Болезнь Альцгеймера с ранним началом

Содержание

• Причины раннего начала болезни Альцгеймера
• Детерминированные гены
• Гены риска
• Симптомы болезни Альцгеймера с ранним началом
• Какой тест проведет ваш врач, чтобы диагностировать болезнь Альцгеймера?
• Рекомендации по генетическому тестированию
• Получите лечение раньше
• Жизнь с ранним началом болезни Альцгеймера
• Помощь людям с ранним началом болезни Альцгеймера

Наследственные болезни поражают молодых

Более 5 миллионов человек в Соединенных Штатах живут с болезнью Альцгеймера. Болезнь Альцгеймера - это заболевание мозга, которое влияет на вашу способность думать и запоминать. Это заболевание известно как болезнь Альцгеймера с ранним началом или болезнь Альцгеймера в более раннем возрасте, когда оно случается у человека, не достигшего 65-летнего возраста.

Раннее начало болезни Альцгеймера редко развивается у людей в возрасте от 30 до 40 лет. Чаще поражаются люди в возрасте от 50. Приблизительно у 5 процентов людей, страдающих болезнью Альцгеймера, разовьются симптомы болезни Альцгеймера на ранней стадии. Узнайте больше о факторах риска и развитии раннего начала болезни Альцгеймера и о том, как поставить диагноз.

Причины раннего начала болезни Альцгеймера

У большинства молодых людей с ранним началом болезни Альцгеймера это заболевание возникает по неизвестной причине. Но некоторые люди с ранним началом болезни Альцгеймера имеют это заболевание по генетическим причинам. Исследователи смогли идентифицировать гены, которые определяют или увеличивают риск развития болезни Альцгеймера.

Детерминированные гены

Одна из генетических причин - «детерминированные гены». Детерминированные гены гарантируют, что у человека разовьется заболевание. На эти гены приходится менее 5 процентов случаев болезни Альцгеймера.

Есть три редких детерминированных гена, которые вызывают раннее начало болезни Альцгеймера:

• Белок-предшественник амилоида (АРР): этот белок был открыт в 1987 году и обнаружен на 21-й паре хромосом. В нем содержатся инструкции по производству белка, содержащегося в головном, спинном мозге и других тканях.
• Пресенилин-1 (PS1): Ученые идентифицировали этот ген в 1992 году. Он обнаружен в 14-й паре хромосом. Вариации PS1 являются наиболее частой причиной наследственной болезни Альцгеймера.
• Пресенилин-2 (PS2): Это третья мутация гена, вызывающая наследственную болезнь Альцгеймера. Он расположен на первой паре хромосом и был идентифицирован в 1993 году.

Гены риска

Три детерминированных гена отличаются от аполипопротеина E (APOE-e4). APOE-e4 ​​- это ген, который повышает риск развития болезни Альцгеймера и вызывает более раннее появление симптомов. Но это не гарантирует, что он у кого-то будет.

Вы можете унаследовать одну или две копии APOE-e4 ​​ген. Две копии предполагают более высокий риск, чем одна. По оценкам, APOE-e4 ​​встречается примерно в 20-25% случаев болезни Альцгеймера.

Симптомы болезни Альцгеймера с ранним началом

Большинство людей испытывают кратковременные провалы в памяти. Неправильная установка ключей, вычеркивание чьего-либо имени или забвение причины блуждания в комнате - вот несколько примеров. Это не окончательные маркеры раннего начала болезни Альцгеймера, но вы можете следить за этими признаками и симптомами, если у вас есть генетический риск.

Симптомы раннего начала болезни Альцгеймера такие же, как и у других форм болезни Альцгеймера. Признаки и симптомы, на которые следует обратить внимание, включают:

• сложность следования рецепту
• трудности с речью или глотанием
• часто теряют вещи, не имея возможности повторить шаги, чтобы найти это
• невозможность сбалансировать текущий счет (помимо случайной математической ошибки)
• заблудиться по дороге в знакомое место
• потерять счет дня, даты, времени или года
• изменения настроения и личности
• проблемы с восприятием глубины или внезапные проблемы со зрением
• отказ от работы и других социальных ситуаций

Если вам меньше 65 лет и вы испытываете подобные изменения, поговорите со своим врачом.

Какой тест проведет ваш врач, чтобы диагностировать болезнь Альцгеймера?

Ни один тест не может подтвердить раннее начало болезни Альцгеймера. Проконсультируйтесь с опытным врачом, если у вас есть семейный анамнез с ранним началом болезни Альцгеймера.

Они составят полную историю болезни, проведут подробный медицинский и неврологический осмотр и изучат ваши симптомы. Некоторые симптомы также могут выглядеть так:

• беспокойство
• депрессия
• употребление алкоголя
• побочные эффекты лекарств

Диагностический процесс может также включать магнитно-резонансную томографию (МРТ) или компьютерную томографию (КТ) мозга. Также могут быть сданы анализы крови, чтобы исключить другие заболевания.

Ваш врач сможет определить, есть ли у вас раннее начало болезни Альцгеймера, после того, как он исключит другие заболевания.

Рекомендации по генетическому тестированию

Вы можете проконсультироваться с генетическим консультантом, если у вас есть брат или сестра, родитель или бабушка или дедушка, у которых болезнь Альцгеймера развилась до 65 лет. Генетическое тестирование проверяет, несете ли вы детерминированные гены или гены риска, вызывающие раннее начало болезни Альцгеймера.

Решение пройти этот тест - личное. Некоторые люди предпочитают узнать, есть ли у них ген для максимально возможной подготовки.

Получите лечение раньше

Не откладывайте разговор со своим врачом, если у вас может быть ранняя болезнь Альцгеймера. Хотя лекарства от этой болезни нет, ее раннее обнаружение может помочь при приеме определенных лекарств и при лечении симптомов. Эти лекарства включают:

• донепезил (Арисепт)
• ривастигмин (Экселон)
• галантамин (Разадин)
• мемантин (Namenda)

Другие методы лечения, которые могут помочь при раннем начале болезни Альцгеймера, включают:

• оставаться физически активным
• когнитивная тренировка
• травы и добавки
• снижение стресса

Также очень важно поддерживать связь с друзьями и семьей за поддержкой.

Жизнь с ранним началом болезни Альцгеймера

Когда молодые люди достигают стадии, требующей особого ухода, это может создать впечатление, что болезнь распространяется быстрее. Но люди с ранним началом болезни Альцгеймера не прогрессируют быстрее через фазы. Он прогрессирует в течение нескольких лет у молодых людей, как и у взрослых старше 65 лет.

Но после постановки диагноза важно все спланировать. Раннее начало болезни Альцгеймера может повлиять на ваши финансовые и юридические планы.

Примеры некоторых шагов, которые могут помочь, включают:

• поиск группы поддержки для людей с болезнью Альцгеймера
• опираясь на поддержку друзей и семьи
• обсуждение вашей роли и страхового покрытия по инвалидности с вашим работодателем
• переход на медицинское страхование, чтобы обеспечить покрытие определенных лекарств и лечения
• иметь документы о страховании по инвалидности в порядке до появления симптомов
• участие в финансовом планировании на будущее, если здоровье человека внезапно изменится

Не бойтесь обращаться за помощью к другим на этих этапах. Приведение в порядок личных дел может обеспечить вам душевное спокойствие при выполнении следующих шагов.

Помощь людям с ранним началом болезни Альцгеймера

В настоящее время лекарства от болезни Альцгеймера нет. Но есть способы контролировать это состояние с медицинской точки зрения и вести как можно более здоровый образ жизни. Примеры способов сохранить хорошее самочувствие при раннем начале болезни Альцгеймера:

• придерживаться здоровой диеты
• уменьшение потребления алкоголя или полное исключение алкоголя
• использование методов релаксации для снижения стресса
• обращение к таким организациям, как Ассоциация Альцгеймера, за информацией о группах поддержки и потенциальных исследованиях

С каждым днем ​​исследователи узнают больше об этой болезни.