Синдром азе

Синдром азе - редкое заболевание, которое включает анемию и определенные деформации суставов и скелета.

Многие случаи синдрома Аазе возникают без известной причины и не передаются по наследству. Тем не менее, некоторые случаи (45%) были переданы по наследству.Это связано с изменением 1 из 20 генов, важных для правильного производства белка (гены образуют рибосомные белки).

Это состояние похоже на анемию Даймонда-Блэкфана, и эти два состояния не следует разделять. Недостающий участок хромосомы 19 обнаруживается у некоторых людей с анемией Даймонда-Блэкфана.

Анемия при синдроме Аазе вызвана плохим развитием костного мозга, в котором образуются клетки крови.

Симптомы могут включать:

• Отсутствие или маленькие суставы
• Волчья пасть
• Деформированные уши
• Опущенные веки
• Невозможность полностью разгибать суставы с рождения
• Узкие плечи
• Бледная кожа
• Большие пальцы рук с тройным шарниром

Врач проведет медицинский осмотр. Тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• Биопсия костного мозга
• Общий анализ крови (CBC)
• Эхокардиограмма
• Рентгеновские лучи

Лечение может включать переливание крови в первый год жизни для лечения анемии.

Стероидное лекарство под названием преднизон также использовалось для лечения анемии, связанной с синдромом Аазе. Однако его следует использовать только после изучения преимуществ и рисков с врачом, имеющим опыт лечения анемий.

Если другое лечение не поможет, может потребоваться пересадка костного мозга.

Анемия имеет тенденцию улучшаться с возрастом.

Осложнения, связанные с анемией, включают:

• Усталость
• Пониженный кислород в крови
• Слабое место

Проблемы с сердцем могут привести к множеству осложнений в зависимости от конкретного дефекта.

Тяжелые случаи синдрома Аазе связаны с мертворождением или ранней смертью.

Генетическое консультирование рекомендуется, если у вас есть семейный анамнез этого синдрома и вы хотите забеременеть.

Синдром Азе-Смита; Гипопластическая анемия - трехфаланговая анемия типа Aase-Smith; Diamond-Blackfan с AS-II

Клинтон C, Gazda HT. Анемия Даймонда-Блэкфана. ДжинОтзывы. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Обновлено 7 марта 2019 г. Проверено 31 июля 2019 г.

Галлахер П.Г. Неонатальный эритроцит и его нарушения. В: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, ред. Гематология и онкология младенчества и детства Натана и Оски. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2015: глава 2.

Торнбург CD. Врожденная гипопластическая анемия (анемия Даймонда-Блэкфана). В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 475.