Гигантизм

Содержание

• Что вызывает гигантизм?
• Распознавание признаков гигантизма
• Как диагностируется гигантизм?
• Как лечится гигантизм?
• Операция
• Медикамент
• Гамма-нож радиохирургия
• Долгосрочные перспективы для детей с гигантизмом

Что такое гигантизм?

Гигантизм - редкое заболевание, вызывающее аномальный рост у детей. Это изменение наиболее заметно с точки зрения роста, но также влияет и обхват. Это происходит, когда гипофиз вашего ребенка вырабатывает слишком много гормона роста, также известного как соматотропин.

Ранняя диагностика важна. Своевременное лечение может остановить или замедлить изменения, которые могут привести к тому, что ваш ребенок вырастет больше обычного. Однако родителям бывает сложно определить это заболевание. Поначалу симптомы гигантизма могут показаться обычными скачками роста в детстве.

Что вызывает гигантизм?

Опухоль гипофиза почти всегда является причиной гигантизма. Гипофиз размером с горошину расположен в основании вашего мозга. Он вырабатывает гормоны, контролирующие многие функции вашего тела. Некоторые задачи, выполняемые железом, включают:

• контроль температуры
• половое развитие
• рост
• метаболизм
• выработка мочи

Когда опухоль растет на гипофизе, железа вырабатывает гораздо больше гормона роста, чем нужно организму.

Есть и другие, менее частые причины гигантизма:

• Синдром МакКьюна-Олбрайта вызывает аномальный рост костной ткани, участки светло-коричневой кожи и аномалии желез.
• Комплекс Карни - это наследственное заболевание, которое вызывает доброкачественные опухоли соединительной ткани, раковые или доброкачественные эндокринные опухоли и пятна более темной кожи.
• Множественная эндокринная неоплазия 1 типа (МЭН1) - это наследственное заболевание, которое вызывает опухоли в гипофизе, поджелудочной железе или паращитовидных железах.
• Нейрофиброматоз - это наследственное заболевание, вызывающее опухоли нервной системы.

Распознавание признаков гигантизма

Если у вашего ребенка гигантизм, вы можете заметить, что он намного крупнее других детей того же возраста. Кроме того, некоторые части их тела могут быть больше по сравнению с другими частями. Общие симптомы включают:

• очень большие руки и ноги
• толстые пальцы рук и ног
• выступающая челюсть и лоб
• грубые черты лица

У детей с гигантизмом также могут быть плоские носы и большие головы, губы или языки.

Симптомы вашего ребенка могут зависеть от размера опухоли гипофиза. По мере роста опухоль может давить на нервы в головном мозге. Многие люди испытывают головные боли, проблемы со зрением или тошноту из-за опухолей в этой области. Другие симптомы гигантизма могут включать:

• чрезмерное потоотделение
• сильные или повторяющиеся головные боли
• слабость
• бессонница и другие нарушения сна
• задержка полового созревания как у мальчиков, так и у девочек
• нерегулярные менструации у девочек
• глухота

Как диагностируется гигантизм?

Если врач вашего ребенка подозревает гигантизм, он может порекомендовать анализ крови для измерения уровня гормонов роста и инсулиноподобного фактора роста 1 (IGF-1), который является гормоном, вырабатываемым печенью. Врач также может порекомендовать пероральный тест на толерантность к глюкозе.

Во время перорального теста на толерантность к глюкозе ваш ребенок будет пить специальный напиток, содержащий глюкозу, разновидность сахара. Образцы крови будут взяты до и после того, как ваш ребенок выпьет напиток.

В нормальном организме уровень гормона роста падает после еды или питья глюкозы. Если уровень вашего ребенка остается прежним, это означает, что его организм вырабатывает слишком много гормона роста.

Если анализы крови указывают на гигантизм, вашему ребенку потребуется МРТ гипофиза. Врачи используют это сканирование, чтобы найти опухоль и определить ее размер и положение.

Как лечится гигантизм?

Лечение гигантизма направлено на то, чтобы остановить или замедлить выработку гормона роста у вашего ребенка.

Операция

Удаление опухоли является предпочтительным методом лечения гигантизма, если это основная причина.

Хирург достигнет опухоли, сделав разрез в носу вашего ребенка. Чтобы помочь хирургу увидеть опухоль в железе, можно использовать микроскопы или небольшие камеры. В большинстве случаев ваш ребенок сможет вернуться домой из больницы на следующий день после операции.

Медикамент

В некоторых случаях операция может быть невозможна. Например, если есть высокий риск повреждения критического кровеносного сосуда или нерва.

Врач вашего ребенка может порекомендовать лекарства, если операция невозможна. Это лечение предназначено либо для уменьшения размера опухоли, либо для прекращения выработки излишка гормона роста.

Ваш врач может использовать препараты октреотид или ланреотид для предотвращения высвобождения гормона роста. Эти препараты имитируют другой гормон, который останавливает выработку гормона роста. Обычно их делают в виде инъекций примерно раз в месяц.

Бромокриптин и каберголин - это препараты, которые можно использовать для снижения уровня гормона роста. Обычно их принимают в форме таблеток. Их можно использовать с октреотидом. Октреотид - это синтетический гормон, который при инъекции также может снизить уровень гормонов роста и IGF-1.

В ситуациях, когда эти препараты не помогают, можно также использовать ежедневные уколы пегвисоманта. Пегвисомант - препарат, блокирующий действие гормонов роста. Это снижает уровень IGF-1 в организме вашего ребенка.

Гамма-нож радиохирургия

Радиохирургия гамма-ножом - вариант, если врач вашего ребенка считает, что традиционная операция невозможна.

«Гамма-нож» - это совокупность сильно сфокусированных лучей излучения. Эти лучи не повреждают окружающие ткани, но они способны доставить мощную дозу радиации в точку, где они объединяются и поражают опухоль. Этой дозы достаточно, чтобы разрушить опухоль.

Лечение гамма-ножом занимает от нескольких месяцев до нескольких лет, чтобы оно было полностью эффективным и нормализовало уровень гормона роста. Проводится амбулаторно под общим наркозом.

Однако, поскольку облучение в этом типе хирургии связано с ожирением, проблемами с обучением и эмоциональными проблемами у детей, оно обычно используется только тогда, когда другие варианты лечения не работают.

Долгосрочные перспективы для детей с гигантизмом

По данным больницы и медицинского центра Святого Иосифа, 80 процентов случаев гигантизма, вызванных наиболее распространенным типом опухоли гипофиза, излечиваются хирургическим путем. Если опухоль возвращается или операция не может быть безопасна, можно использовать лекарства, чтобы уменьшить симптомы вашего ребенка и позволить ему прожить долгую и полноценную жизнь.