Аутосомно-рецессивный

Аутосомно-рецессивный - это один из нескольких способов передачи черты, расстройства или болезни через семьи.

Аутосомно-рецессивное заболевание означает, что для развития заболевания или признака должны присутствовать две копии аномального гена.

Наследование определенного заболевания, состояния или признака зависит от типа пораженной хромосомы. Эти два типа - аутосомные хромосомы и половые хромосомы. Это также зависит от того, является ли признак доминантным или рецессивным.

Мутация в гене одной из первых 22 неполовых хромосом может привести к аутосомному заболеванию.

Гены бывают парами. Один ген в каждой паре происходит от матери, а другой - от отца. Рецессивное наследование означает, что оба гена в паре должны быть аномальными, чтобы вызывать заболевание. Людей с одним дефектным геном в паре называют носителями.Эти люди чаще всего не страдают этим заболеванием. Однако они могут передать аномальный ген своим детям.

ШАНСЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКА

Если вы рождены от родителей, которые несут один и тот же аутосомно-рецессивный ген, у вас есть 1 из 4 шансов унаследовать аномальный ген от обоих родителей и заболеть. У вас есть 50% (1 из 2) шанс унаследовать один аномальный ген. Это сделало бы вас перевозчиком.

Другими словами, для ребенка, рожденного от пары, которые оба несут этот ген (но не имеют признаков болезни), ожидаемый результат для каждой беременности:

• Вероятность 25%, что ребенок родится с двумя нормальными генами (нормально)
• Вероятность 50%, что ребенок родится с одним нормальным и одним ненормальным геном (носитель, без болезни)
• Вероятность 25%, что ребенок родится с двумя аномальными генами (подвержен риску заболевания)

Примечание. Эти результаты не означают, что дети обязательно будут носителями или серьезно пострадают.

Генетика - аутосомно-рецессивная; Наследование - аутосомно-рецессивное

• Аутосомно-рецессивный
• Х-сцепленные рецессивные генетические дефекты
• Генетика

Фиро В.Г., Зазове П., Чен Ф. Клиническая геномика. В: Rakel RE, Rakel DP, eds. Учебник семейной медицины. 9 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 43.

Грегг А.Р., Куллер Дж. Генетика человека и закономерности наследования. В: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ред. Медицина матери и плода Кризи и Резника: принципы и практика. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 1.

Корф BR. Принципы генетики. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 35.