Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) - редкое заболевание кожи, передающееся от семьи. Поражает кожу, волосы, глаза, зубы и нервную систему.

IP вызывается доминантным генетическим дефектом, связанным с Х-хромосомой, который возникает в гене, известном как IKBKG.

Поскольку дефект гена возникает на Х-хромосоме, это состояние чаще всего встречается у женщин. Когда это происходит у мужчин, это обычно приводит к летальному исходу для плода и выкидышу.

При кожных симптомах выделяют 4 стадии. Младенцы с IP рождаются с полосами и волдырями. На втором этапе, когда участки заживают, они превращаются в неровности. На этапе 3 неровности исчезают, но после них остается потемнение кожи, что называется гиперпигментацией. Через несколько лет кожа приходит в норму. На стадии 4 могут быть более тонкие участки кожи более светлого цвета (гипопигментация).

IP ассоциируется с проблемами центральной нервной системы, в том числе:

• Отложенное развитие
• Потеря движения (паралич)
• Интеллектуальная недееспособность
• Спазмы мышц
• Судороги

У людей с IP также могут быть аномальные зубы, выпадение волос и проблемы со зрением.

Врач проведет физический осмотр, посмотрит в глаза и проверит движение мышц.

На коже могут быть необычные узоры и волдыри, а также аномалии костей. Осмотр зрения может выявить катаракту, косоглазие (косоглазие) или другие проблемы.

Для подтверждения диагноза могут быть выполнены следующие анализы:

• Анализы крови
• Биопсия кожи
• КТ или МРТ головного мозга

Специального лечения IP не существует. Лечение направлено на устранение индивидуальных симптомов. Например, для улучшения зрения могут потребоваться очки. Могут быть прописаны лекарства, которые помогают контролировать судороги или мышечные спазмы.

Эти ресурсы могут предоставить дополнительную информацию об IP:

• Международный фонд Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Насколько хорошо человек справляется, зависит от серьезности поражения центральной нервной системы и проблем с глазами.

Позвоните своему провайдеру, если:

• У вас есть семейная история IP и вы планируете завести детей
• У вашего ребенка есть симптомы этого расстройства

Генетическое консультирование может быть полезно для тех, у кого семейный анамнез IP, и кто планирует завести детей.

Синдром Блоха-Сульцбергера; Синдром Блоха-Сименса

• Incontinentia pigmenti на ноге
• Incontinentia pigmenti на ноге

Депутат от ислама, Роуч Э.С. Нейрокожные синдромы. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 100.

Джеймс В.Д., Элстон Д.М., Трит-младший, Розенбах М.А., Нойхаус И.М. Генодерматозы и врожденные аномалии. Джеймс В.Д., Элстон Д.М., Трит-младший, Розенбах М.А., Нойхаус И.М., ред. Кожные болезни Эндрюса: клиническая дерматология. 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 27.

Тиле Э.А., Корф Б.Р. Факоматозы и родственные им состояния. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детская неврология Сваймана: принципы и практика. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 45.