Синдром Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера (SWS) - редкое заболевание, которое проявляется при рождении. У ребенка с этим заболеванием будет родимое пятно от портвейна (обычно на лице) и могут быть проблемы с нервной системой.

У многих людей причиной Sturge-Weber является мутация GNAQ ген. Этот ген влияет на мелкие кровеносные сосуды, называемые капиллярами. Проблемы с капиллярами приводят к образованию винных пятен.

Считается, что осетр-Вебер не передается (наследуется) через семьи.

Симптомы SWS включают:

• Пятно от портвейна (чаще встречается на верхней части лица и веках, чем на остальной части тела)
• Судороги
• Головная боль
• Паралич или слабость с одной стороны
• Нарушения обучаемости
• Глаукома (очень высокое давление жидкости в глазу)
• Низкий уровень щитовидной железы (гипотиреоз)

Глаукома может быть одним из признаков этого состояния.

Тесты могут включать:

• компьютерная томография
• МРТ
• Рентгеновские лучи

Лечение основано на признаках и симптомах человека и может включать:

• Противосудорожные препараты от судорог
• Глазные капли или операция по лечению глаукомы
• Лазерная терапия винных пятен
• Лечебная физкультура при параличе или слабости
• Возможна операция на головном мозге для предотвращения судорог

Следующие ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о SWS:

• Фонд Стерджа-Вебера - sturge-weber.org
• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• Домашний справочник NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS обычно не опасен для жизни. Состояние действительно требует регулярного наблюдения в течение всей жизни. Качество жизни человека зависит от того, насколько хорошо можно предотвратить или вылечить его симптомы (например, судороги).

Пациенту необходимо будет посещать глазного врача (офтальмолога) не реже одного раза в год для лечения глаукомы. Им также необходимо будет обратиться к неврологу для лечения судорог и других симптомов нервной системы.

Могут возникнуть следующие осложнения:

• Аномальный рост кровеносных сосудов в черепе
• Продолжающийся рост винного пятна
• Задержки в развитии
• Эмоциональные и поведенческие проблемы
• Глаукома, которая может привести к слепоте
• Паралич
• Судороги

Врач должен проверить все родинки, в том числе пятно от портвейна. Судороги, проблемы со зрением, паралич и изменения бдительности или психического состояния могут означать, что вовлечены оболочки мозга. Эти симптомы следует сразу же оценить.

Профилактика неизвестна.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз; SWS

• Синдром Стерджа-Вебера - подошвы стоп
• Синдром Стерджа-Вебера - ноги
• Пятно от портвейна на лице ребенка

Флемминг К.Д., Браун Р.Д. Эпидемиология и естествознание внутричерепных сосудистых мальформаций. В: Winn HR, ed. Юманс и Винн Неврологическая хирургия. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 401.

Магинесс С.М., Гарсон МС. Сосудистые мальформации. В: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Неонатальная и детская дерматология. 3-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2015: глава 22.

Сахин М., Ульрих Н., Шривастава С., Пинто А. Нейрокожные синдромы. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 614.