Генетический тест BRAF

Содержание

• Что такое генетический тест BRAF?
• Для чего его используют?
• Зачем мне нужен генетический тест BRAF?
• Что происходит во время генетического теста BRAF?
• Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовиться к экзамену?
• Есть ли риски для теста?
• Что означают результаты?
• Что еще мне нужно знать о тесте BRAF?
• Рекомендации

Что такое генетический тест BRAF?

Генетический тест BRAF ищет изменения, известные как мутации, в гене BRAF. Гены - это основные единицы наследственности, передаваемые от матери и отца.

Ген BRAF производит белок, который помогает контролировать рост клеток. Это онкоген. Онкоген работает как педаль газа в автомобиле. Обычно онкоген включает рост клеток по мере необходимости. Но если у вас мутация BRAF, это похоже на то, что педаль газа застряла, и ген не может остановить рост клеток. Неконтролируемый рост клеток может привести к раку.

Мутация BRAF может быть унаследована от родителей или приобретена в более позднем возрасте. Мутации, которые происходят в более позднем возрасте, обычно вызваны окружающей средой или ошибкой, которая происходит в вашем теле во время деления клеток. Унаследованные мутации BRAF очень редки, но они могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем.

Приобретенные (также известные как соматические) мутации BRAF встречаются гораздо чаще. Эти мутации были обнаружены примерно в половине всех случаев меланомы, наиболее серьезной формы рака кожи. Мутации BRAF также часто обнаруживаются при других заболеваниях и различных типах рака, включая рак толстой кишки, щитовидной железы и яичников. Рак с мутацией BRAF обычно более серьезен, чем рак без мутации.

Другие названия: анализ мутации гена BRAF, меланома, мутация BRAF V600, cobas

Для чего его используют?

Этот тест чаще всего используется для поиска мутации BRAF у пациентов с меланомой или другими видами рака, связанными с BRAF. Некоторые лекарства от рака особенно эффективны у людей с мутацией BRAF. Те же лекарства не так эффективны, а иногда и опасны для людей, у которых нет мутации.

Тестирование BRAF также может быть использовано, чтобы определить, подвержены ли вы риску рака, на основании семейного анамнеза и / или вашего собственного здоровья.

Зачем мне нужен генетический тест BRAF?

Вам может потребоваться тестирование на BRAF, если вам поставили диагноз меланома или другой тип рака. Информация о том, есть ли у вас мутация, может помочь вашему врачу назначить правильное лечение.

Вам также может понадобиться этот тест, чтобы узнать, не подвержены ли вы более высокому риску заболевания раком. Факторы риска включают семейный анамнез рака и / или наличие рака в раннем возрасте. Конкретный возраст зависит от типа рака.

Что происходит во время генетического теста BRAF?

Большинство тестов BRAF проводится в рамках процедуры, называемой биопсией опухоли. Во время биопсии врач извлекает небольшой кусочек ткани, разрезая или соскребая поверхность опухоли. Если вашему врачу необходимо исследовать ткань опухоли изнутри вашего тела, он или она может использовать специальную иглу для взятия образца.

Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовиться к экзамену?

Обычно для прохождения теста BRAF не требуется никаких специальных приготовлений.

Есть ли риски для теста?

На месте биопсии может быть небольшой синяк или кровотечение. Вы также можете испытывать небольшой дискомфорт на месте в течение дня или двух.

Что означают результаты?

Если у вас меланома или другой тип рака, и результаты показывают, что у вас есть мутация BRAF, ваш поставщик медицинских услуг может назначить лекарства, предназначенные для борьбы с этой мутацией. Эти лекарства могут быть более эффективными, чем другие методы лечения.

Если у вас меланома или другой тип рака, и результаты покажут вам не Если у вас мутация, ваш врач пропишет вам различные лекарства для лечения рака.

Если у вас не диагностировали рак и ваши результаты показывают, что у вас есть генетическая мутация BRAF, это не означают, что у вас рак, но у вас более высокий риск рака. Но более частые обследования на рак, такие как осмотр кожи, могут снизить ваш риск. Во время осмотра кожи врач внимательно осмотрит кожу всего тела на предмет родинок и других подозрительных новообразований.

Поговорите со своим врачом о других шагах, которые вы можете предпринять, чтобы снизить риск.

Узнайте больше о лабораторных тестах, контрольных диапазонах и понимании результатов.

Что еще мне нужно знать о тесте BRAF?

Вы можете слышать, как ваш провайдер говорит о мутации V600E. Существуют разные типы мутаций BRAF. V600E - наиболее распространенный тип мутации BRAF.

Рекомендации

1. Американское онкологическое общество [Интернет]. Атланта: Американское онкологическое общество Inc .; c2018. Рак кожи меланома; [цитируется 10 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Американское онкологическое общество [Интернет]. Атланта: Американское онкологическое общество Inc .; c2018. Онкогены и гены-супрессоры опухолей; [обновлено 25 июня 2014 г .; цитировано 10 июля 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Американское онкологическое общество [Интернет]. Атланта: Американское онкологическое общество Inc .; c2018. Таргетная терапия меланомного рака кожи; [обновлено 28 июня 2018 г .; цитируется 10 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Интернет]. Александрия (Вирджиния): Американское общество клинической онкологии; c2005–2018 гг. Генетическое тестирование на риск рака; Июль 2017 г. [цитируется 10 июля 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Интернет]. Александрия (Вирджиния): Американское общество клинической онкологии; c2005–2018 гг. Понимание адресной терапии; Май 2018 г. [цитируется 10 июля 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Комплексная онкология [Интернет]. Лаборатория Корпорации Америки; c2018. Анализ мутаций генов BRAF; [цитируется 10 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Лабораторные тесты в Интернете [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американская ассоциация клинической химии; c2001–2018 гг. Биопсия; [обновлено 10 июля 2017 г .; цитировано 10 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Лабораторные тесты в Интернете [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американская ассоциация клинической химии; c2001–2018 гг. Генетические тесты для адресной терапии рака; [обновлено 10 июля 2018 г .; цитировано 10 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Клиника Мэйо: Медицинские лаборатории Мэйо [Интернет]. Фонд Мэйо медицинского образования и исследований; c1995–2018. Идентификатор теста: BRAFT: анализ мутаций BRAF (V600E), опухоль: клинические и интерпретационные; [цитируется 10 июля 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Национальный институт рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Генетическое тестирование наследственных онкологических синдромов; [цитировано 10 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Национальный институт рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Словарь терминов по раку NCI: ген BRAF; [цитировано 10 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/publications/ dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Национальный институт рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Словарь терминов NCI по раку: мутация BRAF (V600E); [цитировано 10 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/publications/ dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Национальный институт рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Словарь терминов по раку NCI: ген; [цитировано 10 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/publications/ dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Национальный институт рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Словарь терминов по раку NCI: онкоген; [цитировано 10 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/publications/ dictionaries/cancer-terms/def/oncogene.
15. Национальная медицинская библиотека США NIH: Домашний справочник по генетике [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Ген BRAF; 3 июля 2018 г. [цитируется 10 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. Национальная медицинская библиотека США NIH: Домашний справочник по генетике [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Что такое генная мутация и как происходят мутации ?; 3 июля 2018 г. [цитируется 10 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Квест Диагностика [Интернет]. Квест Диагностика; c2000–2017. Центр тестирования: Меланома, Мутация BRAF V600, Cobas: Руководство по интерпретации; [цитировано 10 июля 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Квест Диагностика [Интернет]. Квест Диагностика; c2000–2017. Центр тестирования: Меланома, Мутация BRAF V600, Cobas: Обзор; [цитировано 10 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Медицинский центр Университета Рочестера [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медицинский центр Университета Рочестера; c2018. Энциклопедия здоровья: Меланома: таргетная терапия; [цитируется 10 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Информация о здоровье: Физический осмотр кожи на предмет рака кожи: Обзор экзамена; [обновлено 3 мая 2017 г .; цитировано 18 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Здоровье [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Информация о здоровье: рак кожи, меланома: обзор темы; [обновлено 3 мая 2017 г .; цитировано 10 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: Американская семейная детская больница [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Здоровье детей: биопсия; [цитировано 10 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Зиал Дж., Хуэй П. Тестирование мутаций BRAF в клинической практике. Эксперт Рев Мол Диаг [Интернет]. Март 2012 г. [цитируется 10 июля 2018 г.]; 12 (2): 127–38. Доступно по ссылке: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Информация на этом сайте не должна использоваться вместо профессиональной медицинской помощи или совета. Если у вас есть вопросы по поводу вашего здоровья, обратитесь к врачу.