Синдром ангельмана

Синдром Ангельмана (СА) - это генетическое заболевание, которое вызывает проблемы с развитием тела и мозга ребенка. Синдром присутствует с рождения (врожденный). Тем не менее, это часто не диагностируется до 6–12 месяцев. В большинстве случаев именно тогда впервые замечаются проблемы разработки.

В этом состоянии участвует ген UBE3A.

Большинство генов попарно. Дети получают по одному от каждого родителя. В большинстве случаев активны оба гена. Это означает, что клетки используют информацию от обоих генов. С UBE3A ген, оба родителя передают его, но активен только ген, переданный от матери.

Синдром Ангельмана чаще всего возникает из-за: UBE3A передается от матери, не работает должным образом. В некоторых случаях AS возникает, когда две копии UBE3A ген происходит от отца, а не от матери. Это означает, что ни один ген не активен, потому что оба они происходят от отца.

У новорожденных и младенцев:

• Потеря мышечного тонуса (вялость)
• Проблемы с кормлением
• Изжога (кислотный рефлюкс)
• Дрожание рук и ног

У детей младшего и старшего возраста:

• Неустойчивая или резкая ходьба
• Мало или совсем нет речи
• Веселая, возбудимая личность
• Часто смеюсь и улыбаюсь
• Светлые волосы, кожа и цвет глаз по сравнению с остальными членами семьи
• Маленький размер головы по сравнению с телом, приплюснутый затылок
• Тяжелая умственная отсталость
• Судороги
• Чрезмерное движение рук и конечностей
• Проблемы со сном
• Толкание языком, слюнотечение
• Необычные жевательные и глотательные движения
• Косоглазие
• Ходьба с поднятыми руками и машет руками

У большинства детей с этим заболеванием симптомы не проявляются примерно до 6–12 месяцев. Это когда родители могут заметить задержку в развитии своего ребенка, например, когда он не ползает или не начинает говорить.

У детей в возрасте от 2 до 5 лет начинают проявляться такие симптомы, как резкая ходьба, веселый характер, частый смех, отсутствие речи и интеллектуальные проблемы.

Генетические тесты могут диагностировать синдром Ангельмана. Эти тесты ищут:

• Недостающие части хромосом
• ДНК-тест, чтобы узнать, находятся ли копии гена от обоих родителей в неактивном или активном состоянии
• Генная мутация в материнской копии гена

Другие тесты могут включать:

• МРТ головного мозга
• ЭЭГ
  

От синдрома Ангельмана нет лекарства. Лечение помогает справиться с проблемами здоровья и развития, вызванными этим заболеванием.

• Противосудорожные препараты помогают контролировать судороги
• Поведенческая терапия помогает справиться с гиперактивностью, проблемами со сном и проблемами развития.
• Трудовая и логопедическая терапия решает проблемы с речью и обучает жизненным навыкам
• Лечебная физкультура помогает при проблемах с ходьбой и движением
  

Фонд синдрома Ангельмана: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Люди с AS живут близкой к нормальной продолжительности жизни. Многие заводят дружбу и общаются. Лечение помогает улучшить функцию. Люди с AS не могут жить самостоятельно. Однако они могут быть в состоянии изучить определенные задачи и жить с другими под присмотром.

Осложнения могут включать:

• Тяжелые судороги
• Гастроэзофагеальный рефлюкс (изжога)
• Сколиоз (искривленный позвоночник)
• Случайная травма из-за неконтролируемых движений

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть симптомы этого состояния.

Невозможно предотвратить синдром Ангельмана. Если у вас есть ребенок с СА или семейная история этого заболевания, вы можете поговорить со своим врачом, прежде чем забеременеть.

Дагли А.И., Мюллер Дж., Уильямс, Калифорния. Синдром Ангельмана. ДжинОтзывы. Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Обновлено 27 декабря 2017 г. Проверено 1 августа 2019 г.

Кумар В., Аббас А.К., Астер Дж.С. Генетические и детские болезни. В: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ред. Базовая патология Роббинса. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 7.

Мадан-Хетарпал С., Арнольд Г. Генетические расстройства и дисморфические состояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 1.

Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Хромосомная и геномная основа болезни: нарушения аутосом и половых хромосом. В: Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф., ред. Томпсон и Томпсон Генетика в медицине. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 6.