Ахондроплазия

Ахондроплазия - это нарушение роста костей, которое вызывает наиболее распространенный тип карликовости.

Ахондроплазия - это одна из группы заболеваний, называемых хондродистрофиями или остеохондродисплазиями.

Ахондроплазия может передаваться по наследству как аутосомно-доминантный признак, что означает, что если ребенок получит дефектный ген от одного из родителей, у ребенка будет заболевание. Если один из родителей страдает ахондроплазией, вероятность унаследовать это заболевание у ребенка составляет 50%. Если оба родителя страдают этим заболеванием, шансы на заболевание ребенка возрастают до 75%.

Однако в большинстве случаев возникают спонтанные мутации. Это означает, что двое родителей без ахондроплазии могут родить ребенка с этим заболеванием.

Типичный вид ахондропластической карликовости можно увидеть при рождении. Симптомы могут включать:

• Аномальный внешний вид руки с постоянным промежутком между длинным и безымянным пальцами
• Искривленные ноги
• Снижение мышечного тонуса
• Непропорционально большая разница в размерах головы и тела
• Выступающий лоб (лобная выпуклость)
• Укороченные руки и ноги (особенно плечо и бедро)
• Низкий рост (значительно ниже среднего роста человека того же возраста и пола)
• Сужение позвоночного столба (стеноз позвоночного канала)
• Искривления позвоночника, называемые кифозом и лордозом

Во время беременности пренатальное УЗИ может показать чрезмерное количество околоплодных вод вокруг будущего ребенка.

Осмотр младенца после рождения показывает увеличенный размер головы спереди назад. Могут быть признаки гидроцефалии («вода в мозгу»).

Рентген длинных костей может выявить ахондроплазию у новорожденного.

Специального лечения ахондроплазии не существует. Связанные с этим аномалии, включая стеноз спинного мозга и компрессию спинного мозга, следует лечить, если они вызывают проблемы.

Люди с ахондроплазией редко достигают роста 5 футов (1,5 метра). Интеллект в пределах нормы. Младенцы, получившие аномальный ген от обоих родителей, часто не живут дольше нескольких месяцев.

Проблемы со здоровьем, которые могут развиться, включают:

• Проблемы с дыханием из-за небольших верхних дыхательных путей и из-за давления на область мозга, которая контролирует дыхание
• Проблемы с легкими из-за маленькой грудной клетки

Если в семейном анамнезе есть ахондроплазия и вы планируете иметь детей, возможно, вам будет полезно поговорить со своим врачом.

Генетическое консультирование может быть полезно для будущих родителей, когда один или оба страдают ахондроплазией. Однако, поскольку ахондроплазия чаще всего развивается спонтанно, профилактика не всегда возможна.

Гувер-Фонг Дж. Э., Хортон В. А., Хехт Дж. Т.. Заболевания, связанные с трансмембранными рецепторами. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 716.

Краков Д. Расстройства FGFR3: танатофорная дисплазия, ахондроплазия и гипохондроплазия. В: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Акушерская визуализация: диагностика и лечение плода. 2-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 50.