Кислые мукополисахариды

Кислотные мукополисахариды - это тест, который измеряет количество мукополисахаридов, выделяемых в мочу во время одного эпизода или в течение 24-часового периода.

Мукополисахариды - это длинные цепи молекул сахара в организме. Они часто обнаруживаются в слизи и жидкости вокруг суставов.

Для 24-часового теста вы должны мочиться в специальный пакет или контейнер каждый раз, когда вы пользуетесь туалетом. Чаще всего вам дадут две емкости. Вы будете мочиться прямо в специальный контейнер меньшего размера, а затем переложите эту мочу в другой контейнер большего размера.

• В первый день помочитесь в туалет, когда проснетесь утром.
• После первого мочеиспускания мочитесь в специальный контейнер каждый раз, когда будете пользоваться туалетом в течение следующих 24 часов. Перелейте мочу в емкость большего размера и храните емкость большего размера в прохладном месте или в холодильнике. Держите этот контейнер плотно закрытым.
• На 2-й день снова помочитесь в контейнер утром, когда проснетесь, и перенесите эту мочу в контейнер большего размера.
• Наклейте на контейнер большего размера свое имя, дату и время завершения и верните его в соответствии с инструкциями.

Для младенца:

Тщательно промойте область вокруг уретры (отверстие, через которое выходит моча). Откройте пакет для сбора мочи (пластиковый пакет с липкой бумагой на одном конце).

• Для мужчин поместите весь пенис в пакет и прикрепите липкую бумагу к коже.
• У женщин кладите мешок на две складки кожи по обе стороны от влагалища (половых губ). Наденьте подгузник на ребенка (поверх мешочка).

Часто проверяйте ребенка и меняйте сумку после того, как он помочился. Вылейте мочу из пакета в контейнер, предоставленный вашим лечащим врачом.

Активные младенцы могут двигать сумкой, в результате чего моча попадает в подгузник. Вам могут понадобиться дополнительные пакеты для сбора.

Когда закончите, промаркируйте контейнер и верните его, как вам было сказано.

Никакой специальной подготовки не требуется.

Тест предполагает только нормальное мочеиспускание, дискомфорта нет.

Этот тест проводится для диагностики редкой группы генетических заболеваний, называемых мукополисахаридозами (МПС). К ним относятся синдромы Херлера, Шейи и Херлера / Шейе (MPS I), синдром Хантера (MPS II), синдром Санфилиппо (MPS III), синдром Моркио (MPS IV), синдром Марото-Лами (MPS VI) и синдром Слая. (MPS VII).

В большинстве случаев этот тест проводится у младенцев, у которых могут быть симптомы или семейный анамнез одного из этих заболеваний.

Нормальные уровни зависят от возраста и от лаборатории к лаборатории. Поговорите со своим врачом о значении ваших конкретных результатов теста.

Аномально высокие уровни могут соответствовать типу мукополисахаридоза. Для определения конкретного типа мукополисахаридоза необходимы дополнительные тесты.

AMP; Дерматансульфат - моча; Гепарансульфат в моче; Дерматансульфат мочи; Гепарансульфат - моча

Кумар В., Аббас А.К., Астер Дж.С. Генетические нарушения. В: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ред. Патологические основы болезни Роббинса и Котрана. 9 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2015: глава 5.

Spranger JW. Мукополисахаридозы. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 107.

Терпенни П.Д., Эллард С. Врожденные нарушения обмена веществ. В: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Элементы медицинской генетики Emergy. 15 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 18.