Базально-клеточный синдром невуса

Содержание

• Что такое синдром базально-клеточного невуса?
• Каковы симптомы синдрома базально-клеточного невуса?
• Что вызывает синдром базально-клеточного невуса?
• Как диагностируется синдром базально-клеточного невуса?
• Как лечится синдром базально-клеточного невуса?
• Каковы долгосрочные перспективы для кого-то с этим условием?
• Можно ли предотвратить синдром базально-клеточного невуса?

Что такое синдром базально-клеточного невуса?

Синдром базально-клеточного невуса относится к группе нарушений, вызванных редким генетическим состоянием. Это влияет на кожу, эндокринную систему, нервную систему, глаза и кости. Другие названия синдрома базально-клеточного невуса:

• Синдром горлина
• Синдром Горлина-Гольца
• Синдром невоидных базально-клеточного рака (NBCCS)

Характерным признаком этого расстройства является появление базально-клеточного рака (ОЦК) после наступления половой зрелости. Базально-клеточная карцинома является наиболее распространенным видом рака кожи в мире.

Чаще всего встречается у людей старше 45 лет, это обычно происходит в результате длительного воздействия солнечного света. Люди с синдромом базально-клеточного невуса имеют высокий риск развития базально-клеточного рака.

Каковы симптомы синдрома базально-клеточного невуса?

Наиболее распространенным симптомом синдрома базально-клеточного невуса является развитие базально-клеточного рака в подростковом и юношеском возрасте.

Синдром базально-клеточного невуса также ответственен за развитие других видов рака на ранних этапах жизни человека, включая:

• медуллобластома (злокачественная опухоль головного мозга, обычно у детей)
• рак молочной железы
• неходжкинская лимфома (НХЛ)
• рак яичников

Люди с синдромом базально-клеточных невусов часто имеют уникальные физические особенности. Примеры включают в себя:

• ямки в ладонях или на ногах
• большой размер головы
• волчья пасть
• глаза, которые расположены далеко друг от друга
• выпирающая челюсть
• проблемы с позвоночником, включая сколиоз или кифоз (аномальные искривления позвоночника)

У некоторых людей с синдромом базально-клеточных невусов также развивается опухоль челюсти.

Эти опухоли известны как одонтогенные кератоцистные опухоли и могут вызвать опухание лица человека. В некоторых случаях опухоли будут смещать зубы.

Если состояние серьезное, могут появиться дополнительные симптомы. Например, синдром базально-клеточного невуса может повлиять на нервную систему. Это может привести к:

• слепота
• глухота
• припадки
• Интеллектуальная недееспособность

Что вызывает синдром базально-клеточного невуса?

Синдром базально-клеточного невуса передается в семьях по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вам нужно только получить ген от одного из ваших родителей, чтобы развить расстройство.

Если у одного из родителей есть ген, у вас есть 50-процентный шанс унаследовать его и развить состояние.

Специфический ген, участвующий в развитии синдрома базально-клеточного невуса, представляет собой ген PTCH1 или патчированный ген. Этот ген отвечает за то, чтобы нормальные клетки организма не размножались слишком быстро.

Когда возникают проблемы с этим геном, организм не может остановить деление и рост клеток. В результате ваше тело не может предотвратить рост некоторых видов рака.

Как диагностируется синдром базально-клеточного невуса?

Ваш врач может диагностировать синдром базально-клеточного невуса. Они спросят вас об истории вашего здоровья, в том числе о том, был ли у вас диагностирован рак, и была ли история болезни в вашей семье.

Ваш врач также проведет медицинский осмотр, чтобы определить, есть ли у вас что-либо из следующего:

• кератоцистные одонтогенные опухоли
• гидроцефалия (жидкость в мозге, которая приводит к опуханию головы)
• аномалии в ребрах или позвоночнике

Чтобы подтвердить свой диагноз, ваш врач также может заказать дополнительные анализы. Они могут включать в себя:

• эхокардиограмма
• МРТ головы
• биопсия (если у вас опухоли)
• Рентген головы и челюсти
• генетическое тестирование

Как лечится синдром базально-клеточного невуса?

Лечение синдрома базально-клеточного невуса будет зависеть от ваших симптомов. Если у вас рак, ваш врач может порекомендовать вам обратиться к онкологу (специалисту по раку) для лечения.

Если у вас есть заболевание, но у вас нет рака, ваш врач может порекомендовать вам регулярно посещать дерматолога (кожного врача).

Дерматолог проверит вашу кожу, чтобы обнаружить рак кожи, прежде чем он достигнет угрожающей жизни стадии.

Людям с опухолями в челюстях потребуется операция по их удалению. Такие симптомы, как умственная отсталость, можно лечить с помощью услуг, направленных на улучшение возможностей человека и качества жизни.

Услуги могут включать в себя:

• специальное образование
• физиотерапия
• трудотерапия
• логопедия

Каковы долгосрочные перспективы для кого-то с этим условием?

Если у вас синдром базально-клеточных невусов, ваш прогноз будет зависеть от осложнений, вызванных вашим состоянием. Рак кожи, при раннем обнаружении, можно эффективно лечить.

Тем не менее, люди с продвинутыми стадиями этого рака, возможно, не имеют хорошего прогноза. Такие осложнения, как слепота или глухота, также могут повлиять на ваш кругозор.

Если у вас был диагностирован синдром базально-клеточных невусов, важно знать, что вы не одиноки, и есть ресурсы, которые могут оказать вам поддержку.

Можно ли предотвратить синдром базально-клеточного невуса?

Синдром базально-клеточного невуса - это генетическое состояние, которое невозможно предотвратить. Если у вас есть это заболевание или у вас есть ген для него, вы можете обратиться за генетическим советом, если планируете иметь детей.

Ваши врачи помогут предоставить вам информацию, необходимую для принятия обоснованного решения.