Синдром Вильямса

Синдром Вильямса - редкое заболевание, которое может привести к проблемам с развитием.

Синдром Вильямса вызван отсутствием копии от 25 до 27 генов на хромосоме номер 7.

• В большинстве случаев изменения (мутации) гена происходят сами по себе, либо в сперме, либо в яйцеклетке, из которой развивается ребенок.
• Однако, как только кто-то несет генетическое изменение, его дети имеют 50% шанс унаследовать его.

Один из отсутствующих генов - это ген, вырабатывающий эластин. Это белок, который позволяет растягиваться кровеносным сосудам и другим тканям тела. Вероятно, что отсутствие копии этого гена приводит к сужению кровеносных сосудов, эластичности кожи и гибкости суставов, наблюдаемым в этом состоянии.

Симптомы синдрома Вильямса:

• Проблемы с кормлением, включая колики, рефлюкс и рвоту.
• Загиб мизинца внутрь
  
• Затонувший сундук
• Сердечные заболевания или проблемы с кровеносными сосудами
  
• Задержка развития, умственная отсталость от легкой до умеренной степени, нарушения обучаемости
• Задержка речи, которая позже может превратиться в сильную речь и сильное обучение на слух
  
• Легко отвлекается, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ)
• Личностные качества, включая дружелюбие, доверие к незнакомцам, боязнь громких звуков или физического контакта, а также интерес к музыке.
• Короткие, по сравнению с остальной частью семьи человека

На лице и на губах человека с синдромом Вильямса могут быть:

• Уплощенная переносица с маленьким вздернутым носом.
• Длинные гребни на коже, идущие от носа к верхней губе.
• Выступающие губы с открытым ртом
• Кожа, закрывающая внутренний уголок глаза
• Частично отсутствующие зубы, дефектная зубная эмаль или маленькие, широко расставленные зубы

Знаки включают:

• Сужение некоторых кровеносных сосудов
• Дальнозоркость
• Стоматологические проблемы, например, широко расставленные зубы.
• Высокий уровень кальция в крови, который может вызвать судороги и ригидность мышц.
• Высокое кровяное давление
• Свободные суставы, которые могут стать жесткими по мере взросления.
• Необычный звездообразный узор на радужной оболочке глаза

Тесты на синдром Вильямса включают:

• Проверка артериального давления
• Анализ крови на недостающий участок хромосомы 7 (FISH-тест)
• Анализы мочи и крови на уровень кальция
• Эхокардиография в сочетании с ультразвуковой допплерографии
• УЗИ почек

От синдрома Вильямса нет лекарства. Избегайте приема дополнительного количества кальция и витамина D. Лечите повышенный уровень кальция в крови, если это происходит. Сужение кровеносных сосудов может быть серьезной проблемой для здоровья. Лечение зависит от степени его тяжести.

Физиотерапия полезна людям с жесткостью суставов. Также могут помочь развивающая и логопедическая терапия. Например, наличие сильных словесных навыков может помочь восполнить другие слабости. Другие методы лечения зависят от симптомов человека.

Может помочь координация лечения генетиком, имеющим опыт работы с синдромом Вильямса.

Группа поддержки может быть полезна для эмоциональной поддержки, а также для предоставления и получения практических советов. Следующая организация предоставляет дополнительную информацию о синдроме Вильямса:

Ассоциация синдромов Вильямса - williams-syndrome.org

Большинство людей с синдромом Вильямса:

• У вас есть умственная отсталость.
• Не проживет так долго, как обычно, из-за различных медицинских проблем и других возможных осложнений.
• Требуют постоянных опекунов и часто живут в групповых домах под присмотром.

Осложнения могут включать:

• Отложения кальция в почках и другие проблемы с почками
• Смерть (в редких случаях от наркоза)
• Сердечная недостаточность из-за сужения кровеносных сосудов
• Боль в животе

Многие симптомы и признаки синдрома Вильямса могут быть неочевидными при рождении. Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть черты, похожие на симптомы синдрома Вильямса. Обратитесь за генетической консультацией, если у вас есть семейная история синдрома Вильямса.

Не существует известного способа предотвратить генетическую проблему, вызывающую синдром Вильямса. Пренатальное тестирование доступно для пар с семейным анамнезом синдрома Вильямса, которые хотят зачать ребенка.

Синдром Вильямса-Бёрена; WBS; Синдром Бёрен; Синдром делеции 7q11.23; Синдром эльфийских фаций

• Низкая носовая перемычка
• Хромосомы и ДНК

Моррис CA. Синдром Вильямса. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. ДжинОтзывы. Вашингтонский университет, Сиэтл, Вашингтон. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Обновлено 23 марта 2017 г. Проверено 5 ноября 2019 г.

Сайт NLM Genetics Home Reference. Синдром Вильямса. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Обновлено в декабре 2014 г. Проверено 5 ноября 2019 г.