Что такое анэнцефалия?

Содержание

• Что его вызывает и кто подвержен риску?
• Как это диагностируется?
• Какие симптомы?
• Как лечится?
• Анэнцефалия против микроцефалии
• Каковы перспективы?
• Можно ли это предотвратить?

Обзор

Анэнцефалия - это врожденный дефект, при котором мозг и кости черепа не формируются полностью, пока ребенок находится в утробе матери. В результате мозг ребенка, в частности мозжечок, развивается минимально. Мозжечок - это часть мозга, которая в первую очередь отвечает за мышление, движение и чувства, включая осязание, зрение и слух.

Анэнцефалия считается дефектом нервной трубки. Нервная трубка - это узкая полость, которая обычно закрывается во время развития плода и образует головной и спинной мозг. Обычно это происходит к четвертой неделе беременности, но в противном случае может возникнуть анэнцефалия.

Это неизлечимое заболевание ежегодно встречается примерно у трех беременностей на 10 000 в Соединенных Штатах, согласно данным. Примерно в 75% случаев ребенок рождается мертвым. Другие дети, рожденные с анэнцефалией, могут прожить всего несколько часов или дней.

Во многих случаях беременность с дефектом нервной трубки заканчивается выкидышем.

Что его вызывает и кто подвержен риску?

Причина анэнцефалии обычно неизвестна, что может расстраивать. У некоторых младенцев причина может быть связана с изменениями генов или хромосом. В большинстве случаев у родителей ребенка не было семейной истории анэнцефалии.

Воздействие на мать определенных токсинов окружающей среды, лекарств или даже продуктов питания или напитков может иметь значение. Однако исследователи еще недостаточно знают об этих потенциальных факторах риска, чтобы дать какие-либо рекомендации или предупреждения.

Воздействие высоких температур, будь то из сауны или горячей ванны или из-за высокой температуры, может повысить риск дефектов нервной трубки.

Клиника Кливленда предлагает определенные лекарства, отпускаемые по рецепту, в том числе те, которые используются для лечения диабета, которые могут повысить риск анэнцефалии. Диабет и ожирение могут быть факторами риска осложнений беременности, поэтому всегда лучше поговорить с врачом о любых хронических заболеваниях и о том, как они могут повлиять на вашу беременность.

Одним из важных факторов риска, связанных с анэнцефалией, является недостаточное потребление фолиевой кислоты. Недостаток этого ключевого питательного вещества может повысить риск рождения ребенка с другими дефектами нервной трубки, помимо анэнцефалии, такими как расщелина позвоночника. Беременные женщины могут минимизировать этот риск с помощью добавок фолиевой кислоты или изменения диеты.

Если у вас был младенец с анэнцефалией, ваши шансы на рождение второго ребенка с таким же заболеванием или другим дефектом нервной трубки увеличиваются на 4-10 процентов. Две предыдущие беременности, вызванные анэнцефалией, увеличивают частоту рецидивов примерно до 10-13 процентов.

Как это диагностируется?

Врачи могут диагностировать анэнцефалию во время беременности или сразу после рождения ребенка. При рождении легко увидеть аномалии черепа. В некоторых случаях часть скальпа вместе с черепом отсутствует.

Пренатальные тесты на анэнцефалию включают:

• Анализ крови. Высокий уровень белка в печени альфа-фетопротеина может указывать на анэнцефалию.
• Амниоцентез. Жидкость, взятую из амниотического мешка, окружающего плод, можно изучить для поиска нескольких маркеров аномального развития. Высокий уровень альфа-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы связан с дефектами нервной трубки.
• Ультразвук. Высокочастотные звуковые волны могут помочь создать изображения (сонограммы) развивающегося плода на экране компьютера. Сонограмма может показать физические признаки анэнцефалии.
• МРТ плода. Магнитное поле и радиоволны создают изображения плода. МРТ плода дает более детальные изображения, чем УЗИ.

Клиника Кливленда предлагает пренатальное тестирование на анэнцефалию между 14 и 18 неделями беременности. МРТ плода проводится в любое время.

Какие симптомы?

Наиболее заметными признаками анэнцефалии являются недостающие части черепа, которые обычно являются костями в затылке. Некоторые кости по бокам или спереди черепа также могут отсутствовать или иметь неправильную форму. Мозг тоже не сформирован должным образом. Без здорового мозжечка человеку не выжить

Другие признаки могут включать складывание ушей, расщелину неба и плохие рефлексы. У некоторых младенцев, рожденных с анэнцефалией, также есть пороки сердца.

Как лечится?

Нет лечения или лекарства от анэнцефалии. Младенцу, рожденному с этим заболеванием, должно быть тепло и комфортно. Если отсутствуют какие-либо части кожи головы, следует прикрыть открытые части мозга.

Ожидаемая продолжительность жизни младенца, рожденного с анэнцефалией, составляет не более нескольких дней, более вероятно, несколько часов.

Анэнцефалия против микроцефалии

Анэнцефалия - одно из нескольких состояний, известных как головные расстройства. Все они связаны с проблемами развития нервной системы.

Одно из расстройств, в чем-то похожих на анэнцефалию, - это микроцефалия. Ребенок, рожденный с этим заболеванием, имеет меньшую, чем обычно, окружность головы.

В отличие от анэнцефалии, которая проявляется при рождении, микроцефалия может присутствовать или отсутствовать при рождении. Он может развиться в течение первых нескольких лет жизни.

У ребенка с микроцефалией может наблюдаться нормальное созревание лица и других частей тела, при этом голова остается маленькой. Человек с микроцефалией может отставать в развитии и прожить более короткую жизнь, чем человек без головного мозга.

Каковы перспективы?

Хотя наличие у одного ребенка развития анэнцефалии может быть разрушительным, имейте в виду, что риск последующих беременностей, протекающих таким же образом, все еще очень низок. Вы можете еще больше снизить этот риск, потребляя достаточное количество фолиевой кислоты до и во время беременности.

CDC работает с Центрами по исследованию и профилактике врожденных дефектов над исследованиями, посвященными усовершенствованным методам профилактики и лечения анэнцефалии и всего спектра врожденных дефектов.

Если вы беременны или планируете забеременеть, как можно скорее поговорите со своим врачом обо всех способах, которые помогут улучшить шансы на здоровую беременность.

Можно ли это предотвратить?

Предотвратить анэнцефалию возможно не во всех случаях, хотя есть некоторые шаги, которые могут снизить риски.

Если вы беременны или можете забеременеть, CDC рекомендует ежедневную дозу не менее. Сделайте это, принимая добавки с фолиевой кислотой или употребляя продукты, обогащенные фолиевой кислотой. Ваш врач может порекомендовать комбинацию обоих подходов в зависимости от вашей диеты.