Автор: Ellen Moore
Дата создания: 12 Январь 2021
Дата обновления: 22 Август 2025
Anonim
Нейродегенерация. Болезнь Галлервордена-Шпатца, академик К.В.Судако́в © Hallervorden-Spatz disease
Видео: Нейродегенерация. Болезнь Галлервордена-Шпатца, академик К.В.Судако́в © Hallervorden-Spatz disease

Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге (NBIA) - это группа очень редких расстройств нервной системы. Они передаются через семьи (по наследству). NBIA включает проблемы с движением, слабоумие и другие симптомы нервной системы.

Симптомы NBIA начинаются в детстве или в зрелом возрасте.

Существует 10 типов NBIA. Каждый тип вызван различным дефектом гена. Наиболее распространенный дефект гена вызывает заболевание, называемое PKAN (нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой).

У людей со всеми формами NBIA накопление железа в базальных ганглиях. Это область глубоко внутри мозга. Это помогает контролировать движение.

NBIA в основном вызывает проблемы с движением. Другие симптомы могут включать:

  • Слабоумие
  • Затрудненная речь
  • Трудность глотания
  • Мышечные проблемы, такие как ригидность или непроизвольные мышечные сокращения (дистония)
  • Судороги
  • Тремор
  • Потеря зрения, например, из-за пигментного ретинита.
  • Слабое место
  • Извивающиеся движения
  • Ходьба на пальцах ног

Врач проведет медицинский осмотр и спросит о симптомах и истории болезни.


Генетические тесты могут найти дефектный ген, вызывающий заболевание. Однако эти тесты не являются широко доступными.

Такие обследования, как МРТ, могут помочь исключить другие двигательные нарушения и заболевания. МРТ обычно показывает отложения железа в базальных ганглиях и называются знаком «тигровый глаз» из-за того, как эти отложения выглядят на снимке. Этот знак предполагает диагноз ПКАН.

Специального лечения NBIA не существует. Лекарства, связывающие железо, могут помочь замедлить развитие болезни. Лечение в основном направлено на контролирование симптомов. Наиболее часто используемые лекарства для контроля симптомов включают баклофен и тригексифенидил.

NBIA ухудшается и со временем повреждает нервы. Это приводит к малоподвижности и часто к смерти в раннем взрослом возрасте.

Лекарства, применяемые для лечения симптомов, могут вызывать осложнения. Неспособность избавиться от болезни может привести к:

  • Сгустки крови
  • Респираторные инфекции
  • Разрушение кожи

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка развиваются:


  • Повышенная скованность в руках или ногах
  • Возрастающие проблемы в школе
  • Необычные движения

Семьям, страдающим этим заболеванием, может быть рекомендовано генетическое консультирование. Нет известного способа предотвратить это.

Болезнь Халлервордена-Шпатца; Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой; PKAN; NBIA

Грегори А., Хейфлик С., Адам М.П. и др. Обзор нейродегенерации с нарушениями накопления железа в мозге. 28 февраля 2013 г. [обновлено 21 октября 2019 г.]. В: Адам М. П., Ардингер Х. Х., Пагон Р. А. и др., Ред. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет; 1993-2020 гг. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Янкович Дж. Болезнь Паркинсона и другие двигательные расстройства. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 96.

Ассоциация расстройств NBIA. Обзор нарушений NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Доступ 3 ноября 2020 г.


Выбор читателей

Резекция тонкой кишки

Резекция тонкой кишки

Что такое резекция тонкой кишки?Тонкий кишечник очень важен для поддержания хорошего пищеварения. Также называемые тонкой кишкой, они поглощают питательные вещества и жидкость, которые вы едите или п...
Что нужно знать о синусовой брадикардии

Что нужно знать о синусовой брадикардии

Брадикардия возникает, когда ваше сердце бьется медленнее, чем обычно. Ваше сердце обычно бьется от 60 до 100 раз в минуту. Брадикардия определяется как частота сердечных сокращений ниже 60 ударов в м...