Генный тест BRCA спас мне жизнь и жизнь моей сестры

Содержание

• «У меня рак молочной железы»
• Взяв под контроль мою жизнь

Через три дня после начала своей новой работы в Healthline в 2015 году Шерил Роуз узнала, что у ее сестры рак груди. Тест BRCA проинформировал ее о ее собственном риске развития рака молочной железы или рака яичников, и она приняла решение продолжить профилактическую овариэктомию и мастэктомию. Она написала эту историю, когда поправлялась после операции.

Я собирался на регулярную ежегодную проверку без проблем. Я был в добром здравии, и на тот момент у меня было мало или вообще никаких проблем. Я ходил к гинекологу, доктору Илин Фишер, годами. Но в тот день она сказала что-то, что навсегда изменит мою жизнь: «Вас когда-нибудь проверяли на ген BRCA?»

Я был полностью осведомлен о том, что такое ген BRCA, и что я соответствую профилю человека, который будет подвергаться риску мутации. В моей семье был рак молочной железы, и я еврей из Ашкенази. Хотя Анджелина Джоли могла поместить ген BRCA на карту, я знаю об этом уже много лет. Но насколько я думал, я знал, правда, я ничего не знал.

«Ну, нет, но моя мать была проверена много лет назад, и она была отрицательной, так что я знаю, что это значит, что я не могу получить это, верно?» Неправильно.

Вы можете получить мутацию от вашей матери или вашего отца. Наша известная история была на стороне моей мамы, поэтому я чувствовал, что тест не нужен - но я согласился. Так как это был простой анализ крови, покрытый страховкой, его стоило проверить.

Через полторы недели мне позвонили: «Вы дали положительный результат на мутацию BRCA1», - сказала она. Все остальное было размыто. Был список докторов, которые мне нужно было посетить, и анализы, которые мне нужно было запланировать. Я повесил трубку в слезах.

Мне 41 год, Я думал. Теперь мне понадобится гистерэктомия, и у меня никогда не будет возможности родить своих детей. И мне нужно хотя бы рассмотреть мастэктомию. Но, опять же, неправильно.

После того, как истерика прошла, я записался на прием к онкологу. Доктор действительно думал, что это странно, что моя семейная история рака молочной железы была на стороне моей матери, но что у моей матери был отрицательный результат.

Она хотела, чтобы пришел мой отец, но нам было трудно покрыть его тест Medicare. В конце концов было решено, что, поскольку у моей мамы был отрицательный результат, ген должен был прийти от моего отца.

Она повернулась ко мне и сказала: «Пожалуйста, не болейте раком, делайте все, что вам нужно, и не ждите. Мы тикаем бомбы замедленного действия.

Моя сестра Лорен присоединилась ко мне для консультации, и мы задали миллион вопросов. Лучшей новостью для встречи стало то, что я ошибался насчет гистерэктомии. Оказывается, что мутация BRCA1 подвергает вас риску развития рака яичника, а не матки, поэтому мне потребуется только овариэктомия, чтобы удалить мои яичники. А так как я собирал яйца несколько лет назад, я все еще мог рожать детей посредством экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Это было огромное облегчение.

«У меня рак молочной железы»

Пока мы были там, мы также спросили, не спешит ли моя сестра сдать анализы. Если бы у меня было это, была бы 50-процентная вероятность, что у нее это тоже было. Она думала о том, чтобы отложить тестирование до окончания бат-мицвы моей племянницы шесть месяцев спустя. Доктор думал, что ждать будет хорошо. Грудной хирург на ее практике тоже так думал, но предложил сделать обследование груди, когда она была там.

Кошмар продолжился. Они почувствовали комок в ее груди и сразу сделали биопсию. Затем я получил второй шокирующий звонок.

«У меня рак груди», - сказала моя сестра. Я был поражен. Это был мой третий день работы в Healthline, и внезапно вся моя жизнь изменилась. Четыре месяца назад у нее была четкая маммография, а теперь у нее рак? Как это может быть?

Были рекомендованы врачи и проведено дополнительное тестирование. У Лорен была одна опухоль, положительная по рецептору эстрогена (ER-положительная). Врачи считали, что она, вероятно, не является носителем BRCA1, потому что большинство женщин с мутированным раком молочной железы BRCA1 получают тройной негативный рак, особенно когда им диагностируют в возрасте до 50 лет.

В итоге у нее была МРТ, и были обнаружены две дополнительные опухоли: тройная отрицательная, намного меньше, но более агрессивная и гораздо более связанная с BRCA. Мы узнали, что она также положительно относится к мутации BRCA1, и, таким образом, наша история сестринства BRCA продолжалась.

«Она не могла избежать этого рака, мы не знали тогда. Но я собирался взять дело в свои руки. Это было бы сложно, но это было бы на моих собственных условиях. Я бы сделал это для нее; Я бы сделал это для себя.

Фокус полностью сместился на мою сестру. Планируя ее мастэктомию, выбирая ее онколога, выбирая ее пластического хирурга и выбирая курс лечения, все это должно было произойти в течение двух недель. Это был вихрь.

В ночь мастэктомии Лорен я увидела, как ее везут в ее комнату в больнице. Она выглядела такой маленькой и беспомощной. Там лежала моя старшая сестра, моя скала, и я ничего не мог для нее сделать.

И я следующий? Я уже наклонился таким образом. В тот момент я знал, что мне нужно идти вперед и делать мастэктомию тоже. Она не могла предотвратить этот рак, потому что мы не знали, что у нее мутация BRCA, пока не стало слишком поздно. Но я собирался взять дело в свои руки. Это было бы сложно, но это было бы на моих собственных условиях. Я бы сделал это для нее; Я бы сделал это для себя.

Взяв под контроль мою жизнь

Восстановление моей сестры и последующее лечение продолжается. Ее анализы тела и крови ясны, и по всем признакам она теперь без рака. Однако, поскольку ее рак был тройным отрицательным и таким агрессивным, химиотерапия и облучение были рекомендованы.

Она начала свой первый курс химиотерапии, и это было хуже, чем мы ожидали. Тошнота, сухое волнение, истощение, боль и все остальное происходили ежедневно. Я знал, что это не будет прогулка, но я не ожидал этого.

Она повернулась ко мне и сказала: «Пожалуйста, не болейте раком, делайте все, что вам нужно, и не ждите. Мы тикаем бомбы замедленного действия.

«Я лежал на столе и смотрел в глаза своему хирургу. Одна слеза упала, и она вытерла ее халатом, который накрывал меня. Интересно, выгляжу ли я когда-нибудь так же? Интересно, чувствую ли я то же самое?

Я задавался вопросом, была ли она драматична из-за того, через что она прошла, но я знал, что она была права. Время было не на моей стороне. Я знал, что она выживет, но у меня был шанс стать «выжившим». Я решил предпринять все необходимые шаги, чтобы пережить эту мутацию, прежде чем могло произойти что-то действительно плохое

И вот, я начал расследование. Я встречался с грудными хирургами, пластическими хирургами и гинекологом-онкологом. У меня была МРТ, маммография, сонограмма, УЗИ органов малого таза и множество других анализов крови. На данный момент у меня нет рака молочной железы или яичников. Я был тщательным и искал второе мнение, но знал, что я должен был сделать.

Согласно данным Национального института рака, у женщин без мутации BRCA вероятность развития рака молочной железы составляет 12%, а вероятность развития рака яичников - 1,3%. Если вы дадите положительный результат на мутацию BRCA, ваш риск увеличится на 72 процента для рака молочной железы и на 44 процента для рака яичников.

Ваш врач порекомендует сделать вам двойную мастэктомию, что означает, что обе груди были удалены хирургическим путем, и овариэктомию, что означает, что оба яичника удалены хирургическим путем. Наличие этих операций - единственный способ гарантировать, что вы не получите эти виды рака.

В день моих первых операций я терпеливо ждал, чтобы меня забрали в операционную. Я был спокоен и собран, возможно, спокойнее, чем когда-либо. Я лежал на столе и смотрел в глаза моему хирургу. Одна слеза упала, и она вытерла ее халатом, который накрывал меня.

Интересно, выгляжу ли я когда-нибудь так же? Я задавался вопросом, чувствую ли я то же самое. Буду ли я втянут в менопаузу, вызванную медициной, и никогда больше не буду чувствовать себя молодой женщиной?

Узнайте больше о запущенном раке яичников и связи BRCA.

Я закрыл глаза и вспомнил, что единственное, что имело значение, было то, что я контролировал свою жизнь. Когда я открыл глаза, все было кончено.

И поэтому я сижу здесь, записываю все это, оправляясь от моих первых операций. Всего несколько дней назад у меня была лапароскопическая овариэктомия и уменьшение груди - первая часть моей мастэктомии.

Сама мастэктомия придет позже, но сейчас я сосредоточена на лечении. У меня есть успехи. Я чувствую себя уполномоченным. Я знаю, что мой врач, поддерживающий тестирование на BRCA1, спас меня и спас мою сестру. Всякий раз, когда я слышу о людях, откладывающих тестирование, или о следующей маммографии, или о чем-то, что они должны делать, это злит меня.

Хотел бы я, чтобы у меня не было этого гена? Конечно. Хотел бы я, чтобы у моей сестры никогда не было рака молочной железы? Абсолютно. Но теперь я знаю, что знание действительно сила, и это действие будет продолжать спасать наши жизни.

В моей жизни было время, когда я смотрел на ситуацию и думал, что мне не повезло, даже я проклят. Мое мышление изменилось. Моя жизнь превратилась из обычной в хаотичную, но если моя история убедит еще одного человека пройти тестирование на BRCA, я буду чувствовать себя действительно счастливым.