Мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Беккера - это наследственное заболевание, которое включает медленно нарастающую мышечную слабость ног и таза.

Мышечная дистрофия Беккера очень похожа на мышечную дистрофию Дюшенна. Основное отличие состоит в том, что состояние ухудшается гораздо медленнее и встречается реже. Это заболевание вызвано мутацией гена, кодирующего белок дистрофин.

Расстройство передается от семьи (по наследству). Наличие семейного анамнеза заболевания повышает ваш риск.

Мышечная дистрофия Беккера встречается примерно от 3 до 6 из 100 000 рождений. Заболевание чаще встречается у мальчиков.

У женщин симптомы развиваются редко. У мужчин появятся симптомы, если они унаследуют дефектный ген. Симптомы чаще всего появляются у мальчиков в возрасте от 5 до 15 лет, но могут появиться позже.

Мышечная слабость нижней части тела, включая ноги и область таза, постепенно ухудшается, вызывая:

• Затруднения при ходьбе, которые со временем ухудшаются; к 25-30 годам человек обычно не может ходить
• Частые падения
• Трудно вставать с пола и подниматься по лестнице
• Трудности с бегом, прыжками и прыжками
• Потеря мышечной массы
• Ходьба на пальцах ног
• Слабость мышц в руках, шее и других областях не такая серьезная, как в нижней части тела.

Другие симптомы могут включать:

• Проблемы с дыханием
• Когнитивные проблемы (со временем не усугубляются)
• Усталость
• Потеря равновесия и координации

Врач проведет обследование нервной системы (неврологическое) и мышц. Также важен тщательный сбор анамнеза, поскольку симптомы аналогичны симптомам мышечной дистрофии Дюшенна. Однако мышечная дистрофия Беккера ухудшается гораздо медленнее.

Экзамен может найти:

• Аномально развитые кости, приводящие к деформации грудной клетки и спины (сколиоз)
• Нарушение функции сердечной мышцы (кардиомиопатия)
• Застойная сердечная недостаточность или нерегулярное сердцебиение (аритмия) - редко
• Деформации мышц, включая контрактуры пяток и ног, аномальный жир и соединительную ткань в икроножных мышцах.
• Потеря мышечной массы, которая начинается в ногах и тазу, а затем распространяется на мышцы плеч, шеи, рук и дыхательной системы.

Тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• Анализ крови на КФК
• Электромиография (ЭМГ) нервное тестирование
• Биопсия мышц или генетический анализ крови

Нет известного лекарства от мышечной дистрофии Беккера. Однако есть много новых лекарств, которые в настоящее время проходят клинические испытания, которые показывают значительные перспективы в лечении этого заболевания. Текущая цель лечения - контролировать симптомы, чтобы максимально повысить качество жизни человека. Некоторые врачи прописывают стероиды, чтобы пациент продолжал ходить как можно дольше.

Активность поощряется. Бездействие (например, постельный режим) может усугубить мышечное заболевание. Для поддержания мышечной силы может помочь физиотерапия. Ортопедические приспособления, такие как скобы и инвалидные коляски, могут улучшить подвижность и самообслуживание.

Нарушение функции сердца может потребовать использования кардиостимулятора.

Может быть рекомендовано генетическое консультирование. Дочери мужчины с мышечной дистрофией Беккера, скорее всего, несут дефектный ген и могут передать его своим сыновьям.

Вы можете облегчить стресс, вызванный болезнью, присоединившись к группе поддержки по мышечной дистрофии, члены которой делятся общим опытом и проблемами.

Мышечная дистрофия Беккера приводит к медленному ухудшению инвалидности. Однако степень инвалидности варьируется. Некоторым людям может понадобиться инвалидная коляска. Другим, возможно, потребуется использовать только вспомогательные средства для ходьбы, такие как трости или скобы.

Продолжительность жизни чаще всего сокращается, если есть проблемы с сердцем и дыханием.

Осложнения могут включать:

• Проблемы с сердцем, такие как кардиомиопатия.
• Легочная недостаточность
• Пневмония или другие респираторные инфекции
• Возрастающая и постоянная инвалидность, которая приводит к снижению способности заботиться о себе, снижению подвижности

Позвоните своему провайдеру, если:

• Появляются симптомы мышечной дистрофии Беккера
• У человека с мышечной дистрофией Беккера появляются новые симптомы (особенно лихорадка с кашлем или затрудненным дыханием).
• Вы планируете создать семью, и вам или другим членам семьи поставили диагноз мышечная дистрофия Беккера.

Генетическое консультирование может быть рекомендовано, если есть семейная история мышечной дистрофии Беккера.

Доброкачественная псевдогипертрофическая мышечная дистрофия; Дистрофия Беккера

• Поверхностные передние мышцы
• Глубокие передние мышцы
• Сухожилия и мышцы
• Мышцы голени

Амато А.А. Заболевания скелетной мускулатуры. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 110.

Bharucha-Goebel DX. Мышечные дистрофии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Краткое изложение обновления практических рекомендаций: лечение кортикостероидами мышечной дистрофии Дюшенна: отчет Подкомитета по разработке рекомендаций Американской академии неврологии. Неврология. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Селцен Д. Мышечные заболевания. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 393.