Автор: Helen Garcia
Дата создания: 18 Апрель 2021
Дата обновления: 1 Июнь 2025
Anonim
Люди, для которых война не заканчивается. Посттравматический синдром в Азербайджане
Видео: Люди, для которых война не заканчивается. Посттравматический синдром в Азербайджане

Синдром азе - редкое заболевание, которое включает анемию и определенные деформации суставов и скелета.

Многие случаи синдрома Аазе возникают без известной причины и не передаются по наследству. Тем не менее, некоторые случаи (45%) были переданы по наследству.Это связано с изменением 1 из 20 генов, важных для правильного производства белка (гены образуют рибосомные белки).

Это состояние похоже на анемию Даймонда-Блэкфана, и эти два состояния не следует разделять. Недостающий участок хромосомы 19 обнаруживается у некоторых людей с анемией Даймонда-Блэкфана.

Анемия при синдроме Аазе вызвана плохим развитием костного мозга, в котором образуются клетки крови.

Симптомы могут включать:

  • Отсутствие или маленькие суставы
  • Волчья пасть
  • Деформированные уши
  • Опущенные веки
  • Невозможность полностью разгибать суставы с рождения
  • Узкие плечи
  • Бледная кожа
  • Большие пальцы рук с тройным шарниром

Врач проведет медицинский осмотр. Тесты, которые могут быть выполнены, включают:


  • Биопсия костного мозга
  • Общий анализ крови (CBC)
  • Эхокардиограмма
  • Рентгеновские лучи

Лечение может включать переливание крови в первый год жизни для лечения анемии.

Стероидное лекарство под названием преднизон также использовалось для лечения анемии, связанной с синдромом Аазе. Однако его следует использовать только после изучения преимуществ и рисков с врачом, имеющим опыт лечения анемий.

Если другое лечение не поможет, может потребоваться пересадка костного мозга.

Анемия имеет тенденцию улучшаться с возрастом.

Осложнения, связанные с анемией, включают:

  • Усталость
  • Пониженный кислород в крови
  • Слабое место

Проблемы с сердцем могут привести к множеству осложнений в зависимости от конкретного дефекта.

Тяжелые случаи синдрома Аазе связаны с мертворождением или ранней смертью.

Генетическое консультирование рекомендуется, если у вас есть семейный анамнез этого синдрома и вы хотите забеременеть.

Синдром Азе-Смита; Гипопластическая анемия - трехфаланговая анемия типа Aase-Smith; Diamond-Blackfan с AS-II


Клинтон C, Gazda HT. Анемия Даймонда-Блэкфана. ДжинОтзывы. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Обновлено 7 марта 2019 г. Проверено 31 июля 2019 г.

Галлахер П.Г. Неонатальный эритроцит и его нарушения. В: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, ред. Гематология и онкология младенчества и детства Натана и Оски. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2015: глава 2.

Торнбург CD. Врожденная гипопластическая анемия (анемия Даймонда-Блэкфана). В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 475.

Обязательно посмотрите

Как долго вам нужно использовать новые продукты для ухода за волосами и кожей, чтобы * на самом деле * увидеть результаты

Как долго вам нужно использовать новые продукты для ухода за волосами и кожей, чтобы * на самом деле * увидеть результаты

Когда дело доходит до ваших косметических товаров, мгновенное удовлетворение - это определенно то, чего хочет каждый. Вы только что наняли модный крем для глаз, так что он должен стереть все тонкие ли...
Как избежать эмоционального выгорания

Как избежать эмоционального выгорания

Похоже, одно из новых модных словечек в журнале - «выгорание» ... и не зря.«Выгорание - огромная проблема для многих людей, особенно для молодых женщин», - говорит Навья Майсор, до...