Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Боковой амиотрофический склероз или БАС - это заболевание нервных клеток головного мозга, ствола головного мозга и спинного мозга, которые контролируют произвольные движения мышц.

БАС также известен как болезнь Лу Герига.

Один из 10 случаев БАС вызван генетическим дефектом. В большинстве других случаев причина неизвестна.

При БАС двигательные нервные клетки (нейроны) истощаются или умирают и больше не могут посылать сообщения мышцам. В конечном итоге это приводит к ослаблению мышц, подергиванию и неспособности двигать руками, ногами и телом. Состояние медленно ухудшается. Когда мышцы в области груди перестают работать, становится трудно или невозможно дышать.

БАС поражает примерно 5 из каждых 100 000 человек во всем мире.

Наличие члена семьи, страдающего наследственной формой заболевания, является фактором риска БАС. Другие риски включают военную службу. Причины этого неясны, но, возможно, это связано с воздействием токсинов на окружающую среду.

Симптомы обычно развиваются только после 50 лет, но могут начаться у более молодых людей. У людей с БАС наблюдается потеря мышечной силы и координации, которая со временем ухудшается и делает невозможным выполнение рутинных задач, таких как подъем по ступенькам, вставание со стула или глотание.

Слабость может сначала сказаться на руках или ногах или на способности дышать или глотать. По мере того, как болезнь ухудшается, проблемы возникают у большего числа групп мышц.

БАС не влияет на органы чувств (зрение, обоняние, вкус, слух, осязание). Большинство людей способны нормально мыслить, хотя у небольшого числа людей развивается слабоумие, вызывающее проблемы с памятью.

Слабость мышц начинается в одной части тела, например, в руке или кисти, и постепенно ухудшается, пока не приводит к следующему:

• Проблемы с подъемом, подъемом по лестнице и ходьбой
• Затрудненное дыхание
• Затрудненное глотание - легкое удушье, слюнотечение или рвота
• Падение головы из-за слабости мышц шеи
• Проблемы с речью, такие как медленная или ненормальная речь (невнятность слов)
• Изменения голоса, охриплость

Другие результаты включают:

• Депрессия
• Мышечные спазмы
• Жесткость мышц, называемая спастичностью.
• Сокращения мышц, называемые фасцикуляциями
• Потеря веса

Врач осмотрит вас и спросит о вашей истории болезни и симптомах.

Медицинский осмотр может показать:

• Слабость, часто начинающаяся в одной области
• Мышечный тремор, спазмы, подергивание или потеря мышечной ткани
• Подергивание языка (часто)
• Аномальные рефлексы
• Жесткая или неуклюжая походка
• Снижение или усиление рефлексов в суставах
• Сложность контролировать плач или смех (иногда называемое эмоциональным недержанием)
• Потеря рвотного рефлекса

Тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• Анализы крови для исключения других состояний
• Дыхательный тест, чтобы увидеть, затронуты ли мышцы легких
• КТ или МРТ шейного отдела позвоночника, чтобы убедиться в отсутствии заболевания или травмы шеи, которые могут имитировать БАС
• Электромиография, чтобы увидеть, какие нервы или мышцы не работают должным образом
• Генетическое тестирование, если есть семейный анамнез БАС
• КТ или МРТ головы для исключения других состояний
• Исследования глотания
• Спинальная пункция (люмбальная пункция)

Нет никакого известного лекарства от БАС. Лекарство под названием рилузол помогает замедлить симптомы и помогает людям жить немного дольше.

Доступны два лекарства, которые помогают замедлить развитие симптомов и могут помочь людям прожить немного дольше:

• Рилузол (Рилутек)
• Эдаравоне (Радикава)

К лечению других симптомов относятся:

• Баклофен или диазепам при спастичности, мешающей повседневной деятельности
• Тригексифенидил или амитриптилин для людей с проблемами глотания собственной слюны

Физическая терапия, реабилитация, использование скоб или инвалидного кресла или другие меры могут потребоваться для улучшения функции мышц и общего состояния здоровья.

Люди с БАС склонны терять вес. Сама болезнь увеличивает потребность в пище и калориях. В то же время проблемы с удушьем и глотанием затрудняют прием пищи. Для облегчения кормления в желудок можно ввести зонд. Диетолог, специализирующийся на БАС, может посоветовать здоровое питание.

К дыхательным аппаратам относятся аппараты, которые используются только в ночное время, и постоянная механическая вентиляция.

Лекарство от депрессии может потребоваться, если человек с БАС грустит. Им также следует обсудить свои пожелания относительно искусственной вентиляции легких со своими семьями и поставщиками.

Эмоциональная поддержка жизненно важна для того, чтобы справиться с расстройством, потому что это не влияет на умственное функционирование. Такие группы, как Ассоциация БАС, могут быть доступны для помощи людям, которые справляются с этим расстройством.

Также доступна поддержка для людей, которые ухаживают за больным БАС, и она может быть очень полезной.

Со временем люди с БАС теряют способность функционировать и заботиться о себе. Смерть часто наступает в течение 3-5 лет после постановки диагноза. Примерно 1 из 4 человек выживает более 5 лет после постановки диагноза. Некоторые люди живут намного дольше, но им обычно требуется помощь при дыхании с помощью аппарата ИВЛ или другого устройства.

Осложнения БАС включают:

• Вдыхание пищи или жидкости (аспирация)
• Утрата способности заботиться о себе
• Легочная недостаточность
• Пневмония
• Пролежни
• Потеря веса

Позвоните своему провайдеру, если:

• У вас есть симптомы БАС, особенно если у вас есть семейный анамнез заболевания.
• Вам или кому-то другому был поставлен диагноз БАС, и симптомы ухудшаются или появляются новые.

Повышенное затруднение глотания, затрудненное дыхание и эпизоды апноэ - это симптомы, требующие немедленного внимания.

Вы можете обратиться к генетическому консультанту, если у вас есть семейный анамнез БАС.

Болезнь Лу Герига; ALS; Заболевания верхних и нижних мотонейронов; Заболевание двигательных нейронов

• Центральная нервная система и периферическая нервная система

Фирон C, Мюррей Б., Мицумото Х. Заболевания верхних и нижних двигательных нейронов. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Боковой амиотрофический склероз и другие заболевания двигательных нейронов. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 391.

ван Эс М.А., Хардиман О, Чио А. и др. Боковой амиотрофический склероз. Ланцет. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.