Аутосомно-доминантный
Аутосомно-доминантный тип - один из многих способов передачи признака или расстройства от семьи.
При аутосомно-доминантном заболевании, если вы получили аномальный ген только от одного родителя, вы можете заразиться этим заболеванием. Часто заболевание может быть у одного из родителей.
Наследование болезни, состояния или признака зависит от типа пораженной хромосомы (неполовая или половая хромосома). Это также зависит от того, является ли признак доминантным или рецессивным.
Один аномальный ген на одной из первых 22 несексуальных (аутосомных) хромосом от любого из родителей может вызвать аутосомное заболевание.
Доминантное наследование означает, что аномальный ген от одного из родителей может вызвать заболевание. Это происходит даже тогда, когда соответствующий ген от другого родителя является нормальным. Аномальный ген доминирует.
Это заболевание также может возникать как новое заболевание у ребенка, когда ни у одного из родителей нет аномального гена.
Родитель с аутосомно-доминантным заболеванием имеет 50% шанс родить ребенка с этим заболеванием. Это верно для каждой беременности.
Это означает, что риск заболевания каждого ребенка не зависит от того, болен ли его брат или сестра.
Дети, которые не наследуют аномальный ген, не разовьются и не передадут болезнь.
Если у кого-то диагностировано аутосомно-доминантное заболевание, его родители также должны пройти тестирование на аномальный ген.
Примеры аутосомно-доминантных расстройств включают синдром Марфана и нейрофиброматоз 1 типа.
Наследование - аутосомно-доминантное; Генетика - аутосомно-доминантная
- Аутосомно-доминантные гены
Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Паттерны наследования одного гена. В: Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф., ред. Томпсон и Томпсон Генетика в медицине. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 7.
Скотт Д.А., Ли Б. Паттерны генетической передачи. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир; 2020: глава 97.