Скрининговый тест на муковисцидоз новорожденных

Скрининг на муковисцидоз новорожденных - это анализ крови, позволяющий выявить у новорожденных муковисцидоз (МВ).

Образец крови берется либо из нижней части стопы ребенка, либо из вены на руке. Крошечную каплю крови собирают на кусок фильтровальной бумаги и дают ей высохнуть. Образец высушенной крови отправляется в лабораторию для анализа.

Образец крови исследуется на повышенный уровень иммунореактивного трипсиногена (IRT). Это белок, вырабатываемый поджелудочной железой, связанный с МВ.

Кратковременное чувство дискомфорта, вероятно, заставит вашего ребенка плакать.

Муковисцидоз - это заболевание, передающееся по наследству. CF вызывает скопление густой липкой слизи в легких и пищеварительном тракте. Это может привести к проблемам с дыханием и пищеварением.

Дети с МВ, диагностированные в раннем возрасте и начинающие лечение в раннем возрасте, могут иметь лучшее питание, рост и функцию легких. Этот скрининговый тест помогает врачам выявлять детей с CF до того, как у них появятся симптомы.

В некоторых штатах этот тест включен в стандартные скрининговые тесты новорожденных, которые проводятся перед тем, как ребенок выписывается из больницы.

Если вы живете в штате, в котором не проводится рутинный скрининг CF, ваш лечащий врач объяснит вам, необходимо ли это обследование.

Другие тесты, которые ищут генетические изменения, которые, как известно, вызывают МВ, также могут использоваться для скрининга на МВ.

Если результат теста отрицательный, вероятно, у ребенка нет МВ. Если результат теста отрицательный, но у ребенка есть симптомы CF, скорее всего, будет проведено дальнейшее обследование.

Аномальный (положительный) результат предполагает, что у вашего ребенка может быть МВ. Но важно помнить, что положительный результат скринингового теста не диагностирует CF. Если тест вашего ребенка положительный, будут проведены дополнительные тесты, чтобы подтвердить возможность CF.

• Тест на хлорид пота является стандартным диагностическим тестом для CF. Высокий уровень соли в поте человека является признаком болезни.
• Также может быть проведено генетическое тестирование.

Не все дети с положительным результатом имеют МВ.

Риски, связанные с тестом, включают:

• Инфекция (небольшой риск при любом повреждении кожи)
• Беспокойство по поводу ложноположительных результатов
• Ложные заверения в ложноотрицательных результатах

Скрининг кистозного фиброза - неонатальный; Иммунореактивный трипсиноген; IRT тест; CF - скрининг

• Образец крови младенца

Иган М.Э., Шехтер М.С., Войнов Я.А. Муковисцидоз. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 432.

Lo SF. Лабораторные исследования у младенцев и детей. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 747.