Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли - это заболевание, которое присутствует с рождения (врожденное). Поражает многие части тела. Люди с этим заболеванием все время чувствуют голод и страдают ожирением. У них также низкий мышечный тонус, снижение умственных способностей и недоразвитые половые органы.

Синдром Прадера-Вилли вызван отсутствием гена на хромосоме 15. Обычно каждый родитель передает копию этой хромосомы. Дефект может возникнуть двумя способами:

• Отцовские гены отсутствуют на хромосоме 15
• Есть дефекты или проблемы с отцовскими генами на хромосоме 15.
• Есть две копии материнской хромосомы 15 и ни одной от отца.

Эти генетические изменения происходят случайно. Люди с этим синдромом обычно не имеют семейного анамнеза этого состояния.

Признаки синдрома Прадера-Вилли можно увидеть при рождении.

• Новорожденные часто маленькие и гибкие.
• У младенцев мужского пола могут быть неопустившиеся яички.

Другие симптомы могут включать:

• Проблемы с кормлением в младенчестве с плохим набором веса
• Миндалевидные глаза
• Задержка моторного развития
• Суженная голова на висках
• Быстрое увеличение веса
• Невысокий рост
• Медленное умственное развитие
• Очень маленькие руки и ноги по сравнению с телом ребенка

Дети испытывают сильную тягу к еде. Они будут делать почти все, чтобы добыть еду, в том числе и собирать. Это может привести к быстрому увеличению веса и патологическому ожирению. Патологическое ожирение может привести к:

• Сахарный диабет 2 типа
• Высокое кровяное давление
• Проблемы с суставами и легкими

Доступно генетическое тестирование для проверки детей на синдром Прадера-Вилли.

По мере взросления ребенка лабораторные анализы могут показать признаки патологического ожирения, такие как:

• Аномальная толерантность к глюкозе
• Высокий уровень инсулина в крови
• Низкий уровень кислорода в крови

Дети с этим синдромом могут не реагировать на фактор высвобождения лютеинизирующего гормона. Это признак того, что их половые органы не вырабатывают гормоны. Также могут быть признаки правосторонней сердечной недостаточности и проблем с коленями и бедрами.

Ожирение - самая большая угроза здоровью. Ограничение калорий будет контролировать прибавку в весе. Также важно контролировать окружающую среду ребенка, чтобы предотвратить доступ к пище. Семья, соседи и школа ребенка должны работать вместе, потому что ребенок будет стараться добывать еду везде, где это возможно. Физические упражнения могут помочь ребенку с синдромом Прадера-Вилли нарастить мышечную массу.

Гормон роста используется для лечения синдрома Прадера-Вилли. Это может помочь:

• Развивайте силу и ловкость
• Увеличить высоту
• Увеличение мышечной массы и уменьшение жировых отложений
• Улучшить распределение веса
• Повышение выносливости
• Увеличение плотности костей

Прием гормона роста может привести к апноэ во сне. Ребенка, который принимает гормональную терапию, необходимо контролировать на предмет апноэ во сне.

Низкий уровень половых гормонов можно исправить в период полового созревания с помощью заместительной гормональной терапии.

Психическое здоровье и поведенческое консультирование также важны. Это может помочь с общими проблемами, такими как вздыбление кожи и компульсивное поведение. Иногда может потребоваться лекарство.

Следующие организации могут предоставить ресурсы и поддержку:

• Ассоциация синдрома Прадера-Вилли - www.pwsausa.org
• Фонд исследований Прадера-Вилли - www.fpwr.org

Ребенку потребуется образование, соответствующее его уровню IQ. Ребенку также как можно раньше потребуется речевая, физиотерапия и трудотерапия. Контроль веса позволит вести более комфортную и здоровую жизнь.

Осложнения Прадера-Вилли могут включать:

• Сахарный диабет 2 типа
• Правосторонняя сердечная недостаточность
• Костные (ортопедические) проблемы

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть симптомы этого состояния. Заболевание часто подозревают при рождении.

Кук Д.В., ДиВалл С.А., Радовик С. Нормальный и аномальный рост у детей. В Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Учебник эндокринологии Уильямса. 14-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 25.

Эскобар О., Вишванатан П., Витчел С.Ф. Детская эндокринология. В: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской диагностики Зителли и Дэвиса. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 9.

Кумар В., Аббас А.К., Астер Дж.С. Генетические и детские болезни. В: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ред. Базовая патология Роббинса. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 7.