Анализ крови на галактозо-1-фосфат уридилтрансферазу

Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза - это анализ крови, который измеряет уровень вещества, называемого GALT, которое помогает расщеплять молочный сахар в вашем организме. Низкий уровень этого вещества вызывает состояние, называемое галактоземией.

Необходим образец крови.

Когда игла вводится для забора крови, некоторые младенцы чувствуют умеренную боль. Другие чувствуют только укол или покалывание. После этого могут появиться небольшие синяки. Это скоро уйдет.

Это скрининговый тест на галактоземию.

При нормальном питании большая часть галактозы образуется в результате расщепления (метаболизма) лактозы, которая содержится в молоке и молочных продуктах. Каждому из 65 000 новорожденных не хватает вещества (фермента) под названием GALT. Без этого вещества тело не может расщеплять галактозу, и это вещество накапливается в крови. Продолжительное употребление молочных продуктов может привести к:

• Помутнение хрусталика глаза (катаракта)
• Рубцевание печени (цирроз)
• Неспособность процветать
• Желтый цвет кожи или глаз (желтуха)
• Увеличение печени
• Интеллектуальная недееспособность

Если не лечить, это может быть серьезным заболеванием.

В каждом штате США требуются скрининговые тесты новорожденных для выявления этого заболевания.

Нормальный диапазон составляет от 18,5 до 28,5 Ед / г гемоглобина (единиц на грамм гемоглобина).

Нормальные диапазоны значений могут незначительно отличаться в разных лабораториях. Некоторые лаборатории используют разные измерения или могут тестировать разные образцы. Поговорите со своим врачом о значении ваших конкретных результатов теста.

Аномальный результат предполагает галактоземию. Для подтверждения диагноза необходимо провести дополнительные анализы.

Если у вашего ребенка галактоземия, необходимо незамедлительно обратиться к генетику. Ребенка нужно сразу же посадить на безмолочную диету. Это означает отсутствие грудного молока и молока животных. Соевое молоко и детские соевые смеси обычно используются в качестве заменителей.

Этот тест очень чувствителен, поэтому многие младенцы с галактоземией не пропускают его. Но могут произойти ложные срабатывания. Если у вашего ребенка ненормальный результат скрининга, необходимо провести последующие тесты, чтобы подтвердить результат.

Взять кровь у младенца представляет небольшой риск. Вены и артерии различаются по размеру от одного младенца к другому и от одной стороны тела к другой. Получить образец крови у некоторых младенцев может быть труднее, чем у других.

Другие риски, связанные с забором крови, незначительны, но могут включать:

• Сильное кровотечение
• Множественные проколы для поиска вен
• Обморок или головокружение
• Гематома (кровь скапливается под кожей, вызывая синяки)
• Инфекция (небольшой риск при любом повреждении кожи)

Скрининг галактоземии; ГАЛТ; Гал-1-ПУТ

Chernecky CC, Berger BJ. Галактозо-1-фосфат - кровь. В: Chernecky CC, Berger BJ, ред. Лабораторные исследования и диагностические процедуры. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2013: 550.

Паттерсон М.С. Заболевания, связанные с первичными нарушениями углеводного обмена. В: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детская неврология Сваймана. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 39.