Ламеллярный ихтиоз: что это такое, симптомы и лечение

Содержание

• Причины ламеллярного ихтиоза
• Основные симптомы
• Как ставится диагноз
• Лечение ламеллярного ихтиоза

Ламеллярный ихтиоз - редкое генетическое заболевание, характеризующееся изменениями в формировании кожи из-за мутации, которая увеличивает риск инфекций и обезвоживания, а также могут быть изменения глаз, умственная отсталость и снижение потоотделения.

Поскольку это связано с мутацией, ламеллярный ихтиоз неизлечим, и поэтому лечение проводится с целью облегчения симптомов и повышения качества жизни человека, требуя использования кремов, рекомендованных дерматологом, чтобы избежать ожесточения кожи и сохранить это гидратировано.

Причины ламеллярного ихтиоза

Ламеллярный ихтиоз может быть вызван мутациями в нескольких генах, однако мутация в гене TGM1 наиболее связана с возникновением болезни. В нормальных условиях этот ген способствует образованию в достаточном количестве протеина трансглутаминазы 1, ответственного за формирование кожи. Однако из-за мутации в этом гене количество трансглутаминазы 1 снижается, и производство этого белка может быть незначительным или вообще отсутствовать, что приводит к изменениям кожи.

Поскольку это заболевание является аутосомно-рецессивным, для того, чтобы у человека было заболевание, необходимо, чтобы оба родителя несли этот ген, чтобы у ребенка проявилась мутация и возникла болезнь.

Основные симптомы

Ламеллярный ихтиоз является наиболее тяжелым типом ихтиоза и характеризуется ускоренным шелушением кожи, приводящим к появлению различных трещин на коже, которые могут быть довольно болезненными, увеличивая риск инфекций и сильного обезвоживания и уменьшая подвижность, поскольку также может быть жесткость кожи.

Помимо шелушения, люди с ламеллярным ихтиозом могут испытывать алопецию, то есть потерю волос на разных частях тела, что может привести к непереносимости тепла. Другие симптомы, которые можно определить:

• Изменения глаз;
• Заворот века, известный как эктропион;
• Приклеенные ушки;
• Снижение потоотделения, называемое гипогидрозом;
• Микродактилия, при которой образуются более или менее мелкие пальцы;
• Деформация ногтей и пальцев рук;
• Короткий;
• Умственная отсталость;
• Снижение слуха из-за скопления кожных чешуек в слуховом проходе;
• Повышенная толщина кожи рук и ног.

Люди с ламеллярным ихтиозом имеют нормальную продолжительность жизни, но важно, чтобы были приняты меры для снижения риска инфекций. Кроме того, важно, чтобы их сопровождали психологи, так как из-за деформаций и чрезмерного шелушения они могут пострадать.

Как ставится диагноз

Диагноз пластинчатого ихтиоза обычно ставится прямо при рождении, и можно проверить, что ребенок родился со слоем желтой кожи и трещинами. Однако для подтверждения диагноза необходимы анализы крови, молекулярные и иммуногистохимические тесты, такие как оценка активности фермента TGase 1, который действует в процессе образования трансглутаминазы 1, при снижении активности этого фермента в пластинчатый ихтиоз.

Кроме того, можно провести молекулярные тесты для выявления мутации гена TGM1, однако этот тест дорогостоящий и недоступен в Объединенной системе здравоохранения (SUS).

Также возможно провести диагностику даже во время беременности, проанализировав ДНК с помощью амниоцентеза, который представляет собой исследование, при котором образец околоплодных вод берется изнутри матки, который содержит детские клетки и который можно оценить в лаборатории. для обнаружения любых генетических изменений. Однако этот вид обследования рекомендуется только при наличии в семье случаев ламеллярного ихтиоза, особенно в случае отношений между родственниками, поскольку родители с большей вероятностью являются носителями мутации и, таким образом, передают ее своему ребенку.

Лечение ламеллярного ихтиоза

Лечение ламеллярного ихтиоза направлено на облегчение симптомов и повышение качества жизни человека, так как болезнь неизлечима. Таким образом, важно, чтобы лечение проводилось в соответствии с ориентацией дерматолога или врача общей практики, при этом рекомендуется увлажнение и использование некоторых лекарств, отвечающих за контроль дифференцировки клеток и инфекционный контроль, поскольку кожа, которая является первой барьер защиты организма, нарушается при ламеллярном ихтиозе.

Кроме того, можно рекомендовать использование некоторых кремов для поддержания увлажнения кожи, удаления сухих слоев кожи и предотвращения ее стягивания. Разберитесь, как нужно лечить ихтиоз.