Смертельная семейная бессонница

Содержание

• Какие симптомы?
• Что вызывает это?
• Как это диагностируется?
• Как лечится?
• Жизнь с FFI

Что такое фатальная семейная бессонница?

Смертельная семейная бессонница (FFI) - очень редкое нарушение сна, которое передается в семье. Поражает таламус. Эта структура мозга контролирует многие важные вещи, включая эмоциональное выражение и сон. Хотя основным симптомом является бессонница, FFI может также вызывать ряд других симптомов, таких как проблемы с речью и слабоумие.

Есть еще более редкий вариант - спорадическая бессонница со смертельным исходом. Однако по состоянию на 2016 год было зарегистрировано всего 24 случая. Исследователи очень мало знают о спорадической бессоннице со смертельным исходом, за исключением того, что она не кажется генетической.

FFI получил свое название отчасти из-за того, что он часто вызывает смерть в течение года после появления двух симптомов. Однако этот график может варьироваться от человека к человеку.

Это часть семейства состояний, известных как прионные болезни. Это редкие состояния, которые вызывают потерю нервных клеток в головном мозге. Другие прионные болезни включают Куру и болезнь Крейтцфельдта-Якоба. По данным Johns Hopkins Medicine, ежегодно в Соединенных Штатах регистрируется только около 300 случаев прионных заболеваний. FFI считается одним из самых редких прионных заболеваний.

Какие симптомы?

Симптомы FFI варьируются от человека к человеку. Обычно они появляются в возрасте от 32 до 62 лет. Однако они могут начать в более раннем или старшем возрасте.

Возможные симптомы ранней стадии FFI включают:

• проблемы с засыпанием
• проблемы со сном
• мышечные подергивания и спазмы
• жесткость мышц
• движение и пинки во сне
• потеря аппетита
• быстро прогрессирующая деменция

Симптомы более продвинутого ИФИ включают:

• неспособность заснуть
• ухудшение когнитивных и умственных функций
• потеря координации или атаксия
• повышенное кровяное давление и частота сердечных сокращений
• чрезмерное потоотделение
• проблемы с речью или глотанием
• необъяснимая потеря веса
• высокая температура

Что вызывает это?

FFI вызывается мутацией гена PRNP. Эта мутация вызывает атаку на таламус, который контролирует ваши циклы сна и позволяет различным частям вашего мозга общаться друг с другом.

Это считается прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием. Это означает, что ваш таламус постепенно теряет нервные клетки. Именно эта потеря клеток приводит к ряду симптомов FFI.

Генетическая мутация, ответственная за FFI, передается от семьи. Родитель с мутацией имеет 50-процентный шанс передать мутацию своему ребенку.

Как это диагностируется?

Если вы думаете, что у вас может быть FFI, ваш врач, скорее всего, начнет с того, что попросит вас вести подробные записи о ваших привычках ко сну в течение определенного периода времени. Они также могут попросить вас провести исследование сна. Это включает сон в больнице или центре сна, пока ваш врач записывает данные о таких вещах, как активность вашего мозга и частота сердечных сокращений. Это также может помочь исключить любые другие причины ваших проблем со сном, такие как апноэ во сне или нарколепсия.

Далее вам может потребоваться ПЭТ-сканирование. Этот тип визуализационного теста даст вашему врачу лучшее представление о том, насколько хорошо работает ваш таламус.

Генетическое тестирование также может помочь вашему врачу подтвердить диагноз. Однако в Соединенных Штатах вы должны иметь семейный анамнез FFI или быть в состоянии показать, что предыдущие тесты настоятельно рекомендуют FFI для этого. Если у вас в семье есть подтвержденный случай FFI, вы также имеете право на пренатальное генетическое тестирование.

Как лечится?

От FFI нет лекарства. Некоторые методы лечения могут эффективно справиться с симптомами. Например, лекарства от сна могут временно облегчить состояние некоторых людей, но не действуют в долгосрочной перспективе.

Однако исследователи активно работают над эффективным лечением и профилактическими мерами. A предполагает, что иммунотерапия может помочь, но необходимы дополнительные исследования, в том числе исследования на людях. Также продолжается использование доксициклина, антибиотика. Исследователи считают, что это может быть эффективным способом предотвращения FFI у людей, которые являются носителями генетической мутации, которая его вызывает.

Многим людям с редкими заболеваниями полезно общаться с другими людьми, находящимися в аналогичной ситуации, в Интернете или в местной группе поддержки. Фонд болезни Крейтцфельдта-Якоба является одним из примеров. Это некоммерческая организация, которая предоставляет несколько ресурсов о прионных заболеваниях.

Жизнь с FFI

Могут пройти годы, прежде чем симптомы FFI начнут проявляться. Однако, как только они начинаются, они имеют тенденцию быстро ухудшаться в течение года или двух. Несмотря на то, что исследования потенциальных лекарств продолжаются, лечения FFI не существует, хотя снотворные могут обеспечить временное облегчение.