Аномалии скелетных конечностей

Аномалии скелетных конечностей - это различные проблемы со структурой костей рук или ног (конечностей).

Термин аномалии скелетных конечностей чаще всего используется для описания дефектов ног или рук, которые возникают из-за проблем с генами или хромосомами или возникают из-за события, которое происходит во время беременности.

Аномалии часто присутствуют при рождении.

Аномалии конечностей могут развиться после рождения, если человек болен рахитом или другими заболеваниями, влияющими на структуру костей.

Аномалии скелетных конечностей могут быть вызваны одним из следующих факторов:

• Рак
• Генетические заболевания и хромосомные аномалии, включая синдром Марфана, синдром Дауна, синдром Аперта и синдром базальноклеточного невуса.
• Неправильное положение в утробе
• Инфекции при беременности
• Травма во время родов
• Недоедание
• Проблемы метаболизма
• Проблемы с беременностью, включая ампутацию конечности из-за разрыва амниотической ленты
• Использование некоторых лекарств во время беременности, включая талидомид, вызывающий отсутствие верхней части рук или ног, и аминоптерин, вызывающий одышку предплечья.

Позвоните своему врачу, если вас беспокоит длина или внешний вид конечностей.

Младенец с аномалиями конечностей обычно имеет другие симптомы и признаки, которые в совокупности определяют конкретный синдром или состояние или дают ключ к разгадке причины аномалии. Диагноз основывается на семейном анамнезе, истории болезни и тщательном медицинском осмотре.

Вопросы по истории болезни могут включать:

• Есть ли у кого-нибудь в вашей семье аномалии скелета?
• Были ли проблемы при беременности?
• Какие лекарства или лекарства принимали во время беременности?
• Какие еще симптомы или отклонения присутствуют?

Могут быть выполнены другие тесты, такие как хромосомные исследования, ферментные анализы, рентген и метаболические исследования.

Дини В.Ф., Арнольд Дж. Ортопедия. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 22.

Селедка JA. Дисплазии скелета. В кн .: Селедка Ж.А., под ред. Детская ортопедия Тачджяна. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2022: глава 36.

McCandless SE, Kripps KA. Генетика, врожденные нарушения обмена веществ и обследование новорожденных. В: Fanaroff AA, Fanaroff JM, ред. Уход Клауса и Фанарофф за новорожденными из группы высокого риска. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 6.