Дефицит пируваткиназы

Дефицит пируваткиназы - это унаследованный недостаток фермента пируваткиназы, который используется эритроцитами. Без этого фермента эритроциты слишком легко разрушаются, что приводит к низкому уровню этих клеток (гемолитическая анемия).

Дефицит пируваткиназы (PKD) передается как аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что для развития заболевания ребенок должен получить неработающий ген от каждого родителя.

Существует множество различных типов дефектов эритроцитов, связанных с ферментами, которые могут вызывать гемолитическую анемию. PKD является второй по частоте причиной после дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD).

ДОК встречается у людей любого этнического происхождения. Но некоторые группы населения, такие как амиши, более склонны к развитию этого заболевания.

Симптомы ДОК включают:

• Низкое количество здоровых эритроцитов (анемия)
• Отек селезенки (спленомегалия)
• Желтый цвет кожи, слизистых оболочек или белой части глаз (желтуха)
• Неврологическое заболевание, называемое ядерной желтухой, которое поражает мозг.
• Утомляемость, вялость
• Бледная кожа (бледность)
• У младенцев, которые не набирают вес и не растут, как ожидалось (неспособность развиваться)
• Камни в желчном пузыре, обычно у подростков и старше

Врач проведет медицинский осмотр, спросит и проверит наличие таких симптомов, как увеличение селезенки. Если есть подозрение на ДОК, скорее всего, будут заказаны следующие тесты:

• Билирубин в крови
• CBC
• Генетическое тестирование на мутацию в гене пируваткиназы
• Анализ крови на гаптоглобин
• Осмотическая хрупкость
• Активность пируваткиназы
• Стул уробилиноген

Людям с тяжелой анемией может потребоваться переливание крови. Удаление селезенки (спленэктомия) может помочь уменьшить разрушение эритроцитов. Но это помогает не во всех случаях. Новорожденным с опасным уровнем желтухи врач может порекомендовать обменное переливание крови. Эта процедура включает в себя медленное удаление крови младенца и замену ее свежей донорской кровью или плазмой.

Пациенты, перенесшие спленэктомию, должны получать пневмококковую вакцину через рекомендуемые интервалы. Они также должны получать профилактические антибиотики до 5 лет.

Следующие ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о ДОК:

• Национальная организация по редким заболеваниям - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• Домашний справочник NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Результат варьируется. У некоторых людей симптомы отсутствуют или отсутствуют. У других есть тяжелые симптомы. Лечение обычно может облегчить симптомы.

Камни в желчном пузыре - распространенная проблема. Они состоят из слишком большого количества билирубина, который вырабатывается при гемолитической анемии. Тяжелое пневмококковое заболевание - возможное осложнение после спленэктомии.

Обратитесь к своему провайдеру, если:

• У вас желтуха или анемия.
• У вас есть семейная история этого расстройства и вы планируете завести детей. Генетическое консультирование может помочь вам узнать, насколько вероятно, что у вашего ребенка будет PKD. Вы также можете узнать о тестах, которые проверяют наличие генетических нарушений, таких как ДОК, чтобы вы могли решить, хотите ли вы пройти эти тесты.

Дефицит ПК; ДОК

Brandow AM. Недостаток пируваткиназы. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 490.1.

Галлахер П.Г. Гемолитические анемии: мембраны эритроцитов и метаболические нарушения. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 152.