Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (HHT) - это наследственное заболевание кровеносных сосудов, которое может вызвать чрезмерное кровотечение.

HHT передается через семьи по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что аномальный ген необходим только от одного родителя, чтобы унаследовать болезнь.

Ученые определили четыре гена, участвующих в этом состоянии. Все эти гены важны для правильного развития кровеносных сосудов. Мутация в любом из этих генов ответственна за HHT.

У людей с HHT могут развиваться аномальные кровеносные сосуды в нескольких частях тела. Эти сосуды называются артериовенозными мальформациями (АВМ).

Если они находятся на коже, их называют телеангиэктазиями. Наиболее частые участки включают губы, язык, уши и пальцы. Аномальные кровеносные сосуды также могут развиваться в головном мозге, легких, печени, кишечнике или других областях.

Симптомы этого синдрома включают:

• Частые носовые кровотечения у детей
• Кровотечение в желудочно-кишечном тракте (ЖКТ), включая потерю крови со стулом или темный или черный стул.
• Судороги или необъяснимые мелкие инсульты (от кровотечения в мозг)
• Сбивчивое дыхание
• Увеличенная печень
• Сердечная недостаточность
• Анемия, вызванная низким содержанием железа

Врач проведет медицинский осмотр и спросит о ваших симптомах. Опытный врач может обнаружить телеангиэктазии во время медицинского осмотра. Это состояние часто бывает в семейном анамнезе.

Тесты включают:

• Анализы газов крови
• Анализы крови
• Визуализирующий тест сердца, называемый эхокардиограммой
• Эндоскопия, при которой крошечная камера, прикрепленная к тонкой трубке, позволяет заглянуть внутрь вашего тела.
• МРТ для обнаружения АВМ в головном мозге
• КТ или ультразвуковое сканирование для обнаружения АВМ в печени

Доступно генетическое тестирование для поиска изменений в генах, связанных с этим синдромом.

Лечение может включать:

• Операция по лечению кровотечений в некоторых областях
• Электрокаутеризация (нагревание ткани электричеством) или лазерная хирургия для лечения частых или сильных носовых кровотечений.
• Эндоваскулярная эмболизация (введение вещества через тонкую трубку) для лечения аномальных кровеносных сосудов в головном мозге и других частях тела.

Некоторые люди реагируют на терапию эстрогенами, которая может уменьшить количество эпизодов кровотечений. Железо можно также назначить при большой кровопотере, ведущей к анемии. Избегайте приема разжижающих кровь лекарств. Некоторые препараты, влияющие на развитие кровеносных сосудов, изучаются в качестве возможных будущих методов лечения.

Некоторым людям может потребоваться прием антибиотиков перед стоматологической работой или операцией. Людям с АВМ легких следует избегать подводного плавания с аквалангом, чтобы предотвратить декомпрессионную болезнь (изгибы). Спросите своего поставщика, какие еще меры предосторожности вам следует предпринять.

Эти ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о HHT:

• Центры по контролю и профилактике заболеваний - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Вылечить HHT - curehht.org
• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Люди с этим синдромом могут жить совершенно нормальной продолжительностью жизни в зависимости от того, в какой части тела расположены АВМ.

Могут возникнуть следующие осложнения:

• Сердечная недостаточность
• Повышенное артериальное давление в легких (легочная гипертензия)
• Внутреннее кровотечение
• Сбивчивое дыхание
• Инсульт

Позвоните своему врачу, если у вас или у вашего ребенка частые кровотечения из носа или другие признаки этого заболевания.

Генетическое консультирование рекомендуется парам, которые хотят иметь детей и в семейном анамнезе есть HHT. Если вы страдаете этим заболеванием, лечение может предотвратить некоторые виды инсультов и сердечную недостаточность.

HHT; Синдром Ослера-Вебера-Ренду; Болезнь Ослера-Вебера-Ренду; Синдром Рендю-Ослера-Вебера

• Сердечно-сосудистая система
• Артерии головного мозга

Brandt LJ, Aroniadis OC. Сосудистые расстройства желудочно-кишечного тракта. В: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Заболевания желудочно-кишечного тракта и печени Слейзенгера и Фордтрана. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Лечение кожных заболеваний: комплексные терапевтические стратегии. 4-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2014: глава 98.

Макдональд Дж, Пайериц RE. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия. В: Адам М. П., Ардингер Х. Х., Пагон Р. А. и др., Ред. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2019. Обновлено 2 февраля 2017 г. Проверено 6 мая 2019 г.