Руководство для родителей по ихтиозу Арлекина

Содержание

• Каковы симптомы ихтиоза Арлекина?
• У новорожденных
• У старших детей и взрослых
• На что это похоже?
• Что вызывает ихтиоз Арлекина?
• Есть ли способ узнать, являюсь ли я перевозчиком?
• Как это диагностируется?
• Как лечится ихтиоз Арлекина?
• Начальное лечение
• управление
• Как это влияет на продолжительность жизни?
• Суть

Мы включаем продукты, которые считаем полезными для наших читателей. Если вы покупаете через ссылки на этой странице, мы можем заработать небольшую комиссию. Вот наш процесс.

Ихлеоз Арлекина, иногда называемый синдромом Арлекина ребенка или врожденным ихтиозом, является редким заболеванием, поражающим кожу. Это тип ихтиоза, который относится к группе заболеваний, которые вызывают постоянную сухость и шелушение кожи по всему телу.

Кожа новорожденного с ихтиозом Арлекина покрыта толстыми ромбовидными пластинками, напоминающими чешую рыбы. На лице эти тарелки могут мешать дышать и есть. Вот почему новорожденные с ихтиозом Арлекина нуждаются в неотложной интенсивной терапии.

Ихтиоз Арлекина является серьезным заболеванием, но медицинские достижения значительно улучшили перспективы для детей, рожденных с ним.

Продолжайте читать, чтобы узнать больше об ихтиозе Арлекина, включая варианты лечения и где найти поддержку, если вы являетесь родителем ребенка с этим заболеванием.

Каковы симптомы ихтиоза Арлекина?

Симптомы ихтиоза Арлекина изменяются с возрастом и имеют тенденцию быть более серьезными у младенцев.

У новорожденных

Младенцы с ихтиозом Арлекина обычно рождаются преждевременно. Это означает, что они могут иметь более высокий риск других осложнений.

Признак, который люди обычно впервые замечают, это твердые, толстые чешуйки по всему телу, включая лицо. Кожа туго натягивается, в результате чего чешуйки растрескиваются и расщепляются.

Эта закаленная кожа может вызвать ряд серьезных проблем, в том числе:

• веки вывернуты наизнанку
• глаза не закрываются
• губы туго натянуты, оставляя рот открытым и затрудняя уход
• уши слиты с головой
• маленькие, опухшие руки и ноги
• ограниченная подвижность в руках и ногах
• трудности с грудным кормлением
• проблемы с дыханием из-за стянутой кожи груди
• инфекции в глубоких трещинах кожи
• обезвоживание
• низкая температура тела
• высокий уровень натрия в крови, известный как гипернатриемия

У старших детей и взрослых

Дети с ихтиозом Арлекина могут испытывать задержку в физическом развитии. Но их умственное развитие обычно идет в ногу с другими детьми их возраста.

Ребенок, родившийся с ихтиозом Арлекина, вероятно, будет иметь красную чешуйчатую кожу на протяжении всей жизни.

Они также могут иметь:

• редкие или тонкие волосы в результате накипи на коже головы
• необычные черты лица из-за растянутой кожи
• снижение слуха из-за накопления чешуек в ушах
• проблемы с движением пальцев из-за жесткой кожи
• толстые ногти
• повторяющиеся кожные инфекции
• перегрев из-за чешуи, которая мешает потоотделению

На что это похоже?

Ихтиоз Арлекина выглядит иначе у новорожденных, чем у малышей. В галерее ниже показано, как это выглядит в обеих возрастных группах.

Что вызывает ихтиоз Арлекина?

Ихтиоз Арлекина - это генетическое заболевание, которое передается через аутосомно-рецессивные гены.

Вы можете быть носителем, не имея на самом деле болезни. Например, если вы унаследуете ген от одного из родителей, вы будете носителем, но у вас не будет ихтиоза Арлекина.

Но если вы унаследуете ген от обоих родителей, у вас разовьется болезнь. Когда оба родителя являются носителями, существует 25-процентная вероятность того, что у их ребенка будет заболевание. Эта цифра сохраняется для каждой беременности с двумя родителями-носителями.

По данным Национальной организации редких заболеваний, ихтиоз Арлекина поражает примерно 1 человека на каждые 500 000 человек.

Если у вас есть ребенок с ихтиозом Арлекина, важно помнить, что вы ничего не могли сделать, чтобы предотвратить его. Точно так же, во время беременности вы ничего не сделали, что вызвало бы это состояние.

Есть ли способ узнать, являюсь ли я перевозчиком?

Если вы думаете о том, чтобы забеременеть и беспокоитесь о семейном анамнезе ихтиоза, подумайте о работе с генетическим консультантом. Они могут обсудить возможную необходимость тестирования, чтобы определить, являетесь ли вы или ваш партнер перевозчиками.

Если вы уже беременны и у вас есть проблемы, спросите своего врача о пренатальном тестировании. Обычно они могут проводить генетические исследования с образцами кожи, крови или околоплодных вод.

Как это диагностируется?

Ихтиоз Арлекина обычно диагностируется при рождении по внешнему виду. Это также может быть подтверждено генетическим тестированием.

Эти тесты могут также определить, является ли это другой тип ихтиоза. Но генетическое тестирование не дает никакой информации о тяжести заболевания или прогнозе.

Как лечится ихтиоз Арлекина?

Благодаря улучшенным неонатальным условиям дети, рожденные сегодня, имеют больше шансов прожить более долгую и здоровую жизнь.

Но рано, интенсивное лечение жизненно важно.

Начальное лечение

Новорожденный с ихтиозом Арлекина требует интенсивной терапии новорожденных, которая может включать в себя проведение времени в нагретом инкубаторе с высокой влажностью.

Трубное кормление может помочь предотвратить недоедание и обезвоживание. Специальная смазка и защита могут помочь сохранить глаза здоровыми.

Другие начальные процедуры могут включать:

• применение ретиноидов, чтобы помочь избавиться от твердой, шелушащейся кожи
• применение актуальных антибиотиков для предотвращения инфекции
• покрытие кожи в повязках для предотвращения инфекции
• поместив трубку в дыхательные пути, чтобы помочь с дыханием
• смазывая глазные капли или защитные приспособления для глаз

управление

Существует не лекарство от ихтиоза Арлекина, поэтому управление становится важной частью уравнения после первоначального лечения. И все дело в коже.

Кожа защищает организм от бактерий, вирусов и других вредных элементов окружающей среды. Это также помогает регулировать температуру тела и потерю жидкости.

Вот почему поддержание вашей кожи в чистоте, увлажненности и упругости так важно для детей и взрослых с ихтиозом Арлекина. Сухая, подтянутая кожа может треснуть и стать уязвимой для инфекции.

Для максимальной пользы наносите мази и увлажняющие средства сразу после ванны или душа, пока кожа еще влажная.

Ищите продукты, содержащие богатые увлажнители, такие как:

• альфа-гидрокси кислоты (AHAs)
• керамиды
• холестерин
• ланолин
• вазелин

Некоторые люди из ихтиозного сообщества рекомендуют AmLactin, который содержит молочную кислоту AHA. Другие рекомендуют добавлять несколько унций глицерина в любой лосьон, чтобы помочь ему сохранить кожу влажной в течение более длительных периодов времени. Вы можете найти чистый глицерин в некоторых аптеках и онлайн.

Устные ретиноиды помогают с толстой кожей. Вы также должны защищать кожу от солнечных ожогов и стараться избегать экстремальных температур, которые могут раздражать кожу.

Если у вас есть ребенок школьного возраста, обязательно сообщите школьной медсестре об их состоянии и любом лечении, которое может им понадобиться в течение учебного дня.

Жизнь с ихтиозом Арлекина или воспитание ребенка с этим заболеванием может иногда быть подавляющей. Фонд по ихтиозу и связанным с ним типам кожи предлагает списки групп поддержки, виртуальные и личные встречи с другими членами сообщества, советы по лечению и многое другое.

Как это влияет на продолжительность жизни?

В прошлом ребенок, родившийся с ихтиозом Арлекина, редко выживал после нескольких дней. Но все меняется, в основном благодаря улучшению интенсивной терапии новорожденных и применению оральных ретиноидов.

Сегодня те, кто выживает в младенчестве, имеют продолжительность жизни, достигающую подростков и 20 лет. И число подростков и взрослых, живущих с ихтиозом Арлекина, продолжает расти.

Суть

Ихтиоз Арлекина - это хроническое заболевание, которое всегда требует тщательного наблюдения, защиты кожи и местного лечения. Но дети с диагнозом «Арлекиновый ихтиоз» в последние годы имеют гораздо лучшие перспективы, чем дети, родившиеся в предыдущие десятилетия.