Трисомия 13

Трисомия 13 (также называемая синдромом Патау) - это генетическое заболевание, при котором у человека есть 3 копии генетического материала из хромосомы 13 вместо обычных 2 копий. В редких случаях дополнительный материал может быть прикреплен к другой хромосоме (транслокация).

Трисомия 13 возникает, когда дополнительная ДНК хромосомы 13 появляется в некоторых или во всех клетках организма.

• Трисомия 13: наличие дополнительной (третьей) хромосомы 13 во всех клетках.
• Мозаичная трисомия 13: наличие лишней 13 хромосомы в некоторых клетках.
• Частичная трисомия 13: наличие в клетках части лишней 13 хромосомы.

Лишний материал мешает нормальному развитию.

Трисомия 13 встречается примерно у 1 из 10 000 новорожденных. Большинство случаев не передаются по наследству (наследуются). Вместо этого события, которые приводят к трисомии 13, происходят либо в сперме, либо в яйцеклетке, из которой формируется плод.

Симптомы включают:

• Заячья губа или нёбо
• Сжатые руки (внешние пальцы поверх внутренних)
• Близко посаженные глаза - глаза могут сливаться в один
• Снижение мышечного тонуса
• Дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия)
• Грыжи: пупочная грыжа, паховая грыжа
• Отверстие, расщепление или расщелина радужной оболочки (колобома)
• Низко посаженные уши
• Умственная отсталость, тяжелая
• Дефекты кожи головы (отсутствие кожи)
• Судороги
• Единственная ладонная складка
• Скелетные аномалии (конечности)
• Маленькие глаза
• Маленькая голова (микроцефалия)
• Малая нижняя челюсть (микрогнатия)
• Неопущенное яичко (крипторхизм)

При рождении у младенца может быть только одна пупочная артерия. Часто наблюдаются признаки врожденного порока сердца, такие как:

• Аномальное расположение сердца к правой стороне груди, а не к левой
• Дефект межпредсердной перегородки
• Открытый артериальный проток
• Дефект межжелудочковой перегородки

Рентген желудочно-кишечного тракта или УЗИ могут показать вращение внутренних органов.

МРТ или КТ головы могут выявить проблемы со структурой головного мозга. Проблема называется голопроэнцефалией. Это соединение двух сторон мозга.

Хромосомные исследования показывают трисомию 13, мозаицизм трисомии 13 или частичную трисомию.

Специального лечения трисомии 13 не существует. Лечение варьируется от ребенка к ребенку и зависит от конкретных симптомов.

Группы поддержки по трисомии 13 включают:

• Организация поддержки трисомии 18, 13 и связанных с ней заболеваний (SOFT): trisomy.org
• Надежда на трисомию 13 и 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Более 90% детей с трисомией 13 умирают в первый год жизни.

Осложнения начинаются практически сразу. Большинство младенцев с трисомией 13 имеют врожденный порок сердца.

Осложнения могут включать:

• Затрудненное дыхание или недостаток дыхания (апноэ)
• Глухота
• Проблемы с кормлением
• Сердечная недостаточность
• Судороги
• Проблемы со зрением

Позвоните своему врачу, если у вас был ребенок с трисомией 13, и вы планируете завести еще одного ребенка. Генетическое консультирование может помочь семьям понять состояние, риск его унаследования и способы ухода за этим человеком.

Трисомию 13 можно диагностировать до рождения с помощью амниоцентеза с хромосомными исследованиями амниотических клеток.

Родители младенцев с трисомией 13, вызванной транслокацией, должны пройти генетическое тестирование и пройти консультацию. Это может помочь им узнать о шансах родить еще одного ребенка с этим заболеванием.

Синдром Патау

• Полидактилия - рука младенца
• Синдактилия

Бачино CA, Ли Б. Цитогенетика. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 98.

Мадан-Хетарпал С., Арнольд Г. Генетические расстройства и дисморфические состояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 1.