Нейрофиброматоз-1

Нейрофиброматоз-1 (NF1) - это наследственное заболевание, при котором опухоли нервной ткани (нейрофибромы) образуются в:

• Верхний и нижний слои кожи
• Нервы головного мозга (черепные нервы) и спинного мозга (корневые нервы спинного мозга)

NF1 - это наследственное заболевание. Если у одного из родителей есть NF1, вероятность заражения каждого из их детей составляет 50%.

NF1 также появляется в семьях без истории болезни. В этих случаях это вызвано новым изменением (мутацией) гена в сперме или яйцеклетке. NF1 вызван проблемами с геном белка, называемого нейрофибромином.

NF вызывает неконтролируемый рост тканей вдоль нервов. Этот рост может оказывать давление на пораженные нервы.

Если новообразования находятся на коже, могут быть проблемы с косметикой. Если наросты находятся в других нервах или частях тела, они могут вызвать боль, серьезное повреждение нерва и потерю функции в области, на которую воздействует нерв. В зависимости от того, какие нервы поражены, могут возникнуть проблемы с чувством или движением.

Состояние может сильно отличаться от человека к человеку, даже среди людей в одной семье, у которых есть одно и то же изменение гена NF1.

Пятна от «кофе с молоком» (café au lait) - отличительный симптом НФ. У многих здоровых людей есть одно или два небольших кафе с молоком. Однако у взрослых, у которых есть шесть или более пятен диаметром более 1,5 см (0,5 см у детей), может быть НФ. У некоторых людей эти пятна могут быть единственным симптомом.

Другие симптомы могут включать:

• Опухоли глаза, например глиома зрительного нерва.
• Судороги
• Веснушки в подмышках или паху
• Большие мягкие опухоли, называемые плексиформными нейрофибромами, могут иметь темный цвет и могут распространяться под поверхностью кожи.
• Боль (от пораженных нервов)
• Небольшие эластичные опухоли кожи, называемые узловыми нейрофибромами.

Поставщик медицинских услуг, который лечит NF1, диагностирует это состояние. Провайдером может быть:

• Дерматолог
• Врач-педиатр
• Генетик
• Невролог

Диагноз, скорее всего, будет поставлен на основании уникальных симптомов и признаков НФ.

Знаки включают:

• Цветные выпуклые пятна (узелки Лиша) на цветной части (радужной оболочке) глаза
• Искривление голени в раннем детстве, которое может привести к переломам
• Веснушки в подмышках, паху или под грудью у женщин.
• Большие опухоли под кожей (плексиформные нейрофибромы), которые могут влиять на внешний вид и оказывать давление на близлежащие нервы или органы.
• Множество мягких опухолей на коже или более глубоко в теле
• Легкие когнитивные нарушения, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), нарушения обучения

Тесты могут включать:

• Осмотр глаз офтальмологом, знакомым с NF1
• Генетические тесты для обнаружения изменения (мутации) в гене нейрофибромина
• МРТ головного мозга или других пораженных участков
• Другие тесты на осложнения

Специального лечения НФ не существует. Опухоли, вызывающие боль или потерю функции, могут быть удалены. Опухоли, которые быстро выросли, следует удалять как можно скорее, поскольку они могут стать злокачественными (злокачественными). Лекарство селуметиниб (Коселуго) недавно было одобрено для применения у детей с тяжелыми опухолями.

Некоторым детям с нарушениями обучаемости может потребоваться специальная школа.

За дополнительной информацией и ресурсами обращайтесь в Детский фонд опухолей по адресу www.ctf.org.

Если нет осложнений, продолжительность жизни людей с НФ практически нормальная. При правильном образовании люди с ЯБ могут жить нормальной жизнью.

Хотя психические нарушения обычно легкие, NF1 является известной причиной синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Нарушения обучаемости - обычная проблема.

К некоторым людям относятся по-другому, потому что у них на коже сотни опухолей.

Люди с НФ имеют повышенный шанс развития тяжелых опухолей. В редких случаях они могут сократить продолжительность жизни человека.

Осложнения могут включать:

• Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
• Слепота, вызванная опухолью зрительного нерва (глиома зрительного нерва)
• Сломанные кости ног, которые плохо заживают
• Раковые опухоли
• Потеря функции нервов, на которую нейрофиброма оказывает долгосрочное давление.
• Высокое кровяное давление из-за феохромоцитомы или стеноза почечной артерии
• Повторный рост опухолей НФ
• Сколиоз или искривление позвоночника
• Опухоли лица, кожи и других открытых участков

Позвоните своему провайдеру, если:

• Вы замечаете пятна цвета кофе с молоком на коже вашего ребенка или любые другие симптомы этого состояния.
• У вас есть семейный анамнез НФ и вы планируете завести детей или хотите, чтобы ваш ребенок обследовался.

Генетическое консультирование рекомендуется всем, у кого в семейном анамнезе есть НФ.

Ежегодный осмотр следует проводить для:

• Глаза
• Кожа
• Назад
• Нервная система
• Мониторинг артериального давления

NF1; Нейрофиброматоз фон Реклингхаузена

• Нейрофиброма
• Нейрофиброматоз - гигантское пятно с молоком

Friedman JM. Нейрофиброматоз 1. GeneReviews®. [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2020 гг. 2 октября 1998 г. [Обновлено 6 июня 2019 г.]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Депутат от ислама, Роуч Э.С. Нейрокожные синдромы. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 100.

Сахин М., Ульрих Н., Шривастава С., Пинто А. Нейрокожные синдромы. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 614.

Tsao H, Luo S. Комплекс нейрофиброматоза и туберозного склероза. В: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, ред. Дерматология. 4-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 61.