Синдром аперта

Синдром Аперта - это генетическое заболевание, при котором швы между костями черепа закрываются раньше, чем обычно. Это влияет на форму головы и лица. У детей с синдромом Аперта также часто возникают деформации кистей и стоп.

Синдром Аперта может передаваться по наследству от семьи как аутосомно-доминантный признак. Это означает, что только один родитель должен передать дефектный ген, чтобы ребенок имел это заболевание.

Некоторые случаи могут возникать без известного семейного анамнеза.

Синдром Аперта вызывается одним из двух изменений в FGFR2 ген. Этот генный дефект приводит к слишком раннему закрытию некоторых костных швов черепа. Это состояние называется краниосиностозом.

Симптомы включают:

• Раннее наложение швов между костями черепа, заметное образование гребней вдоль швов (краниосиностоз)
• Частые ушные инфекции
• Сращение или сильная перепонка 2-го, 3-го и 4-го пальцев, часто называемая «руками варежки».
• Потеря слуха
• Большое или поздно закрывающееся мягкое пятно на черепе ребенка
• Возможное медленное интеллектуальное развитие (варьируется от человека к человеку)
• Выпуклые или выпуклые глаза
• Сильное недоразвитие средней зоны лица
• Скелетные аномалии (конечности)
• Низкий рост
• Тесьма или сращение пальцев ног

Несколько других синдромов могут привести к подобному внешнему виду лица и головы, но не включают тяжелые черты кистей и стоп, характерные для синдрома Аперта. Эти похожие синдромы включают:

• Синдром Карпентера (клеблатшадель, деформация черепа в виде клеверного листа)
• Болезнь Крузона (краниофациальный дизостоз)
• Синдром пфайффера
• Синдром Сэтре-Чотцена

Врач проведет медицинский осмотр. Будет сделан рентген кисти, стопы и черепа. Всегда следует проводить тесты на слух.

Генетическое тестирование может подтвердить диагноз синдрома Аперта.

Лечение состоит из операции по исправлению аномального роста костей черепа, а также сращению пальцев рук и ног. Детей с этим заболеванием следует обследовать в специализированной бригаде черепно-лицевых хирургов детского медицинского центра.

Если есть проблемы со слухом, следует проконсультироваться со специалистом по слуху.

Детская черепно-лицевая ассоциация: ccakids.org

Позвоните своему врачу, если у вас есть семейная история синдрома Аперта или вы заметили, что череп вашего ребенка не развивается нормально.

Генетическое консультирование может быть полезно, если у вас есть семейный анамнез этого заболевания и вы планируете забеременеть. Ваш врач может проверить вашего ребенка на это заболевание во время беременности.

Акроцефалосиндактилия

• Синдактилия

Гольдштейн JA, Лоси JE. Детская пластическая хирургия. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 23.

Родственник С.Л., Джонстон М.В. Врожденные аномалии центральной нервной системы. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 609.

Маук БМ, Джоб МТ. Врожденные аномалии кисти. В: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ред. Оперативная ортопедия Кэмпбелла. 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 79.

Робин Н.Х., Фальк MJ, Холдеман-Энглерт CR. Синдромы краниосиностоза, связанные с FGFR. ДжинОтзывы. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Обновлено 7 июня 2011 г. Проверено 31 июля 2019 г.