Нейродегенерация с накоплением железа в мозге (NBIA)

Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге (NBIA) - это группа очень редких расстройств нервной системы. Они передаются через семьи (по наследству). NBIA включает проблемы с движением, слабоумие и другие симптомы нервной системы.

Симптомы NBIA начинаются в детстве или в зрелом возрасте.

Существует 10 типов NBIA. Каждый тип вызван различным дефектом гена. Наиболее распространенный дефект гена вызывает заболевание, называемое PKAN (нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой).

У людей со всеми формами NBIA накопление железа в базальных ганглиях. Это область глубоко внутри мозга. Это помогает контролировать движение.

NBIA в основном вызывает проблемы с движением. Другие симптомы могут включать:

• Слабоумие
• Затрудненная речь
• Трудность глотания
• Мышечные проблемы, такие как ригидность или непроизвольные мышечные сокращения (дистония)
• Судороги
• Тремор
• Потеря зрения, например, из-за пигментного ретинита.
• Слабое место
• Извивающиеся движения
• Ходьба на пальцах ног

Врач проведет медицинский осмотр и спросит о симптомах и истории болезни.

Генетические тесты могут найти дефектный ген, вызывающий заболевание. Однако эти тесты не являются широко доступными.

Такие обследования, как МРТ, могут помочь исключить другие двигательные нарушения и заболевания. МРТ обычно показывает отложения железа в базальных ганглиях и называются знаком «тигровый глаз» из-за того, как эти отложения выглядят на снимке. Этот знак предполагает диагноз ПКАН.

Специального лечения NBIA не существует. Лекарства, связывающие железо, могут помочь замедлить развитие болезни. Лечение в основном направлено на контролирование симптомов. Наиболее часто используемые лекарства для контроля симптомов включают баклофен и тригексифенидил.

NBIA ухудшается и со временем повреждает нервы. Это приводит к малоподвижности и часто к смерти в раннем взрослом возрасте.

Лекарства, применяемые для лечения симптомов, могут вызывать осложнения. Неспособность избавиться от болезни может привести к:

• Сгустки крови
• Респираторные инфекции
• Разрушение кожи

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка развиваются:

• Повышенная скованность в руках или ногах
• Возрастающие проблемы в школе
• Необычные движения

Семьям, страдающим этим заболеванием, может быть рекомендовано генетическое консультирование. Нет известного способа предотвратить это.

Болезнь Халлервордена-Шпатца; Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой; PKAN; NBIA

Грегори А., Хейфлик С., Адам М.П. и др. Обзор нейродегенерации с нарушениями накопления железа в мозге. 28 февраля 2013 г. [обновлено 21 октября 2019 г.]. В: Адам М. П., Ардингер Х. Х., Пагон Р. А. и др., Ред. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет; 1993-2020 гг. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Янкович Дж. Болезнь Паркинсона и другие двигательные расстройства. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 96.

Ассоциация расстройств NBIA. Обзор нарушений NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Доступ 3 ноября 2020 г.