Как распознать синдром Ретта

Содержание

• Особенности синдрома Ретта
• Как ставится диагноз
• Продолжительность жизни
• Что вызывает синдром Ретта
• Лечение синдрома Ретта

Синдром Ретта, также называемый цереброатрофической гипераммониемией, - редкое генетическое заболевание, поражающее нервную систему и поражающее почти исключительно девочек.

Дети с синдромом Ретта перестают играть, становятся изолированными и теряют приобретенные навыки, такие как ходьба, разговор или даже движение рук, что приводит к непроизвольным движениям рук, характерным для этого заболевания.

Синдром Ретта неизлечим, но с ним можно бороться, например, с помощью лекарств, уменьшающих эпилептические припадки, спастичность и дыхание. Но физиотерапия и психомоторная стимуляция очень помогают, и их желательно проводить ежедневно.

Особенности синдрома Ретта

Несмотря на то, что симптомы, которые больше всего привлекают внимание родителей, появляются только через 6 месяцев жизни, ребенок с синдромом Ретта имеет гипотонию, и родители и семья могут его рассматривать как очень «хорошего» ребенка, за которым легко ухаживать.

Этот синдром развивается в 4 фазы, и иногда диагноз ставится примерно в возрасте 1 года или позже, в зависимости от признаков, которые проявляет каждый ребенок.

Первая фаза, происходит между 6 и 18 месяцами жизни, и бывают:

• Остановка развития ребенка;
• Окружность головы не соответствует кривой нормального роста;
• Снижение интереса к другим людям или детям, склонность к самоизоляции.

Второй уровень, возникает в возрасте от 3 лет и может длиться неделями или месяцами:

• Ребенок много плачет даже без видимой причины;
• Ребенок всегда остается раздраженным;
• Появляются повторяющиеся движения рук;
• Появляются респираторные изменения, при остановке дыхания днем, момент учащения дыхания;
• Судорожные припадки и приступы эпилепсии в течение дня;
• Нарушения сна могут быть обычным явлением;
• Ребенок, который уже говорил, может полностью перестать говорить.

Третья фаза, которое произошло около 2 и 10 лет назад:

• Возможно некоторое улучшение представленных симптомов, и ребенок может снова проявить интерес к другим;
• Сложность движения туловища очевидна, трудно вставать;
• Может присутствовать спастичность;
• Развивается сколиоз, нарушающий функцию легких;
• Скрежет зубами во сне - обычное дело;
• Кормление может быть нормальным, и вес ребенка также имеет тенденцию к нормальному, с небольшим увеличением веса;
• Ребенок может потерять дыхание, глотать воздух и иметь слишком много слюны.

Четвертая фаза, что происходит в возрасте около 10 лет:

• Постепенная потеря движения и ухудшение сколиоза;
• Умственная отсталость становится серьезной;
• Дети, которые могли ходить, теряют эту способность и нуждаются в инвалидной коляске.

Дети, которые могут научиться ходить, все еще испытывают трудности с передвижением и, как правило, ходят на цыпочках или делают первые шаги назад. Кроме того, они могут никуда не добраться, и их прогулка кажется бессмысленной, потому что она идет не для встречи с другим человеком или, например, для того, чтобы забрать какие-либо игрушки.

Как ставится диагноз

Диагноз ставит нейропедиатр, который детально проанализирует каждого ребенка по представленным признакам. Для диагностики необходимо учитывать как минимум следующие характеристики:

• По-видимому нормальное развитие до 5 месяцев жизни;
• Нормальный размер головы при рождении, но не соответствует идеальному размеру после 5 месяцев жизни;
• Потеря способности нормально двигать руками примерно через 24–30 месяцев, что приводит к неконтролируемым движениям, таким как скручивание или поднесение рук ко рту;
• Ребенок перестает взаимодействовать с другими людьми в начале этих симптомов;
• Несогласованность движений туловища и несогласованная ходьба;
• Ребенок не говорит, не может выразить себя, когда чего-то хочет, и не понимает, когда мы с ним разговариваем;
• Тяжелая задержка развития, когда сидение, ползание, разговор и ходьба происходит намного позже ожидаемого.

Еще один более надежный способ узнать, действительно ли этот синдром - это пройти генетический тест, потому что около 80% детей с классическим синдромом Ретта имеют мутации в гене MECP2. SUS не может провести это обследование, но и частные планы медицинского страхования не могут отказать в нем. Если это произойдет, вы должны подать иск.

Продолжительность жизни

Дети с диагнозом «синдром Ретта» могут жить долго, старше 35 лет, но могут внезапно умереть во сне, будучи еще младенцами. Некоторые ситуации, которые способствуют серьезным осложнениям, которые могут быть фатальными, включают наличие инфекций, респираторных заболеваний, которые развиваются из-за сколиоза и недостаточного расширения легких.

Ребенок может посещать школу и узнавать определенные вещи, но в идеале он должен быть интегрирован в систему специального образования, где его присутствие не будет привлекать много внимания, что может ухудшить его взаимодействие с другими.

Что вызывает синдром Ретта

Синдром Ретта является генетическим заболеванием, и обычно пораженные дети - единственные в семье, если только у них нет брата-близнеца, который, вероятно, будет иметь такое же заболевание. Это заболевание не связано с какими-либо действиями, которые были предприняты родителями, и поэтому родители не должны чувствовать себя виноватыми.

Лечение синдрома Ретта

Лечение должно проводиться педиатром до достижения ребенком 18-летнего возраста, а после этого - под наблюдением терапевта или невролога.

Консультации должны проводиться каждые 6 месяцев, и на них можно наблюдать жизненно важные показатели, рост, вес, правильность приема лекарств, оценку развития ребенка, изменения кожи, такие как наличие пролежней, которые являются пролежнями, которые могут инфицироваться, увеличивая риск смерти. Другие аспекты, которые могут иметь значение, - это оценка развития дыхательной и кровеносной системы.

Физиотерапия должна проводиться на протяжении всей жизни человека с синдромом Ретта и полезна для улучшения тонуса, осанки, дыхания, а такие методы, как Бобат, могут использоваться для содействия развитию ребенка.

Сеансы психомоторной стимуляции могут проводиться примерно 3 раза в неделю и могут помочь в двигательном развитии, уменьшить тяжесть сколиоза, например, контролировать слюнотечение и социальное взаимодействие. Терапевт может указать некоторые упражнения, которые родители могут выполнять дома, чтобы нервные и двигательные стимулы выполнялись ежедневно.

Иметь дома человека с синдромом Ретта - утомительная и трудная задача. Родители могут стать очень эмоционально истощенными, и поэтому им могут посоветовать следить за психологами, которые помогут справиться с их эмоциями.