови, называемые тромбоцитами, не работают должным образом. Тромбоциты помогают свертыванию крови. Врожденный означает наличие от рождения.

Врожденные дефекты функции тромбоцитов - это нарушения свертываемости крови, которые вызывают снижение функции тромбоцитов.

В большинстве случаев люди с этими расстройствами имеют в семейном анамнезе нарушение свертываемости крови, такое как:

• Синдром Бернара-Сулье возникает, когда тромбоцитам не хватает вещества, которое прилипает к стенкам кровеносных сосудов. Тромбоциты обычно большие и в уменьшенном количестве. Это заболевание может вызвать сильное кровотечение.
• Тромбастения Гланцмана - это состояние, вызванное нехваткой белка, необходимого для слипания тромбоцитов. Тромбоциты обычно нормального размера и количества. Это заболевание также может вызвать сильное кровотечение.
• Нарушение пула накопления тромбоцитов (также называемое нарушением секреции тромбоцитов) возникает, когда вещества, называемые гранулами внутри тромбоцитов, не хранятся или не высвобождаются должным образом. Гранулы помогают тромбоцитам правильно функционировать. Это заболевание вызывает легкие синяки или кровотечения.

Симптомы могут включать любое из следующего:

• Обильное кровотечение во время и после операции
• Кровоточащие десны
• Легкие синяки
• Обильные менструальные периоды
• Носовые кровотечения
• Длительное кровотечение при небольших травмах

Следующие тесты могут использоваться для диагностики этого состояния:

• Общий анализ крови (CBC)
• Частичное тромбопластиновое время (ЧТВ)
• Тест агрегации тромбоцитов
• Протромбиновое время (ПВ)
• Анализ функции тромбоцитов
• Проточной цитометрии

Вам могут понадобиться другие тесты. Возможно, вашим родственникам нужно будет пройти обследование.

Специфического лечения этих расстройств не существует. Однако ваш лечащий врач, скорее всего, будет следить за вашим состоянием.

Также вам могут понадобиться:

• Избегать приема аспирина и других нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), таких как ибупрофен и напроксен, поскольку они могут ухудшить симптомы кровотечения.
• Переливания тромбоцитов, например, во время хирургических операций или стоматологических процедур.

Врожденные нарушения функции тромбоцитов неизлечимы. В большинстве случаев лечение может остановить кровотечение.

Осложнения могут включать:

• Сильное кровотечение
• Железодефицитная анемия у менструирующих женщин

Позвоните своему провайдеру, если:

• У вас кровотечение или синяк, и вы не знаете причину.
• Кровотечение не поддается обычному контролю.

Анализ крови может обнаружить ген, ответственный за дефект тромбоцитов. Вы можете обратиться за генетической консультацией, если у вас есть семейный анамнез этой проблемы и вы планируете завести детей.

Нарушение пула накопления тромбоцитов; Тромбастения Гланцмана; Синдром Бернара-Сулье; Нарушения функции тромбоцитов - врожденные

• Образование тромба
• Сгустки крови

Арнольд Д.М., Зеллер М.П., ​​Смит Дж. В., Нази И. Заболевания числа тромбоцитов: иммунная тромбоцитопения, неонатальная аллоиммунная тромбоцитопения и посттрансфузионная пурпура. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 131.

Зал JE. Гемостаз и свертывание крови. В: Hall JE, ed. Учебник медицинской физиологии Гайтона и Холла. 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 37.

Николс В.Л. Болезнь фон Виллебранда и геморрагические нарушения функции тромбоцитов и сосудов. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 173.