Исследование обнаруживает серьезную проблему с домашними генетическими тестами

Содержание

• Обзор для

У генетического тестирования напрямую к потребителю (DTC) наступил момент. 23andMe только что получил одобрение FDA для тестирования на мутации BRCA, а это означает, что впервые широкая публика может проверить себя на некоторые из известных мутаций, которые увеличивают риск рака груди, яичников и простаты. Дело в том, что генетические эксперты постоянно предупреждают, что эти домашние тесты имеют ограничения и могут быть не такими точными, как кажется. (Кстати, 23andMe - всего лишь одна из нескольких компаний, которые предлагают генетическое тестирование на рак груди в домашних условиях, хотя это единственное, что не требует рецепта врача.)

Теперь новое исследование проливает свет именно на как могут быть неточные домашние тесты. Новое исследование в журнале Генетика в медицине изучили образцы 49 пациентов, которые были отправлены в ведущую лабораторию клинической генетики, Ambry Genetics, для повторной проверки после того, как тест на дому уже был проведен. Эта практика, называемая «подтверждающим тестированием», обычно рекомендуется практикующими врачами, когда кто-то получает результаты домашнего генетического теста. Часто подтверждающее тестирование запрашивается врачом первичной медико-санитарной помощи после того, как пациент обращается за помощью в интерпретации их отчета с необработанными данными.

Эти «сырые» данные обычно должны быть интерпретированы сторонней лабораторией для подтверждения и правильного понимания - шаг, который многие люди пропускают. В этом исследовании исследователи собрали столько подтверждающих запросов на тестирование, сколько смогли найти, и сравнили свой собственный анализ ДНК пациентов с результатами домашнего тестирования. Оказывается, 40 процентов вариантов (то есть конкретных генов), о которых сообщалось в данных домашних тестов, были ложноположительными.

По сути, это означает, что варианты генов, выявленные в домашних тестах в исходных данных - как с низким, так и с высоким риском - не были подтверждены лабораторией клинической генетики. Более того, некоторые из вариантов генов, определенных в домашних тестах как гены «повышенного риска», были классифицированы клинической лабораторией как «доброкачественные». Это означает, что некоторые люди, получившие «положительные» результаты своих тестов, на самом деле * не * подвергались повышенному риску. (По теме: Медицинское обследование на дому помогает или вредит вам?)

Консультанты-генетики не удивлены.«Я рад, что цифры показывают высокий процент неточных показаний, так что больше потребителей будут осведомлены о внутренних недостатках генетического тестирования DTC», - говорит Тинамари Бауман, сертифицированная медицинская сестра-генетик и помощник директора центра высоких медицинских исследований. генетическая программа риска в Институте рака здоровья AMITA.

Решение: поговорите со своим врачом о посещении генетического консультанта. «Консультанты-генетики делают больше, чем просто оценивают риск; они помогают вам лучше понять положительный или отрицательный результат», - говорит Бауман. «Любой, кто проходит тест DTC, а затем получает необработанные результаты, может с первого взгляда сказать, что есть еще много вещей, которые нужно проанализировать и интерпретировать».

Если у вас действительно * действительно * повышен риск наследственного заболевания, генетический консультант может помочь вам принять меры, потенциально снижающие ваш риск, диагностировать его раньше или, при необходимости, предоставить более информированное и индивидуальное лечение.

И хотя совет Баумана потребителям относительно тестов DTC был таким же до выхода этого исследования, теперь он кажется еще более актуальным, особенно для тех, кто может иметь генетическую предрасположенность к раку. «Я работаю в онкологии, и меня очень беспокоит домашнее тестирование на гены рака», - говорит она. «Есть отличный шанс для потенциально изменяющих жизнь ложных срабатываний и негативов».

Поэтому, если вы уже получили результаты домашнего генетического теста, необходимо пройти подтверждающее тестирование, говорит она. «Совершенно необходимо подтвердить все варианты исходных данных DTC в опытной клинической лаборатории», - отмечает Бауман. Также важно понимать преимущества и ограничения теста, а также возможные последствия результатов. Что вы будете делать, если результат окажется положительным? Что будет, если он отрицательный? «Информированное согласие - важная часть процесса», - говорит Бауман. «Консультация может устранить путаницу».

Обзор для