Мозаицизм

Мозаицизм - это состояние, при котором клетки одного и того же человека имеют разный генетический состав. Это состояние может повлиять на любой тип клеток, в том числе:

• Клетки крови
• Яйцеклетки и сперматозоиды
• Клетки кожи

Мозаицизм вызван ошибкой в ​​делении клеток на очень ранних этапах развития будущего ребенка. Примеры мозаицизма включают:

• Мозаичный синдром Дауна
• Мозаичный синдром Клайнфельтера
• Синдром Мозаика Тернера

Симптомы различны, и их очень сложно предсказать. Симптомы могут быть не такими серьезными, если у вас есть как нормальные, так и аномальные клетки.

Генетическое тестирование может диагностировать мозаицизм.

Скорее всего, потребуется повторить тесты, чтобы подтвердить результаты и помочь определить тип и тяжесть заболевания.

Лечение будет зависеть от типа и тяжести заболевания. Вам может потребоваться менее интенсивное лечение, если только некоторые из клеток являются ненормальными.

Насколько хорошо вы справитесь, зависит от того, какие органы и ткани поражены (например, мозг или сердце). Трудно предсказать последствия наличия двух разных клеточных линий у одного человека.

В целом люди с большим количеством аномальных клеток имеют такое же мировоззрение, что и люди с типичной формой заболевания (те, у кого есть все аномальные клетки). Типовую форму еще называют немозаичной.

Люди с низким количеством аномальных клеток могут быть затронуты только в легкой степени. Они могут не обнаружить, что у них мозаицизм, пока не родят ребенка с немозаичной формой болезни. Иногда ребенок, рожденный с немозаичной формой, не выживет, но ребенок, рожденный с мозаикой, выживет.

Осложнения зависят от того, сколько клеток затронуто генетическим изменением.

Диагноз мозаицизма может вызвать замешательство и неуверенность. Консультант-генетик может ответить на любые вопросы о диагностике и тестировании.

В настоящее время нет известного способа предотвратить мозаицизм.

Хромосомный мозаицизм; Гонадный мозаицизм

Дрисколл Д.А., Симпсон Дж. Л., Хольцгрев В., Отаньо Л. Генетический скрининг и пренатальная генетическая диагностика. В: Габби С.Г., Нибил Дж. Р., Симпсон Дж. Л. и др., Ред. Акушерство: нормальная и проблемная беременность. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 10.

Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Пренатальная диагностика и скрининг. В: Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф., ред. Томпсон и Томпсон Генетика в медицине. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 17.