Порфирия

Порфирии - это группа редких наследственных заболеваний. Важная часть гемоглобина, называемая гемом, не производится должным образом. Гемоглобин - это белок красных кровяных телец, переносящий кислород. Гем также содержится в миоглобине, белке, который содержится в определенных мышцах.

Обычно организм производит гем в многоэтапном процессе. Порфирины производятся на нескольких этапах этого процесса. Людям с порфирией не хватает определенных ферментов, необходимых для этого процесса. Это вызывает накопление в организме ненормального количества порфиринов или связанных с ними химических веществ.

Есть много разных форм порфирии. Самый распространенный тип - поздняя кожная порфирия (ПКТ).

Наркотики, инфекции, алкоголь и гормоны, такие как эстроген, могут вызывать приступы определенных типов порфирии.

Порфирия передается по наследству. Это означает, что заболевание передается через семьи.

Порфирия вызывает три основных симптома:

• Боль в животе или спазмы (только при некоторых формах заболевания)
• Чувствительность к свету, которая может вызвать сыпь, волдыри и рубцы на коже (фотодерматит)
• Проблемы с нервной системой и мышцами (судороги, психические расстройства, поражения нервов)

Приступы могут возникать внезапно. Они часто начинаются с сильной боли в животе, за которой следует рвота и запор. Пребывание на солнце может вызвать боль, ощущение жара, образование волдырей, покраснение и отек кожи. Волдыри заживают медленно, часто с рубцами или изменением цвета кожи. Рубцы могут уродовать. После приступа моча может стать красной или коричневой.

Другие симптомы включают:

• Боль в мышцах
• Мышечная слабость или паралич
• Онемение или покалывание
• Боль в руках или ногах
• Боль в спине
• Изменения личности

Атаки иногда могут быть опасными для жизни, вызывая:

• Низкое кровяное давление
• Тяжелый электролитный дисбаланс
• Шок

Ваш лечащий врач проведет медицинский осмотр, который включает в себя прослушивание вашего сердца. У вас может быть учащенное сердцебиение (тахикардия). Врач может обнаружить, что ваши глубокие рефлексы сухожилий (коленные рефлексы и др.) Не работают должным образом.

Анализы крови и мочи могут выявить проблемы с почками или другие проблемы. Некоторые из других тестов, которые могут быть выполнены, включают:

• Газы крови
• Комплексная метаболическая панель
• Уровни порфирина и других химических веществ, связанных с этим заболеванием (проверяется в крови или моче)
• УЗИ брюшной полости
• Общий анализ мочи

Некоторые из лекарств, используемых для лечения внезапного (острого) приступа порфирии, могут включать:

• Гематин вводится через вену (внутривенно)
• Обезболивающее
• Пропранолол для контроля сердцебиения
• Седативные средства, чтобы помочь вам почувствовать себя спокойным и менее тревожным

Другие методы лечения могут включать:

• Добавки с бета-каротином для снижения светочувствительности
• Хлорохин в низких дозах для снижения уровня порфиринов
• Жидкости и глюкоза для повышения уровня углеводов, что помогает ограничить выработку порфиринов.
• Удаление крови (флеботомия) для снижения уровня порфиринов

В зависимости от типа вашей порфирии врач может посоветовать вам:

• Избегайте алкоголя
• Избегайте лекарств, которые могут вызвать приступ
• Избегайте травмирования кожи
• По возможности избегайте солнечного света и пользуйтесь солнцезащитным кремом на улице.
• Придерживайтесь высокоуглеводной диеты

Следующие ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о порфирии:

• Американский фонд порфирии - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Порфирия - это пожизненное заболевание, симптомы которого приходят и уходят. Некоторые формы болезни вызывают больше симптомов, чем другие. Правильное лечение и воздержание от триггеров может помочь увеличить время между приступами.

Осложнения могут включать:

• Кома
• Камни в желчном пузыре
• Паралич
• Дыхательная недостаточность (из-за слабости грудных мышц)
• Рубцевание кожи

Обратитесь за медицинской помощью, как только у вас появятся признаки острого приступа. Поговорите со своим врачом о риске этого состояния, если у вас долгая история невыявленных болей в животе, мышечных и нервных проблем, а также чувствительности к солнечному свету.

Генетическое консультирование может принести пользу людям, которые хотят иметь детей и в семейном анамнезе есть порфирии любого типа.

Поздняя кожная порфирия; Острая перемежающаяся порфирия; Наследственная копропорфирия; Врожденная эритропоэтическая порфирия; Эритропоэтическая протопорфирия

• Поздняя кожная порфирия на руках

Бисселл Д.М., Андерсон К.Е., Бонковски Х.Л. Порфирия. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Фуллер SJ, Wiley JS. Биосинтез гема и его нарушения: порфирии и сидеробластные анемии. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 38.

Хабиф Т.П. Световые заболевания и нарушения пигментации. В кн .: Хабиф Т.П., под ред. Клиническая дерматология: цветовое руководство для диагностики и терапии. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 19.

Hift RJ. Порфирии. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 210.