Заболевания соединительной ткани, от генетических до аутоиммунных

Содержание

• Виды заболеваний соединительной ткани
• Заболевания соединительной ткани из-за дефектов одного гена
• Заболевания соединительной ткани, характеризующиеся воспалением тканей
• Причины и симптомы генетического заболевания соединительной ткани
• Синдром Элерса-Данлоса
• Буллезный эпидермолиз
• Синдром Марфана
• Несовершенный остеогенез
• Причины и симптомы аутоиммунного заболевания соединительной ткани
• Полимиозит и дерматомиозит
• Ревматоидный артрит
• Склеродермия
• Синдром Шегрена
• Системная красная волчанка (СКВ или волчанка)
• Васкулит
• лечение
• Осложнения
• Outlook

Обзор

Заболевания соединительной ткани включают большое количество различных заболеваний, которые могут поражать кожу, жир, мышцы, суставы, сухожилия, связки, кости, хрящи и даже глаза, кровь и кровеносные сосуды. Соединительная ткань скрепляет клетки нашего тела. Он позволяет растягивать ткань с последующим возвращением к исходному натяжению (как резинка). Он состоит из белков, таких как коллаген и эластин. В его состав также входят элементы крови, такие как лейкоциты и тучные клетки.

Виды заболеваний соединительной ткани

Есть несколько видов заболеваний соединительной ткани. Полезно подумать о двух основных категориях. В первую категорию входят те, которые передаются по наследству, как правило, из-за дефекта одного гена, называемого мутацией. Ко второй категории относятся те, в которых соединительная ткань является мишенью для антител, направленных против нее. Это состояние вызывает покраснение, отек и боль (также известную как воспаление).

Заболевания соединительной ткани из-за дефектов одного гена

Заболевания соединительной ткани из-за дефектов одного гена вызывают проблемы в структуре и прочности соединительной ткани. Примеры этих условий включают:

• Синдром Элерса-Данлоса (СЭД)
• Буллезный эпидермолиз (БЭ)
• Синдром Марфана
• Несовершенный остеогенез

Заболевания соединительной ткани, характеризующиеся воспалением тканей

Заболевания соединительной ткани, характеризующиеся воспалением тканей, вызываются антителами (так называемыми аутоантителами), которые организм неправильно вырабатывает против собственных тканей. Эти состояния называются аутоиммунными заболеваниями. В эту категорию входят следующие состояния, которыми часто занимается медицинский специалист, называемый ревматологом:

• Полимиозит
• Дерматомиозит
• Ревматоидный артрит (РА)
• Склеродермия
• Синдром Шегрена
• Системная красная волчанка
• Васкулит

Люди с заболеваниями соединительной ткани могут иметь симптомы более чем одного аутоиммунного заболевания. В таких случаях врачи часто называют диагноз смешанным заболеванием соединительной ткани.

Причины и симптомы генетического заболевания соединительной ткани

Причины и симптомы заболевания соединительной ткани, вызванного дефектами одного гена, различаются в зависимости от того, какой белок аномально вырабатывается этим дефектным геном.

Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) вызван проблемой образования коллагена. EDS на самом деле представляет собой группу из более чем 10 заболеваний, каждая из которых характеризуется растягивающейся кожей, аномальным ростом рубцовой ткани и чрезмерной гибкостью суставов. В зависимости от конкретного типа EDS у людей также могут быть слабые кровеносные сосуды, искривленный позвоночник, кровоточащие десны или проблемы с сердечными клапанами, легкими или пищеварением. Симптомы варьируются от легких до крайне тяжелых.

Буллезный эпидермолиз

Встречается более одного типа буллезного эпидермолиза (БЭ). Белки соединительной ткани, такие как кератин, ламинин и коллаген, могут быть ненормальными. Для EB характерна исключительно хрупкая кожа. Кожа людей с БЭ часто покрывается волдырями или рвется даже при малейшем ударе, а иногда даже просто от трения одеждой. Некоторые типы БЭ поражают дыхательные пути, пищеварительный тракт, мочевой пузырь или мышцы.

Синдром Марфана

Синдром Марфана вызывается дефектом белка фибриллина соединительной ткани. Он влияет на связки, кости, глаза, кровеносные сосуды и сердце. Люди с синдромом Марфана часто бывают необычно высокими и стройными, у них очень длинные кости и тонкие пальцы рук и ног. Возможно, это был у Авраама Линкольна. Иногда у людей с синдромом Марфана наблюдается увеличенный сегмент аорты (аневризма аорты), что может привести к фатальному разрыву (разрыву).

Несовершенный остеогенез

Все люди с различными проблемами, связанными с одним геном, включенными в эту категорию, имеют аномалии коллагена наряду с обычно низкой мышечной массой, хрупкими костями и расслабленными связками и суставами. Другие симптомы несовершенного остеогенеза зависят от конкретного штамма несовершенного остеогенеза. К ним могут относиться тонкая кожа, искривленный позвоночник, потеря слуха, проблемы с дыханием, легко ломающиеся зубы и голубовато-серый оттенок белков глаз.

Причины и симптомы аутоиммунного заболевания соединительной ткани

Заболевания соединительной ткани, вызванные аутоиммунным заболеванием, чаще встречаются у людей, у которых есть комбинация генов, которые увеличивают вероятность того, что они заболеют этим заболеванием (обычно у взрослых). Также они чаще встречаются у женщин, чем у мужчин.

Полимиозит и дерматомиозит

Эти два заболевания связаны. Полимиозит вызывает воспаление мышц. Дерматомиозит вызывает воспаление кожи. Симптомы обоих заболеваний схожи и могут включать усталость, мышечную слабость, одышку, затруднение глотания, потерю веса и лихорадку. У некоторых из этих пациентов рак может быть сопутствующим заболеванием.

Ревматоидный артрит

При ревматоидном артрите (РА) иммунная система атакует тонкую мембрану, выстилающую суставы. Это вызывает скованность, боль, тепло, отек и воспаление по всему телу. Другие симптомы могут включать анемию, усталость, потерю аппетита и лихорадку. РА может необратимо повредить суставы и привести к деформации. Есть взрослые и менее распространенные детские формы этого состояния.

Склеродермия

Склеродермия вызывает стянутую, толстую кожу, образование рубцовой ткани и повреждение органов. Типы этого состояния делятся на две группы: локализованная или системная склеродермия. В локализованных случаях заболевание ограничивается кожей. Системные случаи также затрагивают основные органы и кровеносные сосуды.

Синдром Шегрена

Основные симптомы синдрома Шегрена - сухость во рту и глазах. Люди с этим заболеванием также могут испытывать сильную усталость и боль в суставах. Состояние увеличивает риск лимфомы и может повлиять на легкие, почки, кровеносные сосуды, пищеварительную систему и нервную систему.

Системная красная волчанка (СКВ или волчанка)

Волчанка вызывает воспаление кожи, суставов и органов. Другие симптомы могут включать сыпь на щеках и носу, язвы во рту, чувствительность к солнечному свету, жидкость в сердце и легких, выпадение волос, проблемы с почками, анемию, проблемы с памятью и психические заболевания.

Васкулит

Васкулит - это еще одна группа состояний, поражающих кровеносные сосуды в любой области тела. Общие симптомы включают потерю аппетита, потерю веса, боль, жар и усталость.Инсульт может возникнуть при воспалении кровеносных сосудов головного мозга.

лечение

В настоящее время нет лекарств от болезней соединительной ткани. Прорывы в области генетической терапии, при которой некоторые проблемные гены заглушаются, открывают перспективы для лечения моногенных заболеваний соединительной ткани.

Лечение аутоиммунных заболеваний соединительной ткани направлено на уменьшение симптомов. Новые методы лечения таких состояний, как псориаз и артрит, могут подавить иммунное расстройство, вызывающее воспаление.

Обычно при лечении аутоиммунных заболеваний соединительной ткани используются следующие препараты:

• Кортикостероиды. Эти лекарства помогают предотвратить нападение иммунной системы на ваши клетки и предотвратить воспаление.
• Иммуномодуляторы. Эти лекарства приносят пользу иммунной системе.
• Противомалярийные препараты. Противомалярийные препараты могут помочь при слабых симптомах, они также могут предотвратить обострения.
• Блокаторы кальциевых каналов. Эти лекарства помогают расслабить мышцы стенок кровеносных сосудов.
• Метотрексат. Этот препарат помогает контролировать симптомы ревматоидного артрита.
• Лекарства от легочной гипертензии. Эти лекарства открывают кровеносные сосуды в легких, пораженных аутоиммунным воспалением, что облегчает кровоток.

С хирургической точки зрения операция по поводу аневризмы аорты у пациента с синдромом Элерса-Данлоса или Марфана может спасти жизнь. Эти операции особенно успешны, если они выполняются до разрыва.

Осложнения

Инфекции часто могут осложнять аутоиммунные заболевания.

Люди с синдромом Марфана могут иметь разрыв или разрыв аневризмы аорты.

У пациентов с несовершенным остеогенезом может развиться затруднение дыхания из-за проблем с позвоночником и грудной клеткой.

У пациентов с волчанкой часто наблюдается скопление жидкости вокруг сердца, что может быть фатальным. У таких пациентов также могут быть судороги из-за васкулита или воспаления волчанки.

Почечная недостаточность - частое осложнение волчанки и склеродермии. И эти нарушения, и другие аутоиммунные заболевания соединительной ткани могут привести к осложнениям с легкими. Это может привести к одышке, кашлю, затрудненному дыханию и сильной усталости. В тяжелых случаях легочные осложнения заболевания соединительной ткани могут быть фатальными.

Outlook

В долгосрочной перспективе существуют большие различия в том, как пациенты с моногенным или аутоиммунным заболеванием соединительной ткани. Даже при лечении заболевания соединительной ткани часто ухудшаются. Однако некоторые люди с легкой формой синдрома Элерса-Данлоса или синдрома Марфана не нуждаются в лечении и могут дожить до старости.

Благодаря новейшим средствам иммунного лечения аутоиммунных заболеваний люди могут в течение многих лет наслаждаться минимальной активностью болезни и получать выгоду, когда воспаление «выгорает» с возрастом.

В целом, большинство людей с заболеваниями соединительной ткани будут жить не менее 10 лет после постановки диагноза. Но любое заболевание соединительной ткани, связанное с одним геном или аутоиммунное, может иметь гораздо худший прогноз.