Агаммаглобулинемия

Агаммаглобулинемия - это наследственное заболевание, при котором у человека очень низкий уровень защитных белков иммунной системы, называемых иммуноглобулинами. Иммуноглобулины - это тип антител. Низкий уровень этих антител увеличивает вероятность заражения.

Это редкое заболевание, которое в основном поражает мужчин. Это вызвано дефектом гена, который блокирует рост нормальных зрелых иммунных клеток, называемых В-лимфоцитами.

В результате организм вырабатывает очень мало (если вообще есть) иммуноглобулинов. Иммуноглобулины играют важную роль в иммунном ответе, который защищает от болезней и инфекций.

У людей с этим заболеванием снова и снова возникают инфекции. Общие инфекции включают инфекции, вызванные такими бактериями, как Haemophilus influenzae, пневмококки (Пневмококк) и стафилококки. Общие места заражения включают:

• Желудочно-кишечный тракт
• Суставы
• Легкие
• Кожа
• Верхние дыхательные пути

Агаммаглобулинемия передается по наследству, что означает, что у других членов вашей семьи может быть заболевание.

Симптомы включают частые эпизоды:

• Бронхит (инфекция дыхательных путей)
• Хроническая диарея
• Конъюнктивит (глазная инфекция)
• Средний отит (инфекция среднего уха)
• Пневмония (легочная инфекция)
• Синусит (инфекция носовых пазух)
• Кожные инфекции
• Инфекции верхних дыхательных путей

Инфекции обычно появляются в первые 4 года жизни.

Другие симптомы включают:

• Бронхоэктатическая болезнь (заболевание, при котором маленькие воздушные мешочки в легких повреждаются и увеличиваются в размерах)
• Астма без известной причины

Заболевание подтверждается анализами крови, измеряющими уровень иммуноглобулинов.

Тесты включают:

• Проточная цитометрия для измерения циркулирующих В-лимфоцитов
• Иммуноэлектрофорез - сыворотка
• Количественные иммуноглобулины - IgG, IgA, IgM (обычно измеряется нефелометрией)

Лечение включает в себя меры по снижению количества и тяжести инфекций. Антибиотики часто необходимы для лечения бактериальных инфекций.

Иммуноглобулины вводятся через вену или путем инъекции для усиления иммунной системы.

Можно рассмотреть возможность пересадки костного мозга.

Эти ресурсы могут предоставить дополнительную информацию об агаммаглобулинемии:

• Фонд иммунодефицита - primaryimmune.org
• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• Домашний справочник NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Лечение иммуноглобулинами значительно улучшило здоровье людей, страдающих этим заболеванием.

Без лечения самые тяжелые инфекции смертельны.

Проблемы со здоровьем, которые могут возникнуть, включают:

• Артрит
• Хроническая болезнь носовых пазух или легочная болезнь
• Экзема
• Синдромы кишечной мальабсорбции

Позвоните на прием к своему врачу, если:

• Вы или ваш ребенок часто страдали от инфекций.
• У вас есть семейная история агаммаглобулинемии или другого иммунодефицитного заболевания, и вы планируете завести детей. Спросите поставщика о генетическом консультировании.

Будущим родителям с семейным анамнезом агаммаглобулинемии или других иммунодефицитных заболеваний следует предложить генетическое консультирование.

Агаммаглобулинемия Брутона; Х-сцепленная агаммаглобулинемия; Иммуносупрессия - агаммаглобулинемия; Иммунодепрессивная - агаммаглобулинемия; Иммуносупрессивная - агаммаглобулинемия

• Антитела

Каннингем-Рандлс С. Первичные иммунодефицитные заболевания. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 236.

Пай С.Ю., Нотаранджело Л.Д. Врожденные нарушения функции лимфоцитов. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 51.

Салливан К.Е., Бакли Р.Х. Первичные дефекты продукции антител. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 150.