Что такое болезнь Гоше и как ее лечить

Содержание

• Основные симптомы
• Как ставится диагноз
• Как проводится лечение

Болезнь Гоше - редкое генетическое заболевание, которое характеризуется дефицитом фермента, который заставляет жировые вещества в клетках откладываться в различных органах тела, таких как печень, селезенка или легкие, а также в костях или спинном мозге.

Таким образом, в зависимости от места поражения и других характеристик заболевание можно разделить на 3 типа:

• Тип болезни Гоше 1 - ненейропатическая: это наиболее распространенная форма, поражающая как взрослых, так и детей, с медленным прогрессированием и возможной нормальной жизнью при правильном приеме лекарств;
• Болезнь Гоше 2 типа - острая невропатическая форма: поражает младенцев, обычно диагностируется до 5 месяцев, является серьезным заболеванием, которое может привести к смерти в течение 2 лет;
• Болезнь Гоше 3 типа - подострая невропатическая форма: поражает детей и подростков, диагноз обычно ставится в возрасте 6-7 лет. Это не так тяжело, как форма 2, но может привести к смерти в возрасте около 20 или 30 лет из-за неврологических и легочных осложнений.

Из-за тяжести некоторых форм заболевания его диагноз следует поставить как можно скорее, чтобы начать соответствующее лечение и уменьшить количество осложнений, которые могут быть опасными для жизни.

Основные симптомы

Симптомы болезни Гоше могут различаться в зависимости от типа заболевания и пораженного участка, однако наиболее распространенные симптомы включают:

• Чрезмерная усталость;
• Задержка роста;
• Носовое кровотечение;
• Костная боль;
• Самопроизвольные переломы;
• Увеличенная печень и селезенка;
• Варикозное расширение вен пищевода;
• Боль в животе.

Также могут быть заболевания костей, такие как остеопороз или остеонекроз. И в большинстве случаев эти симптомы появляются не одновременно.

Когда болезнь поражает также мозг, могут появиться другие признаки, такие как аномальные движения глаз, жесткость мышц, затрудненное глотание или

Как ставится диагноз

Диагноз болезни Гоше ставится на основании результатов таких анализов, как биопсия, пункция селезенки, анализ крови или спинномозговая пункция.

Как проводится лечение

Болезнь Гоше неизлечима, однако есть некоторые формы лечения, которые могут облегчить симптомы и улучшить качество жизни. В большинстве случаев лечение проводится с использованием лекарств на всю оставшуюся жизнь, причем наиболее часто используемыми средствами являются Миглустат или Элиглустат, средства, предотвращающие образование жировых веществ, которые накапливаются в органах.

В самых тяжелых случаях врач может также порекомендовать пересадку костного мозга или операцию по удалению селезенки.