Клейдокраниальный дизостоз

Клейдокраниальный дизостоз - это заболевание, связанное с аномальным развитием костей черепа и воротниковой (ключичной) области.

Клейдокраниальный дизостоз вызывается аномальным геном. Он передается через семьи как аутосомно-доминантный признак. Это означает, что вам нужно получить аномальный ген только от одного из родителей, чтобы вы унаследовали болезнь.

Клейдокраниальный дизостоз - это врожденное заболевание, что означает, что он присутствует до рождения. Заболевание одинаково поражает девочек и мальчиков.

У людей с кледокраниальным дизостозом выпирают челюсть и надбровная дуга. Середина их носа (переносица) широкая.

Кости ключицы могут отсутствовать или развиваться ненормально. Это сведет плечи перед телом.

Молочные зубы не выпадают в положенный срок. Взрослые зубы могут развиться позже, чем обычно, и врастают дополнительные зубы взрослого человека. Это приводит к искривлению зубов.

Уровень интеллекта чаще всего нормальный.

Другие симптомы включают:

• Способность соприкасаться плечами перед телом
• Отсроченное закрытие родничков («мягких мест»)
• Свободные суставы
• Выступающий лоб (лобная выпуклость)
• Короткие предплечья
• Короткие пальцы
• Невысокий рост
• Повышенный риск плоскостопия, аномального искривления позвоночника (сколиоз) и деформации колена
• Высокий риск потери слуха из-за инфекций
• Повышенный риск перелома из-за снижения плотности костей

Лечащий врач изучит вашу семейную историю. Врач проведет медицинский осмотр и может сделать серию рентгеновских снимков, чтобы проверить:

• Подлесок ключицы
• Подлесок лопатки
• Неспособность смыкания передней части тазовой кости

Специального лечения не существует, и лечение зависит от симптомов каждого человека. Большинству людей с этим заболеванием необходимо:

• Регулярная стоматологическая помощь
• Головной убор для защиты костей черепа, пока они не сомкнутся
• Ушные трубки при частых инфекциях уха
• Операция по исправлению любых костных аномалий

Дополнительную информацию и поддержку для людей с клидокраниальным дизостозом и их семей можно найти по адресу:

• Маленькие люди Америки - www.lpaonline.org/about-lpa
• FACES: Национальная черепно-лицевая ассоциация - www.faces-cranio.org/
• Детская черепно-лицевая ассоциация - ccakids.org/

В большинстве случаев костные симптомы вызывают мало проблем. Соответствующий стоматологический уход очень важен.

Осложнения включают проблемы с зубами и вывихи плеча.

Позвоните своему врачу, если у вас есть:

• В семейном анамнезе клидокраниальный дизостоз и планируют завести ребенка.
• Ребенок с похожими симптомами.

Генетическое консультирование целесообразно, если человек с семейным или личным анамнезом клидокраниального дизостоза планирует завести детей. Заболевание может быть диагностировано при беременности.

Клейдокраниальная дисплазия; Зубно-костная дисплазия; Синдром Мари-Сейнтона; CLCD; Клейдокраниальная дисплазия; Остеодентальная дисплазия

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Заболевания, связанные с факторами транскрипции. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 718.

Лиссауэр Т., Кэрролл В. Опорно-двигательные расстройства. В: Лиссауэр Т., Кэрролл В., ред. Иллюстрированный учебник педиатрии. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 28.

Национальный центр развития переводческих наук. Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям. Клейдокраниальная дисплазия. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Обновлено 19 августа 2020 г. Проверено 25 августа 2020 г.

Веб-сайт Национального института здоровья. Домашний справочник по генетике. Клейдокраниальная дисплазия. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Обновлено 7 января 2020 г. Проверено 21 января 2020 г.