Синдром Леша-Найхана

Синдром Леша-Найхана - это заболевание, передающееся по наследству от семьи. Это влияет на то, как организм строит и расщепляет пурины. Пурины - это нормальная часть тканей человека, которые помогают формировать генетический образец организма. Они также содержатся во многих различных продуктах питания.

Синдром Леша-Найхана передается как признак, сцепленный с Х или полом. Встречается чаще всего у мальчиков. У людей с этим синдромом отсутствует или сильно не хватает фермента, называемого гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазой (HPRT). Это вещество необходимо организму для переработки пуринов. Без него в организме накапливается аномально высокий уровень мочевой кислоты.

Избыток мочевой кислоты может вызвать припухлость некоторых суставов, напоминающую подагру. В некоторых случаях развиваются камни в почках и мочевом пузыре.

У людей с болезнью Леш-Найхана наблюдается задержка моторного развития, за которой следуют аномальные движения и повышенные рефлексы. Яркой особенностью синдрома Леша-Найхана является саморазрушительное поведение, в том числе откусывание кончиков пальцев и губ. Неизвестно, как болезнь вызывает эти проблемы.

Это состояние может быть семейным анамнезом.

Врач проведет медицинский осмотр. Экзамен может показать:

• Повышенные рефлексы
• Спастичность (спазмы)

Анализы крови и мочи могут показать высокий уровень мочевой кислоты. Биопсия кожи может показать снижение уровня фермента HPRT1.

Специфического лечения синдрома Леша-Найхана не существует. Лекарства для лечения подагры могут снизить уровень мочевой кислоты. Однако лечение не улучшает исход нервной системы (например, повышение рефлексов и спазмов).

Эти лекарства могут облегчить некоторые симптомы:

• Карбидопа / леводопа
• Диазепам
• Фенобарбитал
• Галоперидол

Самоповреждения можно уменьшить, удалив зубы или используя защитную капу, разработанную стоматологом.

Вы можете помочь человеку с этим синдромом, используя методы снижения стресса и позитивного поведения.

Результат, скорее всего, будет плохим. Людям с этим синдромом обычно требуется помощь при ходьбе и сидении. Больше всего нужна инвалидная коляска.

Вероятна тяжелая прогрессирующая инвалидность.

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка появляются признаки этого заболевания или если в вашей семье есть история синдрома Леша-Найхана.

Рекомендуется генетическое консультирование будущих родителей с семейным анамнезом синдрома Леша-Найхана. Можно провести обследование, чтобы определить, является ли женщина носителем этого синдрома.

Харрис Дж. К. Нарушения обмена пуринов и пиримидинов. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 108.

Кац Т.К., Финн К.Т., Столер Дж. М.. Пациенты с генетическими синдромами. В: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Справочник больницы общего профиля Массачусетса по психиатрии больницы общего профиля. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 35.