Что нужно знать о генетическом тестировании на рак легких

Содержание

• Что такое генетические мутации?
• Сколько существует типов НМРЛ?
• Что мне нужно знать о генетических тестах?
• Как эти мутации влияют на лечение?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Другие методы лечения

Немелкоклеточный рак легкого (НМРЛ) - это термин, обозначающий состояние, вызванное более чем одной генетической мутацией в легких. Тестирование этих различных мутаций может повлиять на решения и результаты лечения.

Продолжайте читать, чтобы узнать о различных типах НМРЛ, а также о доступных тестах и ​​методах лечения.

Что такое генетические мутации?

Генетические мутации, унаследованные или приобретенные, играют роль в развитии рака. Многие мутации, связанные с НМРЛ, уже идентифицированы. Это помогло исследователям разработать лекарства, нацеленные на некоторые из этих специфических мутаций.

Знание того, какие мутации вызывают ваш рак, может дать вашему врачу представление о том, как он будет себя вести. Это может помочь определить, какие лекарства наиболее эффективны. Он также может определить сильнодействующие препараты, которые вряд ли помогут в вашем лечении.

Вот почему так важно генетическое тестирование после диагностики НМРЛ. Это помогает персонализировать ваше лечение.

Количество целевых методов лечения НМРЛ продолжает расти. Мы можем ожидать большего прогресса по мере того, как исследователи узнают больше о конкретных генетических мутациях, которые вызывают прогрессирование НМРЛ.

Сколько существует типов НМРЛ?

Существует два основных типа рака легких: мелкоклеточный рак легкого и немелкоклеточный рак легкого. Около 80-85 процентов всех случаев рака легких составляют НМРЛ, которые можно разделить на следующие подтипы:

• Аденокарцинома
  начинается в молодых клетках, выделяющих слизь. Этот подтип обычно встречается в
  внешние части легкого. Как правило, это происходит чаще у женщин, чем у мужчин, и
  у молодых людей. Обычно это медленно растущий рак, поэтому
  обнаруживаются на ранних стадиях.
• Плоскоклеточный
  клеточные карциномы начинаются с плоских ячеек, выстилающих внутреннюю часть дыхательных путей
  в твоих легких. Этот тип, вероятно, начнется около главного дыхательного пути посередине.
  легких.
• Большой
  клеточные карциномы может начаться в любом месте легкого и может быть довольно агрессивным.

Менее распространенные подтипы включают аденосквамозную карциному и саркоматоидную карциному.

Как только вы узнаете, какой у вас тип НМРЛ, следующим шагом обычно является определение конкретных генетических мутаций, которые могут быть вовлечены.

Что мне нужно знать о генетических тестах?

Когда вам сделали первоначальную биопсию, ваш патолог проверял наличие рака. Тот же образец ткани из вашей биопсии обычно можно использовать для генетического тестирования. Генетические тесты могут выявить сотни мутаций.

Вот некоторые из наиболее распространенных мутаций при НМРЛ:

• EGFR
  мутации встречаются примерно у 10 процентов людей с НМРЛ. Примерно половина никогда не куривших людей с НМРЛ
  обнаружены генетические мутации.
• EGFR T790M
  представляет собой разновидность белка EGFR.
• KRAS
  мутации происходят примерно в 25% случаев.
• ALK / EML4-ALK
  мутация обнаруживается примерно у 5 процентов людей с НМРЛ. Это имеет тенденцию
  вовлекать молодых людей и некурящих или заядлых курильщиков с аденокарциномой.

Менее распространенные генетические мутации, связанные с НМРЛ, включают:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• МЕК
• ВСТРЕТИЛИСЬ
• RET
• ROS1

Как эти мутации влияют на лечение?

Существует множество различных методов лечения НМРЛ. Поскольку не все НМРЛ одинаковы, необходимо тщательно продумать лечение.

Подробное молекулярное тестирование может сказать вам, есть ли у вашей опухоли определенные генетические мутации или белки. Таргетная терапия предназначена для лечения конкретных характеристик опухоли.

Вот некоторые целевые методы лечения НМРЛ:

EGFR

Ингибиторы EGFR блокируют сигнал от гена EGFR, который стимулирует рост. Они включают:

• афатиниб (гилотриф)
• эрлотиниб (Tarceva)
• гефитиниб (иресса)

Все это пероральные препараты. При запущенном НМРЛ эти препараты можно использовать отдельно или с химиотерапией. Когда химиотерапия не работает, эти препараты все равно можно использовать, даже если у вас нет мутации EGFR.

Некитумумаб (Portrazza) - еще один ингибитор EGFR, используемый для запущенного плоскоклеточного НМРЛ. Его вводят внутривенно (IV) в сочетании с химиотерапией.

EGFR T790M

Ингибиторы EGFR уменьшают опухоли, но со временем эти препараты могут перестать работать. Когда это произойдет, ваш врач может назначить дополнительную биопсию опухоли, чтобы узнать, не развилась ли в гене EGFR другая мутация под названием T790M.

В 2017 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) приняло осимертиниб (Тагриссо). Этот препарат лечит распространенный НМРЛ с мутацией T790M. В 2015 году препарат получил ускоренное одобрение. Лечение показано, когда ингибиторы EGFR не действуют.

Осимертиниб - это пероральный препарат, который принимают один раз в день.

ALK / EML4-ALK

Терапия, направленная на патологический белок ALK, включает:

• алектиниб (Alecensa)
• бригатиниб (Алунбриг)
• церитиниб (Зикадиа)
• кризотиниб (Xalkori)

Эти пероральные препараты можно использовать вместо химиотерапии или после того, как химиотерапия перестала работать.

Другие методы лечения

Другие целевые методы лечения включают:

• BRAF: дабрафениб (тафинлар)
• МЕК: траметиниб (Мекинист)
• ROS1: кризотиниб (Xalkori)

В настоящее время не существует одобренной целевой терапии мутации KRAS, но исследования продолжаются.

Чтобы опухоли продолжали расти, они должны образовывать новые кровеносные сосуды. Ваш врач может назначить терапию, чтобы заблокировать рост новых кровеносных сосудов при позднем НМРЛ, например:

• бевацизумаб (Авастин), который можно использовать с или
  без химиотерапии
• рамуцирумаб (Цирамза), который можно сочетать с
  химиотерапия и обычно назначается после того, как другое лечение больше не работает

Другие методы лечения НМРЛ могут включать:

• операция
• химиотерапия
• радиация
• паллиативная терапия для облегчения симптомов

Клинические испытания - это способ проверить безопасность и эффективность экспериментальных методов лечения, которые еще не одобрены для использования. Поговорите со своим врачом, если вы хотите узнать больше о клинических испытаниях НМРЛ.