Анорхия

Анорхия - это отсутствие обоих семенников при рождении.

У эмбриона первые половые органы развиваются в первые несколько недель беременности. В некоторых случаях ранние семенники не развиваются у мужчин до 8 недели беременности. Эти младенцы родятся с женскими половыми органами.

В некоторых случаях семенники исчезают между 8 и 10 неделями. Эти малыши родятся с неоднозначными гениталиями. Это означает, что у ребенка будут части мужских и женских половых органов.

В некоторых случаях семенники могут исчезнуть между 12 и 14 неделями. У этих младенцев будут нормальные пенис и мошонка. Однако у них не будет яичек. Это называется врожденной анорхией. Его также называют «синдромом исчезновения яичек».

Причина неизвестна. В некоторых случаях могут быть задействованы генетические факторы.

Это состояние не следует путать с двусторонним неопущением яичек, при котором яички расположены в брюшной полости или паху, а не в мошонке.

Симптомы могут включать:

• Нормальные наружные половые органы до полового созревания
• Несвоевременное начало полового созревания

Знаки включают:

• Пустая мошонка
• Отсутствие мужских половых характеристик (рост пениса и лобковых волос, огрубление голоса, увеличение мышечной массы)

Тесты включают:

• Уровни антимюллерова гормона
• Плотность костной ткани
• Уровни фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ)
• Операция по поиску мужской репродуктивной ткани
• Уровень тестостерона (низкий)
• УЗИ или МРТ для поиска яичек в брюшной полости
• XY кариотип

Лечение включает:

• Искусственные (протезные) имплантаты яичка
• Мужские гормоны (андрогены)
• Психологическая поддержка

Перспективы лечения хорошие.

Осложнения включают:

• В некоторых случаях аномалии лица, шеи или спины
• Бесплодие
• Психологические проблемы из-за гендерной идентификации

Позвоните своему врачу, если ребенок мужского пола:

• Похоже, очень маленькие или отсутствующие яички
• Похоже, что половая зрелость не наступила в подростковом возрасте.

Исчезающие яички - анорхия; Пустая мошонка - анорхия; Мошонка - пустая (анорхия)

• Анатомия мужской репродуктивной системы
• Мужская репродуктивная система

Али О, Донохуэ, штат Пенсильвания. Гипофункция яичек. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 601.

Чан И-М, Ханнема С.Е., Акерманн Дж.К., Хьюз И.А. Нарушения полового развития. В: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ред. Учебник эндокринологии Уильямса. 14-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 24.

Ю РН, Даймонд ДА. Нарушения полового развития: этиология, оценка и лечение. В: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, ред. Кэмпбелл-Уолш-Вайн Урология. 12-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2021: глава 48.