Альбинизм

Содержание

• Что такое альбинизм?
• Какие бывают типы альбинизма?
• Глазокожный альбинизм (ОКА)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Глазной альбинизм
• Синдром Германского-Пудлака
• Синдром Чедиака-Хигаши
• Синдром Грищелли
• Что вызывает альбинизм?
• Кто подвержен риску альбинизма?
• Каковы симптомы альбинизма?
• Как диагностируется альбинизм?
• Какие методы лечения альбинизма?
• Каковы долгосрочные перспективы?

Что такое альбинизм?

Альбинизм - это редкая группа генетических заболеваний, из-за которых кожа, волосы или глаза имеют слабый цвет или совсем не окрашиваются. Альбинизм также связан с проблемами зрения. По данным Национальной организации по альбинизму и гипопигментации, примерно у 1 из 18 000–20 000 человек в США есть форма альбинизма.

Какие бывают типы альбинизма?

Различные генные дефекты характеризуют многочисленные типы альбинизма. Типы альбинизма включают:

Глазокожный альбинизм (ОКА)

OCA влияет на кожу, волосы и глаза. Есть несколько подтипов ОСА:

OCA1

OCA1 возникает из-за дефекта фермента тирозиназы. Есть два подтипа OCA1:

• OCA1a. У людей с OCA1a меланин полностью отсутствует. Это пигмент, придающий цвет коже, глазам и волосам. У людей этого подтипа белые волосы, очень бледная кожа и светлые глаза.
• OCA1b. Люди с OCA1b вырабатывают меланин. У них светлая кожа, волосы и глаза. Их окраска может усиливаться с возрастом.

OCA2

OCA2 менее серьезен, чем OCA1. Это связано с дефектом гена OCA2, который приводит к снижению выработки меланина. Люди с OCA2 рождаются со светлой кожей и цветом кожи. Их волосы могут быть желтыми, светлыми или светло-коричневыми. OCA2 чаще всего встречается у людей африканского происхождения и коренных американцев.

OCA3

OCA3 - это дефект в гене TYRP1. Обычно он поражает людей с темной кожей, особенно чернокожих южноафриканцев. Люди с OCA3 имеют красновато-коричневую кожу, рыжеватые волосы и карие или карие глаза.

OCA4

OCA4 возникает из-за дефекта белка SLC45A2. Это приводит к минимальному производству меланина и обычно появляется у людей восточноазиатского происхождения. У людей с OCA4 есть симптомы, похожие на симптомы у людей с OCA2.

Глазной альбинизм

Глазной альбинизм является результатом мутации гена Х-хромосомы и встречается почти исключительно у мужчин. Этот тип альбинизма поражает только глаза. Люди с этим типом имеют нормальный цвет волос, кожи и глаз, но не имеют окраски сетчатки (задней части глаза).

Синдром Германского-Пудлака

Этот синдром - редкая форма альбинизма, возникающая из-за дефекта одного из восьми генов. Он вызывает симптомы, похожие на ГКА. Синдром возникает при заболеваниях легких, кишечника и кровотечения.

Синдром Чедиака-Хигаши

Синдром Чедиака-Хигаши - еще одна редкая форма альбинизма, которая возникает в результате дефекта гена LYST. Он вызывает симптомы, похожие на ГКА, но не может влиять на все участки кожи. Волосы обычно каштановые или светлые с серебристым отливом. Кожа обычно от кремово-белого до сероватого цвета. Люди с этим синдромом имеют дефект лейкоцитов, что увеличивает риск инфекций.

Синдром Грищелли

Синдром Гричелли - чрезвычайно редкое генетическое заболевание. Это связано с дефектом одного из трех генов. Этот синдром существует во всем мире только с 1978 года. Он возникает при альбинизме (но может не затрагивать весь организм), иммунных и неврологических проблемах. Синдром Гричелли обычно приводит к смерти в течение первого десятилетия жизни.

Что вызывает альбинизм?

Дефект одного из нескольких генов, производящих или распределяющих меланин, вызывает альбинизм. Дефект может привести к отсутствию выработки меланина или снижению выработки меланина. Дефектный ген передается от обоих родителей ребенку и приводит к альбинизму.

Кто подвержен риску альбинизма?

Альбинизм - это наследственное заболевание, которое проявляется при рождении. Дети рискуют родиться с альбинизмом, если у них есть родители с альбинизмом или родители, несущие ген альбинизма.

Каковы симптомы альбинизма?

У людей с альбинизмом будут следующие симптомы:

• отсутствие цвета волос, кожи или глаз
• светлее обычного цвета волос, кожи или глаз
• участки кожи без цвета

Альбинизм возникает при проблемах со зрением, которые могут включать:

• косоглазие (косоглазие)
• светобоязнь (чувствительность к свету)
• нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз)
• нарушение зрения или слепота
• астигматизм

Как диагностируется альбинизм?

Самый точный способ диагностировать альбинизм - это генетическое тестирование для выявления дефектных генов, связанных с альбинизмом. Менее точные способы выявления альбинизма включают оценку симптомов врачом или электроретинограмму. Этот тест измеряет реакцию светочувствительных клеток в глазах, чтобы выявить проблемы со зрением, связанные с альбинизмом.

Какие методы лечения альбинизма?

От альбинизма нет лекарства. Однако лечение может облегчить симптомы и предотвратить повреждение кожи солнцем. Лечение может включать:

• солнцезащитные очки для защиты глаз от солнечных ультрафиолетовых (УФ) лучей
• защитная одежда и солнцезащитный крем для защиты кожи от УФ-лучей
• очки по рецепту для исправления проблем со зрением
• операция на мышцах глаз для коррекции аномальных движений глаз

Каковы долгосрочные перспективы?

Большинство форм альбинизма не влияют на продолжительность жизни. Однако синдром Германского-Пудлака, синдром Чедиака-Хигаши и синдром Грищелли действительно влияют на продолжительность жизни. Это из-за проблем со здоровьем, связанных с синдромами.

Людям с альбинизмом, возможно, придется ограничить занятия на свежем воздухе, потому что их кожа и глаза чувствительны к солнцу. Ультрафиолетовые лучи солнца могут вызвать рак кожи и потерю зрения у некоторых людей с альбинизмом.