Руководство по обсуждению с врачом: Советы по обсуждению мутации PIK3CA с врачом

Содержание

• Что такое мутация PIK3CA?
• Как вы нашли эту мутацию?
• Как моя мутация влияет на мое лечение?
• Как моя мутация влияет на мое мировоззрение?
• Вынос

Несколько тестов могут помочь вашему врачу диагностировать метастатический рак груди, предсказать, как он будет действовать, и подобрать наиболее эффективное лечение для вас. Генетические тесты ищут мутации в генах, сегментах ДНК внутри ваших клеток, которые контролируют работу вашего тела.

Одна из генетических мутаций, на которую может проверить ваш врач: PIK3CA. Читайте дальше, чтобы узнать, как мутация этого гена может повлиять на ваше лечение и ваше здоровье.

Что такое мутация PIK3CA?

В PIK3CA ген содержит инструкции по созданию белка под названием p110α. Этот белок важен для многих функций клеток, в том числе сообщает вашим клеткам, когда им расти и делиться.

У некоторых людей могут быть мутации в этом гене. PIK3CA мутации генов вызывают неконтролируемый рост клеток, что может привести к раку.

PIK3CA генные мутации связаны с раком груди, а также с раком яичников, легких, желудка и мозга. Рак груди, вероятно, возникает из-за комбинации изменений в PIK3CA и другие гены.

PIK3CA Мутации затрагивают почти все виды рака груди и 40 процентов людей с положительным рецептором эстрогена (ER) и отрицательным по рецептору 2 эпидермального фактора роста человека (HER2) раком груди.

ER-положительный означает, что ваш рак груди растет в ответ на гормон эстроген. HER2-отрицательный означает, что на поверхности клеток рака груди у вас нет аномальных белков HER2.

Как вы нашли эту мутацию?

Если у вас есть ER-положительный или HER2-отрицательный рак молочной железы, лечащий врач может проверить вас на наличие PIK3CA генная мутация. В 2019 году FDA одобрило тест под названием therascreen для обнаружения мутаций в PIK3CA ген.

В этом тесте используется образец вашей крови или ткани груди. Анализ крови проводится так же, как и любой другой анализ крови. Медсестра или техник возьмет кровь из вашей руки с помощью иглы.

Затем образец крови отправляется в лабораторию для анализа. Рак молочной железы выделяет в кровь небольшие фрагменты своей ДНК. Лаборатория проверит PIK3CA ген в вашем образце крови.

Если вы получили отрицательный результат анализа крови, вам следует сделать биопсию, чтобы подтвердить его. Ваш врач возьмет образец ткани с вашей груди во время небольшой хирургической процедуры. Затем образец ткани отправляется в лабораторию, где техники проверяют его на PIK3CA генная мутация.

Как моя мутация влияет на мое лечение?

Имея PIK3CA Мутация может помешать вашему раку ответить на гормональную терапию, используемую для лечения метастатического рака груди. Это также означает, что вы являетесь кандидатом на новый препарат под названием альпелисиб (Пикрей).

Пикрей - ингибитор PI3K. Это первый в своем роде наркотик. FDA одобрило Piqray в мае 2019 года для лечения женщин и мужчин в постменопаузе, у которых опухоли груди имеют PIK3CA мутации и являются HR-положительными и HER2-отрицательными.

Утверждение было основано на результатах исследования SOLAR-1. В исследование были включены 572 женщины и мужчины с HR-положительным и HER2-отрицательным раком груди. Рак участников продолжал расти и распространяться после лечения ингибитором ароматазы, таким как анастрозол (Аримидекс) или летрозол (Фемара).

Исследователи обнаружили, что прием Пикрея увеличивает количество времени, в течение которого люди живут без ухудшения состояния рака груди. У людей, принимавших препарат, рак не прогрессировал в течение 11 месяцев по сравнению с 5,7 месяцами в среднем у людей, которые не принимали Пикрей.

Пикрей сочетается с гормональной терапией фулвестрантом (Фаслодексом). Прием этих двух препаратов вместе помогает им работать лучше.

Как моя мутация влияет на мое мировоззрение?

Если у тебя есть PIK3CA мутации, вы также можете не реагировать на препараты, обычно используемые для лечения метастатического рака груди. Тем не менее, появление Piqray означает, что теперь существует лекарство, специально предназначенное для вашей генетической мутации.

Люди, принимающие Пикрей плюс Фаслодекс, живут дольше без прогрессирования заболевания по сравнению с теми, кто не принимает этот препарат.

Вынос

Зная свой PIK3CA генный статус может быть полезен, если ваш рак не улучшился или вернулся после лечения. Спросите своего врача, следует ли вам пройти тестирование на этот ген. Если результат теста окажется положительным, новое лечение может улучшить ваше состояние.