Что значит быть гомозиготным?

Содержание

• Гомозиготное определение
• Разница между гомозиготным и гетерозиготным
• Гомозиготные примеры
• Цвет глаз
• Веснушки
• Цвет волос
• Гомозиготные гены и болезни
• Муковисцидоз
• Серповидноклеточная анемия
• фенилкетонурия
• Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
• навынос

Гомозиготное определение

В целом, у людей одинаковые гены. Ряд генов разнообразен. Они контролируют наши физические качества и здоровье.

Каждый вариант называется аллелем. Вы наследуете два аллеля для каждого гена. Один приходит от твоей биологической матери, а другой - от твоего биологического отца.

Если аллели идентичны, вы гомозиготны по этому конкретному гену. Например, это может означать, что у вас есть два аллеля для гена, вызывающего карие глаза.

Некоторые аллели являются доминантными, а другие рецессивными.Доминирующий аллель выражен сильнее, поэтому он маскирует рецессивный аллель. Однако в гомозиготном генотипе это взаимодействие не происходит. У вас либо два доминантных аллеля (гомозиготный доминантный), либо два рецессивных аллеля (гомозиготный рецессивный).

Читайте дальше, чтобы узнать о гомозиготном генотипе, а также примеры и риски заболеваний.

Разница между гомозиготным и гетерозиготным

Термин «гетерозиготный» также относится к паре аллелей. В отличие от гомозигот, гетерозиготность означает, что у вас есть два разные аллели. Вы унаследовали разные версии от каждого родителя.

В гетерозиготном генотипе доминантный аллель перекрывает рецессивный. Следовательно, доминирующая черта будет выражена. Рецессивная черта не проявится, но вы все еще носитель. Это означает, что вы можете передать его своим детям.

Это противоположность гомозиготности, когда выражена черта совпадающих аллелей - доминантных или рецессивных.

Гомозиготные примеры

Гомозиготный генотип может появляться по-разному, например:

Цвет глаз

Коричневый аллель цвета глаз доминирует над аллелем голубого глаза. У вас могут быть карие глаза, независимо от того, являетесь ли вы гомозиготным (два аллеля для карие глаза) или гетерозиготным (один для коричневого и один для голубого).

Это не похоже на аллель для голубых глаз, который является рецессивным. Вам нужны два одинаковых аллеля голубых глаз, чтобы иметь голубые глаза.

Веснушки

Веснушки - это крошечные коричневые пятна на коже. Они сделаны из меланина, пигмента, который придает цвет вашей коже и волосам.

MC1R ген контролирует веснушки. Эта черта также является доминирующей. Если у вас нет веснушек, это означает, что вы гомозиготны по рецессивной версии, которая их не вызывает.

Цвет волос

Рыжие волосы - рецессивная черта. У человека, который гетерозиготен по рыжим волосам, есть один аллель для доминирующей черты, такой как коричневые волосы, и один аллель для рыжих волос.

Они могут передать аллель рыжих волос своим будущим детям. Если ребенок унаследует тот же аллель от другого родителя, он будет гомозиготным и с рыжими волосами.

Гомозиготные гены и болезни

Некоторые заболевания вызываются мутантными аллелями. Если аллель рецессивен, он чаще вызывает заболевание у людей, которые гомозиготны по этому мутированному гену.

Этот риск связан с тем, как взаимодействуют доминантные и рецессивные аллели. Если бы вы были гетерозиготными по этому мутированному рецессивному аллелю, то преобладал бы нормальный доминантный аллель. Заболевание может быть выражено слабо или совсем не выражено.

Если вы гомозиготны по рецессивному мутированному гену, у вас более высокий риск заболевания. У вас нет доминирующего аллеля, чтобы замаскировать его эффект.

Следующие генетические условия чаще всего влияют на гомозиготных людей:

Муковисцидоз

Трансмембранный регулятор проводимости муковисцидоза (CFTR) Ген производит белок, который контролирует движение жидкости в и из клеток.

Если вы унаследовали две мутантные копии этого гена, у вас муковисцидоз (МВ). Каждый человек с МВ гомозиготен по этой мутации.

Мутация приводит к образованию густой слизи, в результате чего:

• частые инфекции легких
• повреждение поджелудочной железы
• рубцы и кисты в легких
• проблемы с пищеварением

Серповидноклеточная анемия

Бета-субъединица гемоглобина (ГБД) Ген помогает вырабатывать бета-глобин, который входит в состав гемоглобина в эритроцитах. Гемоглобин позволяет эритроцитам доставлять кислород по всему организму.

При серповидноклеточной анемии существует две копии ГБД генная мутация. Мутированные аллели образуют аномальный бета-глобин, который приводит к низкому количеству эритроцитов и плохому кровоснабжению.

фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) возникает, когда человек гомозиготен по фенилаланин-гидроксилазе (PAHгенная мутация.

Обычно ген ПАУ инструктирует клетки продуцировать фермент, который расщепляет аминокислоту под названием фенилаланин. В ФКУ клетки не могут создавать фермент. Это заставляет фенилаланин накапливаться в тканях и крови.

Человек с ФКУ должен ограничить фенилаланин в своем рационе. В противном случае они могут развить:

• кожная сыпь
• неврологические проблемы
• запах затхлого дыхания, кожи или мочи
• гиперактивность
• психические расстройства

Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

MTHFR Ген инструктирует наш организм производить метилентетрагидрофолатредуктазу, фермент, расщепляющий гомоцистеин.

В MTHFR мутация гена, ген не делает фермент. Две заметные мутации включают в себя:

• C677T, Если у вас есть две копии этого варианта, у вас, вероятно, разовьется высокий уровень гомоцистеина в крови и низкий уровень фолата. Приблизительно от 10 до 15 процентов кавказцев из Северной Америки и 25 процентов латиноамериканцев гомозиготны по этой мутации.
• A1298C, Гомозиготность по этому варианту не связана с высоким уровнем гомоцистеина. Тем не менее, имея одну копию каждого из C677T и A1298C имеет те же эффекты, что и два C677T.

Пока ученые еще учатся MTHFR мутации, это было связано с:

• сердечно-сосудистые заболевания
• сгустки крови
• осложнения беременности, такие как преэклампсия
• беременность с дефектами нервной трубки, такими как расщелина позвоночника
• депрессия
• слабоумие
• остеопороз
• мигрень
• синдром поликистоза яичников
• рассеянный склероз

навынос

У всех нас есть два аллеля или версии каждого гена. Быть гомозиготным по определенному гену означает, что вы унаследовали две идентичные версии. Это противоположность гетерозиготному генотипу, где аллели разные.

Люди с рецессивными чертами, такими как голубые глаза или рыжие волосы, всегда гомозиготны по этому гену. Рецессивный аллель выражен потому, что не существует доминирующего аллеля для его маскировки.