Синдром Поттера

Синдром Поттера и фенотип Поттера относятся к группе результатов, связанных с недостатком околоплодных вод и почечной недостаточностью у будущего ребенка.

При синдроме Поттера основной проблемой является почечная недостаточность. Почки не могут развиваться должным образом, поскольку ребенок растет в утробе матери. Почки обычно производят околоплодные воды (в виде мочи).

Фенотип Поттера относится к типичному внешнему виду лица новорожденного при отсутствии околоплодных вод. Недостаток околоплодных вод называется маловодием. Без околоплодных вод ребенок не будет защищен от стенок матки. Давление на стенку матки приводит к необычному внешнему виду лица, включая широко расставленные глаза.

Фенотип Поттера также может приводить к аномальным конечностям или конечностям, удерживаемым в ненормальном положении, или к контрактурам.

Олигогидрамнион также останавливает развитие легких, поэтому легкие не работают должным образом при рождении.

Симптомы включают:

• Широко расставленные глаза с эпикантальными складками, широкая переносица, низко посаженные уши и скошенный подбородок.
• Отсутствие диуреза
• Затрудненное дыхание

Ультразвуковое исследование беременности может показать недостаток околоплодных вод, отсутствие почек плода или серьезные аномалии почек у будущего ребенка.

Следующие тесты могут быть использованы для диагностики состояния новорожденного:

• Рентген брюшной полости
• Рентген легких

В ожидании диагноза может быть предпринята попытка реанимации при родах. Будет предоставлено лечение любой непроходимости мочевыводящих путей.

Это очень серьезное состояние. В большинстве случаев это смертельно опасно. Краткосрочный результат зависит от тяжести поражения легких. Долгосрочный результат зависит от тяжести поражения почек.

Профилактика неизвестна.

Фенотип Поттера

• Амниотическая жидкость
• Широкая носовая перемычка

Джойс Э., Эллис Д., Мияшита Ю. Нефрология. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 14.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Врожденные аномалии и пороки развития мочевыводящих путей. В: Marcdante KJ, Kliegman RM, eds. Нельсон: основы педиатрии. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 168.

Митчелл А.Л. Врожденные аномалии. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатально-перинатальная медицина Фанарова и Мартина. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 30.