болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) - это форма повреждения головного мозга, которая приводит к быстрому снижению подвижности и потере умственной функции.

CJD вызывается белком, называемым прионом. Прион вызывает аномальное сворачивание нормальных белков. Это влияет на способность других белков функционировать.

CJD очень редко. Есть несколько видов. Классические типы БКЯ:

• Спорадическая CJD составляет большинство случаев. Это происходит по неизвестной причине. Средний возраст, в котором она начинается, - 65 лет.
• Семейный CJD возникает, когда человек наследует аномальный прион от родителя (эта форма CJD встречается редко).
• Приобретенный CJD включает вариант CJD (vCJD), форму, относящуюся к коровьему бешенству. Ятрогенная БКЯ также является приобретенной формой заболевания. Ятрогенный CJD иногда передается через переливание продуктов крови, трансплантацию или зараженные хирургические инструменты.

Вариант CJD вызывается употреблением инфицированного мяса. Считается, что инфекция, вызывающая заболевание у коров, аналогична той, которая вызывает вБКЯ у человека.

Вариант CJD вызывает менее 1 процента всех случаев CJD. Это обычно влияет на молодых людей. Этой болезнью болеют менее 200 человек во всем мире. Практически все случаи произошли в Англии и Франции.

БКЯ может быть связана с несколькими другими заболеваниями, вызываемыми прионами, в том числе:

• Хроническая болезнь истощения (обнаруживается у оленей)
• Куру (поражает в основном женщин Новой Гвинеи, которые съели мозги умерших родственников в рамках похоронного ритуала)
• Скрапи (встречается у овец)
• Другие очень редкие наследственные заболевания человека, такие как болезнь Герстмана-Штрауслера-Шейнкера и смертельная семейная бессонница.

Симптомы CJD могут включать любое из следующего:

• Деменция, которая быстро ухудшается в течение нескольких недель или месяцев
• Затуманенное зрение (иногда)
• Изменения походки (ходьба)
• Замешательство, дезориентация
• Галлюцинации (видеть или слышать то, чего нет)
• Отсутствие координации (например, спотыкание и падение)
• Скованность в мышцах, подергивание
• Чувство нервозности, нервозности
• Изменения личности
• Сонливость
• Внезапные резкие движения или судороги.
• Проблемы с разговором

В начале болезни нервная система и психическое обследование покажут проблемы с памятью и мышлением. На более поздних этапах болезни обследование двигательной системы (обследование для проверки мышечных рефлексов, силы, координации и других физических функций) может показать:

• Аномальные рефлексы или повышенные нормальные рефлекторные реакции
• Повышение мышечного тонуса
• Мышечные подергивания и спазмы
• Сильный испуганный ответ
• Слабость и потеря мышечной ткани (мышечное истощение)

Происходит потеря координации и изменения мозжечка. Это область мозга, которая контролирует координацию.

Осмотр зрения показывает области слепоты, которые человек может не заметить.

Тесты, используемые для диагностики этого состояния, могут включать:

• Анализы крови, чтобы исключить другие формы деменции и найти маркеры, которые иногда возникают при заболевании.
• КТ головного мозга
• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)
• МРТ головного мозга
• Спинномозговая пункция для проверки на белок под названием 14-3-3

Заболевание можно подтвердить только с помощью биопсии головного мозга или вскрытия. Сегодня очень редко делают биопсию головного мозга для выявления этого заболевания.

Нет известного лекарства от этого состояния. Были перепробованы различные лекарства, чтобы замедлить развитие болезни. К ним относятся антибиотики, лекарства от эпилепсии, разжижители крови, антидепрессанты и интерферон. Но никто не работает хорошо.

Цель лечения - создать безопасную среду, контролировать агрессивное или возбужденное поведение и удовлетворить потребности человека. Это может потребовать наблюдения и помощи дома или в учреждении по уходу. Семейное консультирование может помочь семье справиться с изменениями, необходимыми для домашнего ухода.

Людям с этим заболеванием может потребоваться помощь в борьбе с неприемлемым или опасным поведением. Это включает поощрение за положительное поведение и игнорирование отрицательного поведения (когда это безопасно). Им также может потребоваться помощь, чтобы сориентироваться в своем окружении. Иногда необходимы лекарства, чтобы контролировать агрессию.

Людям с CJD и их семьям может потребоваться консультация юриста на ранней стадии заболевания. Предварительное распоряжение, доверенность и другие юридические действия могут облегчить принятие решений об уходе за лицом с CJD.

Исход CJD очень плохой. Люди со спорадической CJD не могут заботиться о себе в течение 6 месяцев или меньше после появления симптомов.

Заболевание приводит к летальному исходу в короткие сроки, обычно в течение 8 месяцев. У людей с вариантом CJD состояние ухудшается медленнее, но состояние все еще остается смертельным. Некоторые люди живут 1-2 года. Причиной смерти обычно является инфекция, сердечная недостаточность или дыхательная недостаточность.

Курс CJD:

• Заражение болезнью
• Тяжелое недоедание
• Деменция в некоторых случаях
• Утрата способности взаимодействовать с другими
• Потеря способности функционировать или заботиться о себе
• Смерть

CJD не требует неотложной медицинской помощи. Тем не менее, ранняя диагностика и лечение могут облегчить контроль симптомов, дать пациентам время сделать предварительные указания и подготовиться к концу жизни, а также дать семьям дополнительное время, чтобы смириться с этим заболеванием.

Медицинское оборудование, которое может быть заражено, следует вывести из эксплуатации и утилизировать. Людям с диагнозом БКЯ не следует сдавать роговицу или другие ткани тела.

В большинстве стран сейчас действуют строгие правила содержания инфицированных коров во избежание передачи CJD человеку.

Трансмиссивная губчатая энцефалопатия; vCJD; CJD; Болезнь Якоба-Крейтцфельдта

• болезнь Крейтцфельдта-Якоба
• Центральная нервная система и периферическая нервная система

Bosque PJ, Тайлер К.Л. Прионы и прионные заболевания центральной нервной системы (трансмиссивные нейродегенеративные заболевания). В: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Принципы и практика инфекционных заболеваний Манделла, Дугласа и Беннета. 9 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 179.

Geschwind MD. Прионные болезни. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 94.